Статьи, обзоры, рекомендации, стандарты по теме:

Наследственные и врожденные болезни - статьи

Уточнить
Наличие некоторых заболеваний у близких родственников — показание к проведению генетического теста
07.08.2019.
Драганова А. С.1,2, Соболева А. В.1,2, Эртман А. Э.1,2, Галанская Т. А.2, Николайчук Е. И.1,2, Рыжкова Д. В.2, Полякова Е. А.1,2, Шляхто Е. В.1,2 Резюме В настоящей статье представлен клинический…
17.07.2019.
Мельник О. В.1, Лоевец Т. С.1, Вершинина Т. Л.1, Гудкова А. Я.1,2, Фомичева Ю. В.1, Костарева А. А.1, Первунина Т. М.1, Васичкина Е. С.1 Резюме. Синдром Барта — Х-сцепленное наследственное…
14.06.2019.
Нечаева Г.И., Семенова Е.В., Семенкин А.А., Друк И. В., Конев В. П., Чиндарева О. И., Живилова Л. А., Логинова Е.Н., Ткаченко Т.В. Резюме. В статье рассмотрены различные аспекты патологии аорты при…
25.04.2019.
Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение ребенка с редким заболеванием, сопровождающимся быстропрогрессирующим ожирением, гиповентиляцией, гипоталамической и автономной дисфункцией (РОХХАД-синдром).
18.02.2019.
в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические.
18.02.2019.
Врачам нужно понимать, что редкие заболевания реальны. Даже во время рутинного осмотра ребенка важно помнить, что существуют наследственные заболевания, и быть максимально внимательными к симптомам.
05.10.2018.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
21 сентября 2017 года в Москве прошел симпозиум, посвященный терапии транстиретинового амилоидоза, на котором компания Pfizer представила российским специалистам препарат Виндакель™ (тафамидис)
12.10.2017.
Энерготропная терапия левокарнитином значительно улучшает метаболические процессы в миокарде, а также уменьшает нарушение ритма и проводимости сердца и проявления вегетативной дисфункции.
22.09.2014.
Компания Teva и Исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона опубликовали результаты клинического исследования препарата АУСТEДО™ (деутетрабеназин*) в таблетированной форме для лечения…
10.08.2017.
Опубликовано в журнале: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2006, приложение 1 Н.М.Жулев, В.Г.Пустозеров, Л.А.Сайкова, А.А.Зуев Санкт-Петербургская медицинская академия…
01.04.2008.
Опубликовано в: Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии № 3 2005 Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков, А.Н. Семячкина, Е.С. Воздвиженская, Е.В. Тозлиян, П.В. Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава
Проведено сравнительное исследование препаратов Элькар® (L-карнитин) и карнитина хлорид (рацемическая DL-смесь) у детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани, сопровождающимися полисистемными признаками нарушений клеточного энергообмена — синдромами Марфана и Элерса — Данло. Показанием к применению препаратов служили данные о нарушении биохимических…
01.10.2007.
митохондриальные болезни, митохондриальная ДНК и ядерная ДНК, миопатии, энцефаломиопатии, расстройства психологического развития
22.04.2015.
Опубликовано в журнале: «ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»; июнь; 2016; стр. 40-48. Е.В. Тозлиян, педиатр-эндокринолог, генетик, к. м. н.; В.В. Березницкая, врач - детский кардиолог, к. м. н.; А.Ю. Якшина, врач -…
21.07.2016.

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика