Статьи, обзоры, рекомендации, стандарты по теме:

Наследственные и врожденные болезни - статьи

Уточнить
В России диагностировано около тридцати пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значитель­но выше. Большинство из них – инвалиды
07.06.2017.
Компания Teva и Исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона опубликовали результаты клинического исследования препарата АУСТEДО™ (деутетрабеназин*) в таблетированной форме для лечения…
10.08.2017.
Москва, 28 июля – В июле (26 июля 1854 года) – родился французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в…
28.07.2017.
Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному…
15.05.2017.
В преддверии Международного дня пациентов с болезнью Помпе состоялся круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе», посвященный проблемам пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.…
21.04.2017.
Для МПС характерно полисистемное по­ражение. Формируются множественные де­формации скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюда­ется умственная отсталость.
15.02.2017.
Опубликовано в журнале: Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2006, приложение 1
Н.М.Жулев, В.Г.Пустозеров, Л.А.Сайкова, А.А.Зуев
Санкт-Петербургская медицинская академия последипломного образования
Изучено действие мексидола на метаболические нарушения и определена эффективность препарата при лечении двигательных нарушений у больных с миопатиями. Исследовали динамику клинической картины, двигательную активность, показатели нейрофизиологического обследования, биохимические показатели крови и антиоксидантной системы в эритроцитах крови. Показано восстанавливающее…
01.04.2008.
Опубликовано в: Вестник педиатрической фармакологии и нутрициологии № 3 2005 Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков, А.Н. Семячкина, Е.С. Воздвиженская, Е.В. Тозлиян, П.В. Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава
Проведено сравнительное исследование препаратов Элькар® (L-карнитин) и карнитина хлорид (рацемическая DL-смесь) у детей с наследственными заболеваниями соединительной ткани, сопровождающимися полисистемными признаками нарушений клеточного энергообмена — синдромами Марфана и Элерса — Данло. Показанием к применению препаратов служили данные о нарушении биохимических…
01.10.2007.
митохондриальные болезни, митохондриальная ДНК и ядерная ДНК, миопатии, энцефаломиопатии, расстройства психологического развития
22.04.2015.
Опубликовано в журнале: Практика педиатра Январь, 2007 Л.А. Полещук*, М.И. Пыков**, И.М. Османов*, В.В. Длин*, Э.К. Осипова* *ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава» ** ГОУ…
01.07.2008.
Опубликовано в журнале: «ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»; июнь; 2016; стр. 40-48. Е.В. Тозлиян, педиатр-эндокринолог, генетик, к. м. н.; В.В. Березницкая, врач - детский кардиолог, к. м. н.; А.Ю. Якшина, врач -…
21.07.2016.
Результаты проведенных исследований показали, что среди наиболее распространенных наследственных болезней соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остоегенез) высока частота вторичных метаболических остеопатии.
01.06.2004.
С точки зрения теории молекулярной мимикрии, возникновение гепатомы может быть обусловлено сходством биохимических структур отдельных фрагментов антигенных детерминант гепатотропных вирусов с молекулами HLA класса 1, в частности — HLA-A9 и В35.
01.06.2004.
Опубликовано в: Педиатрическая фармакология 2003 №1(4) Е.А.Николаева, А.Н.Семячкина, Е.С.Воздвиженская, М.Н.Харабадзе, П.В.Новиков
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения РФ
Представлен анализ собственных данных и сведений литературы о формах и причинах недостаточности карнитина у детей. Выявлен низкий уровень общего карнитина в крови у 16 пациентов с наследственной патологией обмена веществ, в том числе впервые установлена недостаточность карнитина у детей с синдромом Марфана и аутоиммунным полиэндокринным синдромом I типа. Продемонстрирована эффективность…
01.10.2007.

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Рейтинг@Mail.ru