Статьи, обзоры, рекомендации, стандарты по теме:

Наследственные и врожденные болезни - статьи

Уточнить
Нечаева Г.И., Семенова Е.В., Семенкин А.А., Друк И. В., Конев В. П., Чиндарева О. И., Живилова Л. А., Логинова Е.Н., Ткаченко Т.В. Резюме. В статье рассмотрены различные аспекты патологии аорты при…
25.04.2019.
Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение ребенка с редким заболеванием, сопровождающимся быстропрогрессирующим ожирением, гиповентиляцией, гипоталамической и автономной дисфункцией (РОХХАД-синдром).
18.02.2019.
в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические.
18.02.2019.
Врачам нужно понимать, что редкие заболевания реальны. Даже во время рутинного осмотра ребенка важно помнить, что существуют наследственные заболевания, и быть максимально внимательными к симптомам.
05.10.2018.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
21 сентября 2017 года в Москве прошел симпозиум, посвященный терапии транстиретинового амилоидоза, на котором компания Pfizer представила российским специалистам препарат Виндакель™ (тафамидис)
12.10.2017.
Энерготропная терапия левокарнитином значительно улучшает метаболические процессы в миокарде, а также уменьшает нарушение ритма и проводимости сердца и проявления вегетативной дисфункции.
22.09.2014.
Компания Teva и Исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона опубликовали результаты клинического исследования препарата АУСТEДО™ (деутетрабеназин*) в таблетированной форме для лечения…
10.08.2017.
Опубликовано в журнале: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2006, приложение 1 Н.М.Жулев, В.Г.Пустозеров, Л.А.Сайкова, А.А.Зуев Санкт-Петербургская медицинская академия…
01.04.2008.
Опубликовано в: Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии № 3 2005 Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков, А.Н. Семячкина, Е.С. Воздвиженская, Е.В. Тозлиян, П.В. Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава
Проведено сравнительное исследование препаратов Элькар® (L-карнитин) и карнитина хлорид (рацемическая DL-смесь) у детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани, сопровождающимися полисистемными признаками нарушений клеточного энергообмена — синдромами Марфана и Элерса — Данло. Показанием к применению препаратов служили данные о нарушении биохимических…
01.10.2007.
митохондриальные болезни, митохондриальная ДНК и ядерная ДНК, миопатии, энцефаломиопатии, расстройства психологического развития
22.04.2015.
Опубликовано в журнале: «ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»; июнь; 2016; стр. 40-48. Е.В. Тозлиян, педиатр-эндокринолог, генетик, к. м. н.; В.В. Березницкая, врач - детский кардиолог, к. м. н.; А.Ю. Якшина, врач -…
21.07.2016.
Результаты проведенных исследований показали, что среди наиболее распространенных наследственных болезней соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остоегенез) высока частота вторичных метаболических остеопатии.
01.06.2004.
С точки зрения теории молекулярной мимикрии, возникновение гепатомы может быть обусловлено сходством биохимических структур отдельных фрагментов антигенных детерминант гепатотропных вирусов с молекулами HLA класса 1, в частности — HLA-A9 и В35.
01.06.2004.
Опубликовано в: Педиатрическая фармакология 2003 №1(4) Е.А.Николаева, А.Н.Семячкина, Е.С.Воздвиженская, М.Н.Харабадзе, П.В.Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения РФ
Представлен анализ собственных данных и сведений литературы о формах и причинах недостаточности карнитина у детей. Выявлен низкий уровень общего карнитина в крови у 16 пациентов с наследственной патологией обмена веществ, в том числе впервые установлена недостаточность карнитина у детей с синдромом Марфана и аутоиммунным полиэндокринным синдромом I типа. Продемонстрирована эффективность…
01.10.2007.

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика