Статьи, обзоры, рекомендации, стандарты по теме:

Наследственные и врожденные болезни - статьи

Уточнить
Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение ребенка с редким заболеванием, сопровождающимся быстропрогрессирующим ожирением, гиповентиляцией, гипоталамической и автономной дисфункцией (РОХХАД-синдром).
18.02.2019.
в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические.
18.02.2019.
Врачам нужно понимать, что редкие заболевания реальны. Даже во время рутинного осмотра ребенка важно помнить, что существуют наследственные заболевания, и быть максимально внимательными к симптомам.
05.10.2018.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
Клинические рекомендации
10.10.2016.
21 сентября 2017 года в Москве прошел симпозиум, посвященный терапии транстиретинового амилоидоза, на котором компания Pfizer представила российским специалистам препарат Виндакель™ (тафамидис)
12.10.2017.
Энерготропная терапия левокарнитином значительно улучшает метаболические процессы в миокарде, а также уменьшает нарушение ритма и проводимости сердца и проявления вегетативной дисфункции.
22.09.2014.
Компания Teva и Исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона опубликовали результаты клинического исследования препарата АУСТEДО™ (деутетрабеназин*) в таблетированной форме для лечения…
10.08.2017.
Москва, 28 июля – В июле (26 июля 1854 года) – родился французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в…
28.07.2017.
Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному…
15.05.2017.
Для МПС характерно полисистемное по­ражение. Формируются множественные де­формации скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюда­ется умственная отсталость.
15.02.2017.
Опубликовано в журнале: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2006, приложение 1
Н.М.Жулев, В.Г.Пустозеров, Л.А.Сайкова, А.А.Зуев
Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования
Изучено действие мексидола на метаболические нарушения и определена эффективность препарата при лечении двигательных нарушений у больных с миопатиями. Исследовали динамику клинической картины, двигательную активность, показатели нейрофизиологического обследования, биохимические показатели крови и антиоксидантной системы в эритроцитах крови. Показано восстанавливающее…
01.04.2008.
Опубликовано в: Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии № 3 2005 Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков, А.Н. Семячкина, Е.С. Воздвиженская, Е.В. Тозлиян, П.В. Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава
Проведено сравнительное исследование препаратов Элькар® (L-карнитин) и карнитина хлорид (рацемическая DL-смесь) у детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани, сопровождающимися полисистемными признаками нарушений клеточного энергообмена — синдромами Марфана и Элерса — Данло. Показанием к применению препаратов служили данные о нарушении биохимических…
01.10.2007.
митохондриальные болезни, митохондриальная ДНК и ядерная ДНК, миопатии, энцефаломиопатии, расстройства психологического развития
22.04.2015.
Опубликовано в журнале: Практика педиатра Январь, 2007 Л.А. Полещук*, М.И. Пыков**, И.М. Османов*, В.В. Длин*, Э.К. Осипова* *ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава» ** ГОУ…
01.07.2008.

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика