Детский центр Моя планета

Врожденный множественный артрогрипоз у детей

Клинические рекомендации

Врожденный множественный артрогрипоз у детей

МКБ 10: Q74.3
Год утверждения (частота пересмотра): 2016
ID: КР446
URL:
Профессиональные ассоциации:
  • Общероссийская общественная организация Ассоциация травматологов-ортопедов России (АТОР)

Оглавление

Ключевые слова

  • врожденный множественный артрогрипоз
  • дети
  • дистальная форма артрогрипоза
  • аппарат Илизарова
  • дистракция
  • временный гемиэпифизеодез
  • ортезы

Список сокращений

ЭМГ – электромиография

ЭНМГ – электронейромиография

КФК – креатинфосфокиназа

ФТЛ – физиотерапевтическое лечение

ЛФК – лечебная физкультура

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ЭКГ – электрокардиография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний.

Врожденный множественный артрогрипоз - форма артрогрипоза, при которой наблюдается множественное поражение суставов верхних и (или) нижних конечностей, а также в ряде случаев и позвоночника.

Дистальная форма – форма артрогрипоза, при которой поражаются, преимущественно, кисти и стопы, а также в ряде случаев отмечаются черепно-лицевые аномалии.

Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.

Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).  

Временный гемиэпифизеодез - метод временного блокирования зоны роста кости для лечения деформации конечностей у детей.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Артрогрипоз - заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний [1, 2]. Различают артрогрипоз с поражением верхних конечностей, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних и нижних конечностей, генерализованную форму и дистальную форму.

Артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата. Практически все больные имеют категорию ребенок-инвалид, и только хирургические вмешательства позволяют значительно улучшить качество их жизни, расширить функциональные возможности по самообслуживанию и передвижению.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время этиопатогенез артрогрипоза остается не изучен. Выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты; 
  • ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее;
  • хронические заболевания матери, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.

В литературе рассматриваются пять основных теорий, приводящих к возникновению артрогрипоза (механическая, инфекционная, миогенная, нейрогенная и наследственная) [2].

Механическая теория – ограничение активных движений плода в результате компрессии (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность) приводит к задержке развития капсульно-связочного аппарата и мышц.

Инфекционная теория – вирусные, бактериальные инфекции. Тератогенный агент на ранних сроках беременности первично вызывает повреждение клеток передних рогов спинного мозга в первые месяцы беременности, что вторично приводит к нарушению развития мышц.

Миогенная теория – первичное поражение мышечной ткани.

Нейрогенная теория – первичное поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц.

Наследственная теория (роль наследственных факторов выявлена при дистальных формах). 

Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:

  • дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
  • синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) - (11p15,5);
  • X-связанные формы артрогрипоза - (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
  • некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.

 При некоторых дистальных формах артрогрипоза обнаружено замещение радикала аминокислоты в тропонине, что приводит к нарушению в комплексе «тропонин-тропомиозин», который кодирует сокращение миоволокон в период развития плода и может вызвать нарушения в нервно-мышечной системе.

При дистальном артрогрипозе тип 1 найдена мутация гена «тропомиозин 2» (ТРМ 2). Дистальный артрогрипоз тип 2В может быть вызван мутацией в генах TNNT3 или TNNI2.

Таким образом, наследственный характер заболевания в основном встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза [2-4]. По данным J.G. Hall (1985) артрогрипоз может иметь один из следующих типов наследования: аутосомно-доминантный (ДА1, ДА2); аутосомно-рецессивный тип наследования (синдром Гордона, множественный птеригиум синдром); X-связанное рециссивное наследование; спородические случаи, которые не имеют или имеют низкий риск наследования; митохондриальные болезни с высоким риском наследования [2, 4].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3000 новорожденных. Однако в различных странах уровень заболеваемости различен: в Финляндии - 1 на 3300 новорожденных, в Австралии – 1 на 12000 новорожденных, в Шотландии – 1 на 56000 новорожденных [4, 5].

 1.4 Кодирование по МКБ

Q 74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз.

1.5 Классификация

Классификация артрогрипоза:

- с поражением верхних конечностей

- с поражением нижних конечностей

- с поражением верхних и нижних конечностей

- генерализованная форма

- дистальная форма.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза. Верхние конечности больных с врожденным множественным артрогрипозом при рождении имеют характерный вид: отмечается приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры (реже сгибательные) в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев кистей, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.  Со стороны нижних конечностей клинические проявления более разнообразны: сгибательно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах, вывихи бедер, сгибательные, разгибательные контрактуры в коленных суставах, тяжелая эквино-кава-варусная или эквинусная деформация стоп. В ряде случаев имеется врожденный сколиоз (преимущественно у детей с дистальными формами). Характерна мышечная гипотрофия или атрофия.

Физическое развитие больных, как правило, происходит с отставанием от сверстников. Умственное развитие, в большинстве случаев, соответствует норме.

Для пациентов с дистальными формами артрогрипоза характерно наличие сопутствующей патологии со стороны челюстно-лицевой области, органов зрения, слуха и тому прочее.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза оценить жалобы пациента, изучить общий ортопедический статус для выявления деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата, измерить длину, окружность пораженных конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину контрактуры в градусах, оценить силу мышц в баллах, а также функциональные возможности ребенка [6].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Комментарии: Ортопедический осмотр включает:

Осмотр пораженного сегмента – выявление мышечной атрофии, деформации, контрактуры, укорочения сегмента.

Измерение сегмента – выявляются мышечная атрофия, укорочение сегмента.

Измерение объема движений в смежных суставах – выявляется наличие патологии суставов.

Оценка силы мышц – выявляется степень мышечной гипотрофии.

Визуальный осмотр позволяет определить наличие сосудистой патологии, укорочения, деформации, контрактуры.

После сбора анамнеза и визуального осмотра составляется план детального обследования больного.

2.3 Лабораторная диагностика

Лабораторные методы исследования: клинические, биохимические и коагуологические анализы крови, анализы.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза провести общий анализ крови с исследованием лейкоцитарной формулы, общий анализ мочи, биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), креатинфосфокиназа (КФК), исследование электролитов крови (натрий, калий, хлор), общий анализ мочи, генетический анализ (по показаниям) [7].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1b)

2.4 Инструментальная диагностика

  • Рекомендована рентгенография в стандартных проекциях (прямая и боковая). При необходимости для выявления истинного угла деформации сегмента рентгенологическое исследование дополнительно выполняется в косых проекциях (угол ротации в пределах 30°-40°) [6].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

Для уточнения пространственного расположения пораженного сегмента, а также для изучения структуры кости и окружающих её мягких тканей используются компьютерная томография и МРТ.

  • Рекомендована компьютерная томография (КТ) пораженного сегмента для выявления многоплоскостных деформаций, оценки структуры костей, состояния суставов [8, 9].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

  • Рекомендуется проведение магнитно-резонансная томография (МРТ) пораженного сегмента в нативном режиме для оценки состояния мягких тканей пораженного сегмента, а также суставов [10].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

  • Рекомендовано УЗИ конечностей. УЗИ конечностей позволяет выявить аномалию развития сосудов, а также оценить состояние сосудистого русла [2].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

  • Рекомендуется проведение неврологического осмотра (определение силы мышц, рефлексов, выявление признаков поражения головного и спинного мозга) [2].

Комментарии: Для больных с врожденным множественным артрогрипозом характерно резкое снижение силы мышц, рефлексов (в ряде случаев их отсутствие). При этом клиническая картина определяется сегментарным уровнем поражения спинного мозга. При дистальных формах грубой неврологической симптоматики не наблюдается, сила мышц снижена в значительно меньшей степени, рефлексы, как правило, сохранены.

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

  • Рекомендовано проведение электрофизиологического исследования (ЭМГ и ЭНМГ) [2].

Комментарии: Данное исследование позволяет провести дифференциальный диагноз между дистальными формами и врожденным множественным артрогрипозом. При врожденном множественном артрогрипозе отмечается поражение мотонейронов спинного мозга шейного и (или) поясничного утолщение, что не характерно для дистальных форм. Со стороны периферических нервов при артрогрипозе изменения различны: от снижения скорости проведения импульсов по нервам до аксонопатий.

2.5 Иная диагностика

  • Рекомендовано обследование на этапе контроля эффективности лечения [2]:
  • выполнение ортопедического осмотра;
  • выполнение рентгенологического исследования.
  • проведение неврологического осмотра
  • выполнение электрофизиологического исследования.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)

  • При подозрении на рецидив заболевания рекомендовано повторить комплекс диагностических мероприятий [2].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: Целесообразно проведение генетического анализа у пациентов с дистальными формами артрогрипоза. В подавляющем большинстве случаев дистальные формы артрогрипоза носят аутосомно-доминантый тип наследования, в то время как случаи врожденного множественного артрогрипоза, являются спорадическими.

Дифференциальный диагноз врожденного множественного артрогрипоза проводят со следующими заболеваниями, проявляющимися множественными контрактурами:

  1. Диастрофическая дисплазия (множественные контрактуры крупных и мелких суставов конечностей, прогрессирующие с возрастом, кифосколиоз, деформация ушной раковины)
  2. Синдром Ларсена (множественные вывихи в крупных суставах конечностей в сочетании с врожденными контрактурами)
  3. Хромосомные аномалии (диагностика по данным генетического исследования)
  4. Пороки развития головного и спинного мозга (неврологическое обследование, МРТ головного и спинного мозга)
  5. Миопатии (неврологическое обследование, игольчатая ЭМГ, КФК сыворотки крови, прогрессирование контрактур с возрастом, ухудшение двигательной активности больного в течение жизни).
  6. Дистальные формы артрогрипоза (преимущественно поражение дистальных сегментов конечностей- кистей и стоп, часто имеются челюстно-лицевые аномалии, отсутствие признаков поражения мотонейронов спинного мозга, сохранность функции мышц конечностей, наследственный характер патологии). 

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

  • Рекомендовано консервативное лечение, особенно у детей раннего возраста [2].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: Раннее начало консервативного лечения позволяет полностью устранить или уменьшить степень тяжести имеющейся деформации. У детей старшей и средней возрастной групп консервативное лечение малоэффективно. У больных артрогрипозом при отсутствии ортезирования и диспансерного наблюдения часты случаи развития рецидивов деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата.

3.2 Хирургическое лечение

  • Рекомендовано при лечении больных артрогрипозом с деформациями конечностей при отсутствии эффекта от консервативного лечения [1, 2, 11].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: Оперативное лечение осуществляется в плановом порядке.

Противопоказания к использованию клинических рекомендаций

Относительные:

  1. Острые инфекционные заболевания;
  2. Хронические компенсированные заболевания в фазе обострения.

Абсолютные:

  1. Хронические декомпенсированные заболевания внутренних органов.
  2. Психические расстройства.
  3. Дерматологические заболевания с изменением кожных покровов на поврежденном сегменте (мокнущие дерматиты, нейродермиты, экзема и т.д.).

Степень потенциального риска применения клинических рекомендаций:

класс 3 – высокая степень риска (прямое хирургическое воздействие на органы и ткани организма).

Описание клинических рекомендаций

Возможные осложнения и способы их устранения

По характеру возникновения осложнения:

  1. технические (связанные с нарушением техники выполнения метода и последующего ведения больного);
  2. лечебные (инфекционные, нейро-сосудистые);
  3. организационные (связанные с неподготовленностью медицинского персонала).

Ошибки, связанные с несоблюдением техники выполнения метода (технические) могут привести к трофическим нарушениям со стороны мягких тканей сегмента конечности (избыточная одномоментная коррекция имеющейся деформации). В таких случаях уменьшают степень коррекции путем разведения краев гипсовой повязки, удаления спиц, частичного снятия швов с краев раны. В случае некроза мягких тканей с целью профилактики формирования вторичной деформации сегмента показано выполнение кожной пластики.

При повреждении периферических нервов проводят курс консервативной восстановительной терапии (диуретики в первые сутки после операции, далее витамины группы В, средства, восстанавливающие нейро-мышечную проводимость, электростимуляция). При повреждении магистральных сосудов во время остеотомии необходима консультация ангиохирурга. 

Профилактикой указанных осложнений является точное соблюдение приемов выполнения этапов операции, создание условий для предупреждения возможного повреждения сосудов и нервов, находящихся в непосредственной близости от зоны остеотомии или проведения спиц.

Наиболее грозным лечебным осложнением является возникновение спицевого остеомиелита в процессе остеосинтеза, в случаях несоблюдения скоростного режима проведения спиц через склерозированные участки кости, без применения специальной копьевидной заточки наконечника спицы.

Воспаление мягких тканей вокруг спиц возникает при несоблюдении принципов асептики и антисептики и нарушении технологии проведения спиц. Лечение воспаления мягких тканей заключается в ежедневных перевязках с использованием антисептиков, антибиотиков широкого спектра действия. Спицы удаляют через три дня при отсутствии эффекта от проводимой терапии. Своевременное удаление спиц на фоне антибактериальной терапии предупреждает развитие спицевого остеомиелита.

Эффективность использования клинических рекомендаций

Предложенные методики и тактические приемы лечения данного заболевания позволяют повысить эффективность оказания специализированной медицинской помощи пациентам с врожденным множественным артрогрипозом. Применение методик позволяет устранить имеющиеся деформации, восстановить возможность самообслуживания и передвижения данной категории больных.

Описание методик консервативного и хирургического лечения детей с врожденным множественным артрогрипозом см. в Приложение Г.

3.3. Иное лечение

После проведенного консервативного и оперативного лечения у детей старше 4 лет возможно санаторно-курортное лечение. При наличии показаний – психологическая помощь.

4. Реабилитация

  • В тех случаях, когда после проведенного хирургического вмешательства требуется раннее начало восстановительного лечения, реабилитация начинается со 2-3 суток непосредственно в стационаре в раннем послеоперационном периоде. При этом пациентам целесообразно посещать групповые и индивидуальные занятия лечебной физической культурой с методистами с целью восстановления пассивных и активных движений в суставах, предотвращения развития контрактур других сегментов, а также ранней активизации. В тех случаях, когда после устранения деформации требуется длительная фиксация сегментов опорно-двигательного аппарата, восстановительное лечение начинается в поздние сроки после операции [2, 11].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

  • Рекомендована своевременная диагностика и лечение пациентов с врожденным множественным артрогрипозом. Профилактика развития рецидивов деформаций конечностей заключается в устранении факторов, приводящих к их развитию [2, 11].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: Важнейшим моментом в профилактике развития рецидивов деформаций являются максимально раннее консервативное ортезирование и динамическое наблюдение за пациентом в процессе роста.

Росту количества случаев развития рецидива и формирования вторичной деформации способствуют:

  • Позднее начало лечения пациентов;
  • применение неэффективных способов консервативного и хирургического лечения;
  • сокращение сроков стационарного лечения;
  • неадекватное ортезирование. 

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

При лечении деформаций опорно-двигательного аппарата у больных с врожденным множественным артрогрипозом чаще всего встречаются следующие осложнения: нагноение послеоперационной раны, трофические нарушения покровных тканей с сегмента конечности, рецидив или формирование вторичной деформации в процессе роста, повреждение сосудов и нервов. Причины этих осложнений:

  1. несоблюдение правил асептики и антисептики во время операции и после нее;
  2. неадекватное ортезирование и диспансерное наблюдение пациента;
  3. большая травматизация мягких тканей во время выполнения оперативного вмешательства.
  • Для профилактики указанных осложнений рекомендовано учитывать топографо-анатомические особенности пораженного сегмента конечности, при невозможности одномоментного устранения деформации проводить этапную коррекцию в компрессионно-дистракционном апапрате, корректно подбирать размер фиксатора, придерживаться рекомендованных способов проведения чрескостных элементов. Соблюдение правил асептики и антисептики должно быть обязательным и неуклонным на всех этапах операции и после неё [2].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: С целью профилактики возможных трофических нарушений со стороны покровных тканей сегмента конечности при невозможности одномоментной коррекции деформации выполнять этапную коррекцию в компрессионно-дистракционном аппарате. Кроме того, необходимо атравматичное выполнение оперативного доступа и последующего ушивания раны с максимально щадящим отношением к повреждаемым тканям, тщательный гемостаз, рациональное дренирование.

 Традиционным осложнением является воспаление мягких тканей вокруг спиц. Причинами его являются технические ошибки проведения спиц, а также не соблюдение правил асептики и антисептики. В этих условиях, наряду с точным соблюдением методики проведения фиксирующих спиц, их натяжения и жесткого крепления на внешних опорах аппарата, наиболее эффективными мерами по предупреждению и купированию данного осложнения является строгое соблюдение санитарно-эпидемиологического режима, правил личной гигиены пациентов. При этом выполнение комплекса клинико-лабораторных исследований позволяет контролировать ход лечебного процесса, своевременно осуществлять его необходимую коррекцию, добиваясь полного решения лечебной задачи.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Этап постановки диагноза

1

Выполнен ортопедический осмотр

1b

A

2

Выполнено рентгенологическое исследование пораженного сегмента

1b

A

3

Проведено неврологическое обследование

1b

A

4

Проведено физиологическое обследование (ЭМГ, ЭНМГ)

1b

A

 

Выполнен общий анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы, биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, общий билирубин, АЛТ, АСТ), коагулограмма, общий анализ мочи 

1b

A

Этап консервативного лечения

1

Проведена этапная гипсовая коррекция деформации

2a

B

2

Проведено: ЛФК, ФТЛ

2a

B

3

Выполнено ортезирование

2a

B

4

Диспансерное наблюдение 

2a

B

Этап хирургического лечения

1

Объем выполняемого вмешательства определяется в зависимости от имеющейся деформации

(по показаниям)

2a

B

Этап послеоперационного лечения

1

Выполнены осмотр и перевязки пораженного сегмента

В

2

Проведено: ЛФК, ФТЛ

2a

B

3

Выполнено ортезирование

2a

B

4

Диспансерное наблюдение

2a

B

Список литературы

  1. Лапкин Ю.А., М.П. Конюхов Лечение наиболее распространенных деформаций нижних конечностей при артрогрипозе // Травматология и ортопедия России– 2002– № 3– С. 86–92.
  2. Петрова Е.В. Ортопедо-хирургическое лечение детей младшего возраста с артрогрипозом / Дисс. канд.мед.наук, 2007. – 354.
  3. Bamshad M., Van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update//J. Bone Joint Surg. Am- 2009- Vol.91, Suppl 4. P. 40-46.
  4. Hall J.G. Genetic aspects of arthrogryposis / J.G.Hall // Clin. Orthop. – 1985. – N 194. – P. 44 – 53.
  5. Darin N. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome / N.Darin, E.Kimber, A.Kroksmark, M.Tulinius // J. Pediatr. – 2002. – N 140. – P. 61 – 67.
  6. Маркс В.О. Ортопедическая диагностика: руководство-справочник / В.О. Маркс. - Минск: Наука и техника, 1978. – 512 с: ил.
  7. Герасимов А.М. Биохимическая диагностика в травматологии и ортопедии / А. М. Герасимов, Л. Н. Фурцева. - М.: Медицина, 1986. – 234 с.
  8. Хофер М. Компьютерная томография: [руководство] / М. Хофер. - М. Мед. литература, 2011. – 232 с.
  9. Компьютерная томография заболеваний костей и суставов: учеб. пособие / М.И. Головко, А.М. Ходорович, В.В. Доценко, А.Н. Ремизов, Н.Г. Захарян. - М.: РУДН, 2008. – 159 с.
  10. Berquist T.H. MRI of the Musculoskeletal System / T.H. Berquist. – USA: Lippincott Williams & Wilkins 2012. - 173 с.
  11.  Агранович О.Е. Реконструктивная хирургия верхних конечностей у больных с артрогрипозом /Актовая речь. – СПб, 2011.

Приложение А1. Состав рабочей группы

Авторы:

Агранович О.Е. – руководитель отделения артрогрипоза ФГБУ “НИДОИ им. Г.И. Турнера” Минздрава России, д.м.н., врач травматолог–ортопед, член АТОР

Петрова Е.В. – старший научный сотрудник отделения артрогрипоза ФГБУ “НИДОИ им. Г.И. Турнера” Минздрава России, к.м.н., врач травматолог–ортопед, член АТОР.

Конфликт интересов отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Описание методов, используемых для сбора доказательств.

Доказательной базой для написания настоящих клинических рекомендаций являются релевантные англоязычные и русскоязычные публикации в электронных базах данных PubMed, WOS, РИНЦ. Глубина поиска составляет 25 лет.

Целевая аудитория клинических рекомендаций:

  • Врачи травматологи-ортопеды

В данных клинических рекомендациях сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме.

Таблица П1 - Уровни достоверности доказательности

Уровень
достоверности

Тип данных

Мета анализ рандомизированных контролируемых исследований (РКИ)

1b

Хотя бы одно РКИ

Хотя бы одно хорошо выполненное контролируемое исследование без рандомизации

2b

Хотя бы одно хорошо выполненное квазиэкспериментальное исследование

3

Хорошо выполненные не экспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»

4

Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Таблица П1 - Уровни убедительности рекомендаций

Уровень
убедительности

Основание рекомендации

А

Основана на клинических исследованиях хорошего качества, по своей тематике непосредственно применимых к данной специфической рекомендации, включающих по меньшей мере одно РКИ

В

Основана на результатах клинических исследований хорошего дизайна, но без рандомизации

С

Составлена при отсутствии клинических исследований хорошего качества, непосредственно применимых к данной рекомендации

Порядок обновления клинических рекомендаций

Клинические рекомендации обновляются каждые 3 года.

Приложение А3. Связанные документы

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

  1. Приказ Минздрава России от 7 июля 2015 г. N 422ан "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи"
  2. Постановлением Правительства Российской Федерации «О порядке и условиях   признания лица инвалидом» от 20 февраля 2006г. №95 (в ред. Постановлений Правительства РФ от 07.04.2008 № 247, от 30.12.2009 № 1121, от 06.02.2012 №89, от 16.04.2012 № 318, от 04.09.2012 № 882). Изменения, которые вносятся в Правила признания лица инвалидом, утвержденные Постановлением Правительства Российской Федерации от 7 апреля 2008г. № 24
  3. Приказ Министерства Здравоохранения и Социального развития Российской   Федерации от 17 декабря 2015 г. № 1024н «О классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной   экспертизы».
  4. Федеральный закон от 9 декабря 2010г. № 351-ФЗ «О внесении изменений в   Федеральный закон «О ветеранах» и статьи 11 и 11.1 Федерального закона «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации».
  5. Право пациента на набор социальных услуг проистекает из статей 6.1 и 6.2 Федерального Закона от 17.07.1990 178-ФЗ (в ред. Федеральных законов от 08.12.2010 №345 ФЗ, от 345-ФЗ, от 01.07.2011 № 169ФЗ, от 28.07.2012 № 133- ФЗ, от 25.12.2012 №258-ФЗ, от 07.05.2013 №99-ФЗ, от 07.05.2013 №104-ФЗ, от 02.07.2013 №185-ФЗ, от 25.11.2013 №317-ФЗ) «О государственной социальной помощи», в которых говорится, что право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг имеют различные категории граждан, том числе и дети-инвалиды (п.п.9) ст. 6.1.

Приложение В. Информация для пациентов

Артрогрипоз -  врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга.  Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе. 

В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее.  В анамнез у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и прочее.

Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет.  Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц.  При этом отмечается избирательный характер поражения мышц.  В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.  Во время беременности отмечаются позднее шевеление плода, слабая его двигательная активность.  В большинстве случаев артрогрипоз не передается по наследству и проявляется как спорадический случай.

Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).

При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония. 

При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей. 

В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка. Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается.  Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни. 

Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций.  С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты. 

Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день.  После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры    солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с гиалуронидазой и так далее), а также неврологическим (средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) 3-4 курса в год.

Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть. 

При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение. В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты, шинно-пластиковые или шинно-кожаные аппараты).

Лечение пациентов с врожденным множественным артрогрипозом представляет значительные трудности. Перед его началом необходимо обсудить с родителями пациента прогнозы дальнейшего роста и развития ребенка, акцентировать внимание на длительности лечения, необходимости активного участия родителей, а также определить цели консервативного и последующего оперативного лечения. В тяжелых случаях программой максимум является достижение возможности самообслуживания ребенка, а также самостоятельной ходьбы.

Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций, полное взаимопонимание с врачом.

Консервативная терапия (в виде этапных коррекций деформаций с наложением гипсовых повязок, массажа, лечебной физкультуры, физиопроцедур) должна быть начато очень рано, так как периартикулярные ткани у маленьких детей более податливы и эластичны, чем у пациентов старшего возраста. В связи с этим с 4-5 дневного возраста ребенку показано этапные гипсовые коррекции. ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением, которое начинают с 4-6 недель жизни (тепловые процедуры: солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации), электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, нейромиостимуляция, электрофорез с гиалуронидаой и так далее), а также неврологическим (средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) 3-4 курса в год. Начиная с 2-3 недельного возраста целесообразно проводить Войта-терапию. Нейростимуляция по периферическому типу у детей с артрогрипозом показана с первых дней жизни, что предупреждает вторичную дегенерацию нервной и мышечной ткани. Общий массаж с элементами точечного должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс 15-20 сеансов, 5-6 курсов за год).

С первых дней жизни ребенка с врожденным множественным артрогрипозом показаны укладки с использованием ватно-марлевой клиновидной шины, направленные на отведение плеча, ротацию кнаружи, выведение предплечья в положение супинации. Выполняются упражнения, направленные на восстановление пассивных движений в суставах верхней конечности (отведение и наружная ротация плеча, сгибание и разгибание локтевого, лучезапястного суставов, пальцев кисти, супинация предплечья). При тяжелых разгибательных контрактурах в локтевых суставах, когда часто имеются лишь качательные движения в суставе, а иногда и переразгибание, разработку пассивного сгибания в локтевом суставе необходимо выполнять, ориентируясь на расположение локтевого отростка, а также надмыщелков плечевой кости, т.к. при несоблюдении указанных правил формируется боковая нестабильность в суставе. С целью устранения сгибательно-приводящей контрактуры первого пальца при изготовлении шины необходимо стремиться к максимальному его отведению и разгибанию. В связи с тем, что при артрогрипозе часто наблюдается недоразвитие межфаланговых суставов пальцев, характеризующееся ограничением сгибания (симфалангизм), показаны укладки на сгибание пальцев, а при наличии сгибательных контрактур пальцев и на разгибание.

Для коррекции контрактур лучезапястных суставов, пальцев кисти в зависимости от степени тяжести показаны этапные гипсовые коррекции (при тяжелых контрактурах). Циркулярные гипсовые повязки меняются 1 раз в неделю. После выведения кисти в положение, близкое к среднему, циркулярная гипсовая повязка меняется на съемную шину и больному назначается ФТЛ, массаж и ЛФК, направленные на улучшение пассивных и активных движений в суставах кисти и улучшение функции схвата кисти. 

При наличии сгибательных контрактур в локтевых суставах до 3 месяцев производится фиксация конечности лонгетами на время сна, в период бодрствования проводится разработка движений в суставе. Далее при сохраняющихся контрактурах накладывается циркулярная гипсовая повязка до верхней трети плеча с захватом локтевого, лучезапястного и пястно-фаланговых суставов пальцев с последующей этапной гипсовой коррекцией.  По достижении коррекции изготовляются тутора на верхние конечности, начинается разработка движений в суставах верхних конечностей, назначается ФТЛ.

При неполной коррекции сгибательной контрактуры, препятствующей самообслуживанию ребенка, в возрасте 2-3 лет показано выполнение разгибательной остеотомии плеча.

Родители пациента обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют не менее 4 раз в день по 30 минут. После занятий ЛФК больным одеваются тутора, изготовленные в положении коррекции, что препятствует рецидиву деформации. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые лонгеты. В течение первых трех месяцев жизни фиксация верхних конечностей в ортезах должна составлять до 20 часов в сутки, в последующие месяцы только на время сна (дневного и ночного).

Быстрое улучшение амплитуды движений в пораженных суставах является хорошим прогностическим фактором. Консервативное лечение наиболее эффективно в первые 3-6 месяцев жизни ребенка, при отсутствии значимого результата показаны хирургические вмешательства. 

При наличии вывихов в тазобедренных суставах попытки закрытого вправления у больных с артрогрипозом противопоказаны в связи с высоким риском развития асептических некрозов головки бедра. Целью консервативного лечения является лишь устранение порочного положения конечности.

Для устранения сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах показаны укладки на животе (для устранения сгибательного компонента) и в положении отведения нижних конечностей, лежа на спине (для устранения приводящего компонента). При наружно-ротационных отводящих контрактурах в тазобедренных суставах нижние конечности ротируют внутрь, приводят до среднего положения и в таком положении фиксируют, используя для этой цели эластичные бинты.

Наиболее часто у детей с артрогрипозом встречаются сгибательные контрактуры в коленных суставах, несколько реже – разгибательные. Наличие разгибательных контрактур в коленных суставах прогностически более благоприятно для ребенка, нежели сгибательных, при которых ходьба ребенка крайне затруднена, а часто невозможна и вовсе. Тактика лечения зависит от степени тяжести, ригидности контрактуры, наличия или отсутствия деформаций стоп. При наличии деформаций стоп лечение целесообразно начинать с дистальных отделов конечности, поскольку для гипсования стоп более рационально использовать высокие гипсовые повязки при сгибании коленного сустава под углом 90° для исключения ротационных движений в коленном суставе, а также для профилактики «сползания» гипсовой повязки. После коррекции деформаций стоп вторым этапом устраняют сгибательные контрактуры коленных суставов.

При сгибательных контрактурах коленных суставов показано проведение этапной гипсовой коррекции.

По достижении коррекции изготавливаются тутора на нижние конечности, начинается разработка движений в суставах нижних конечностей, назначается физиотерапевтическое лечение (тепловые процедуры на коленные суставы, электростимуляция четырехглавой мышцы бедра).

При наличии разгибательных контрактур коленных суставов выполняются этапные коррекции деформаций стоп с постепенным увеличением угла сгибания в коленном суставе.  Необходимо контролировать плоскость, в которой производится сгибание в коленном суставе. Смена гипса производится раз в 5–7 дней.  Разгибательные контрактуры в коленных суставах лучше поддаются коррекции при занятиях и укладках на сгибание в положении “на животе”. Чтобы сохранить достигнутый результат, больной должен быть снабжен тутором на время сна при максимальном сгибании в коленном суставе и постоянно получать укладки и разработку движений на сгибание в коленных суставах. У детей с тяжелой степенью разгибательных контрактур (сгибание в коленных суставах меньше 20 ?) даже в возрасте до 1 года в связи с высоким процентом развития осложнений (усугубляется боковая нестабильность, могут повреждаться ростковые зоны с их последующим ассиметричным закрытием, формированием вторичных деформаций эпифизов) гипсовые коррекции не показаны. При достижении возраста 5-6 мес показано оперативное лечение.

      Косолапость – наиболее часто встречающийся вариант деформации стоп у больных с артрогрипозом. При наличии данного вида патологии показано гипсование стоп по методике Ponseti с возраста 2 недель. Целью лечения является создание опорной стопы.

      После 1-3 смен гипсовой повязки, когда кавусный компонент деформации устранён, с целью разблокирования подтаранного сустава у детей с артрогрипозом производится ранняя ахиллотомия под местной анестезией. Следующим этапом выполняются этапные гипсовые коррекции, направленные на отведение стопы путём давления на головку таранной кости. При артрогрипозе не требуется отведение стопы 70°, как при врождённой косолапости, достаточно отведения 50-60°. В некоторых случаях при коррекции эквинуса в положении отведения при отчётливом натяжении ахиллова сухожилия требуется выполнение повторной ахиллотомии. Достаточно часто повторная ахиллотомия не даёт возможность достигнуть необходимой тыльной флексии, поскольку эквинус зачастую вызван не только укорочением ахиллова сухожилия, но и ретракцией капсульно-связочных структур по задней поверхности голеностопного сустава, что требует оперативного лечения. С целью сохранения результата после достижения коррекции требуется использование брейсов. Режим ношения брейсов следует подбирать индивидуально, в зависимости от тяжести деформации, возраста пациента. Как правило, первые 3 месяца брейсы одеваются на 23 часа в сутки, в дальнейшем срок пребывания в брейсах можно постепенно уменьшать до 10-12 часов (на время ночного и дневного сна).

Все дети с артрогрипозом должны до окончания роста снабжаться ортезными изделиями: ортопедической обувью, брейсами, туторами, аппаратами. Вид ортезного изделия зависит от тяжести и характера контрактур, а также степени сохранности мышц. При сочетании сгибательных контрактур в коленных суставах с эквино-варусной или плоско-вальгусной деформацией стоп для ходьбы ребенок снабжается замковыми шинно-кожаными или шинно-пластиковыми аппаратами, а на время сна туторами до верхней трети бедра. При изолированных деформациях стоп изготавливается индивидуальная ортопедическая обувь или брейсы (при коррекции эквино-варусной деформации), тутора на время сна до верхней трети голени, стопа выводится в положении гиперкоррекции. При наличии вывихов в тазобедренных суставов и устранении контрактур и деформаций в смежных суставах делаются аппараты с посадкой на седалищный бугор. Как правило, разгибательные контрактуры в коленных суставах требуют ортезного снабжения при ходьбе только при наличии боковой нестабильности и тенденции к формированию вальгусных деформаций на уровне коленного сустава.

При эквинусной деформации стоп детям перед первой гипсовой коррекцией производится закрытая ахиллотомия. После выведения стопы в положение тыльной экстензии, фиксация в гипсовой повязке продолжается еще 1,5 месяца, затем дети снабжаются туторами в положении гиперкоррекции и ортопедической обувью.

 При отсутствии пассивного сгибания в локтевом суставе менее 100 градусов с 6 месяцев показано выполнение задней артротомии локтевого сустава с пластикой сухожилия трехглавой мышцы плеча. С 3-4 дня после операции начинается разработка пассивных движений в локтевом суставе, а после 3 недель и активных движений в сочетании с массажем, электростимуляцией трехглавой мышцы плеча и противорубцовой терапией (электрофорез с гиалуронидазой, KJ). При этом конечность фиксируется шинами, изготовленными в положении крайнего сгибания и разгибания в локтевом суставе, которые меняются несколько раз в течение суток.

При отсутствии активного сгибания в локтевом суставе и пассивном сгибании более 80 градусов с 10-12 месяцев показано восстановление активных движений в локтевом суставе путем транспозиции одной из групп мышц, окружающих плечевой сустав (большой грудной, большой и малой грудной, широчайшей или длинной головки трехглавой мышцы плеча) После операции фиксация конечности осуществляется задней гипсовой лонгетой в положении сгибания в локтевом суставе под углом 90 градусов на срок 4 недели. После окончании иммобилизации назначается восстановительное лечение, включающее ЛФК, массаж, электростимуляцию двуглавой мышцы плеча и противорубцовую терапию (электрофорез с гиалуронидазой, KJ и так далее).

В случае сгибательной контрактуры в локтевом суставе, отсутствии эффекта от консервативного лечения, наличии полного или избыточного сгибания в локтевом суставе с возраста 2-3 лет показано выполнение разгибательной остеотомии плеча.

В тех случаях, когда у больного возможно пассивное сгибание в локтевом суставе до 90 градусов и более и наличии сгибательных контрактур в лучезапястном суставе и пальцах кисти, с 10-12 месяцев показано устранение контрактур лучезапястного сустава и пальцев кисти. Выбор метода оперативного лечения контрактур лучезапястного сустава определяется амплитудой активного сгибания в лучезапястном суставе, возможностью пассивной коррекции деформации, а также амплитудой пассивных движений в суставе.

При возможности пассивной коррекции кисти в положение гиперэкстензии в лучезапястном суставе, а также сохранении активного сгибания в лучезапястном суставе выполняется транспозиция сгибателей кисти на разгибатели. Фиксация кисти осуществляется спицами Киршнера в положении 15-20 градусов тыльной экстензии на срок 4 недели после операции. После удаления спиц и окончания иммобилизации назначается восстановительное лечение, включающее ЛФК, массаж, ФТЛ (тепловые процедуры на предплечье и кисть, электростимуляция разгибателей кисти и сгибателей пальцев, противорубцовая терапия). Конечность фиксируется тутором от пястно-фаланговых суставов и до средней трети предплечья в положении тыльной экстензии в лучезапястном суставе под углом 15-20 градусов. Тутор назначается на постоянное ношение на срок 6 месяцев, далее только на время дневного и ночного сна.

При возможности частичной пассивной коррекции деформации в лучезапястном суставе, а также сохранении пассивного (и активного) сгибания в нем, показано выполнение корригирующей остеотомии костей запястья с резекцией межзапястного сустава в сочетании с транспозицией сгибателей кисти на разгибатели (патент № 2315576, выдан 27.01.2008) на разгибатели (патент № 2373885, выдан 27.11.2009). Фиксация кисти осуществляется спицами Киршнера в среднем положении на срок 6-8 недель после операции (до консолидации). При наличии признаков консолидации костей запястья производится удаление спиц и назначается восстановительное лечение, включающее ЛФК, массаж, ФТЛ (тепловые процедуры на предплечье и кисть, электростимуляция разгибателей кисти и сгибателей пальцев, противорубцовая терапия). Конечность фиксируется тутором, который назначается на постоянное ношение на срок 6 месяцев, далее только на время сна.

При наличии контрактур пальцев кисти (в зависимости от степени тяжести) выполняются пластика местными тканями, комбинированная кожная пластика, корригирующие остеотомии фаланг пальцев, которые при необходимости сочетаются с вмешательством на сухожильно-мышечном аппарате.

При наличии внутриротационной контрактуры в плечевом суставе, пронационной или супинационной контрактуры предплечья и невозможности выведения сегмента конечности в среднее положение с 2-3 летнего возраста показано выполнение корригирующих остеотомий плечевой или лучевой кости в изолированном виде или в сочетании друг с другом, что позволяет улучшить возможность самообслуживания больного, а также предотвратить рецидив деформации лучезапястного сустава после ранее проведенного оперативного лечения.

При наличии вывиха бедра (особенно одностороннего) у детей с артрогрипозом с 6 месяцев показано открытое вправление бедра. Иммобилизация конечности осуществляется гипсовой повязкой на срок 5 недель. Далее производится рентген-контроль и при наличии признаков стабильной фиксации начинается восстановительное лечение (ЛФК и укладки на сгибание и отведение в тазобедренном суставе, массаж, ФТЛ: электрофорез с аминофиллином** на поясницу, электростимуляция ягодичных мышц). Сидеть разрешается через 4-6 мес. после операции, ходить через 1 год. При выраженном недоразвитии вертлужной впадины у детей с 1,5-2 лет с вывихом в тазобедренном суставе операцией выбора является открытое вправление бедра, корригирующая остеотомия бедра, транспозиция вертлужной впадины по Солтеру.

После данной операции иммобилизация гипсовой повязкой осуществляется на срок 5 недель, далее после рентген-контроля назначается восстановительное лечение. Сидеть разрешается через 5-6 мес. после операции, ходить через 1 год.

При тяжелых, не поддающихся консервативному лечению контрактурах, при которых бедро невозможно вывести до среднего положения, с 6-8 месяцев показано проведение миотомий (наружных ротаторов бедра при наружно-ротационных контрактурах или субспинальных, приводящих мышц при сгибательных контрактурах). При необходимости данные вмешательства дополняются капсулотомией тазобедренного сустава. После операции иммобилизация осуществляется кокситной гипсовой повязкой на срок 4 недели. Далее назначается восстановительное лечение: ЛФК, массаж, ФТЛ: электрофорез с гиалуронидазой на рубцы. Сидеть разрешается через 1 мес. после операции. Для ходьбы изготавливаются шинно-пластиковые аппараты с корсетом или деротационным поясом.

     При остаточном подвывихе после открытого вправления бедра вследствие дисплазии тазового компонента у детей с 3 лет показано выполнение транспозиция вертлужной впадины по Солтеру в изолированном виде или при необходимости в сочетании с корригирующей остеотомией бедра.

      При сгибательных контрактурах в тазобедренных суставах более 30 гр., мешающие вертикализации ребенка и не поддающиеся консервативному лечению, а также при рецидиве после миотомий субспинальных мышц у детей с 3-4 лет показано выполнение разгибательных остеотомий бедер. Через 5 недель после операции производится рентген-контроль и при наличии признаков стабильной фиксации начинается восстановительное лечение Проводятся укладки и ЛФК, направленные на разгибание, сгибание и отведение в тазобедренных суставах. В дальнейшем ребенок снабжается шинно-пластиковыми аппаратами с посадкой на седалищный бугор и с корсетом.

     У детей в возрасте старше 7 лет, как правило, уже не производится вправление вывиха бедра, так как деформации тазового и бедренного компонентов выраженные, движения резко ограничены и результаты лечения в послеоперационном периоде будут неудовлетворительные. Контрактуры в тазобедренном суставе без вывиха бедер устраняются только за счет корригирующих остеотомий бедер, вмешательства только на мягкотканом компоненте сустава в данном возрасте не эффективно.

     При порочном положении нижней конечности вследствие анкилоза в тазобедренном суставе показано выполнение артропластики тазобедренного сустава. После данной операции через 4 недели назначается восстановительное лечение. Сидеть разрешается через 5-6 мес. после операции, ходить через 1 год.

     Как правило, контрактуры коленных суставов у детей до 3-х лет хорошо поддаются консервативному лечению. При тяжелых формах разгибательных контрактур, когда отсутствует сгибание и выражена рекурвация на уровне коленных суставов консервативное лечение противопоказано из-за высокой частоты осложнений. В этих случаях с 6 мес показано выполнение переднего артролиза коленного сустава с удлинением четырехглавой мышцы бедра. Через 4 недели после операции начинается восстановительное лечение: ЛФК и укладки на сгибание в коленном суставе, массаж, парафин на коленный сустав, электростимуляция четырехглавой мышцы бедра. Изготавливаются тутора на время сна в положении сгибания в коленном суставе.

    У детей от 1 до 3 лет при тяжелой степени сгибательных контрактур (больше 120°), не поддающихся консервативному лечению, показано выполнение заднего артролиза коленного сустава с удлинением сгибателей голени. Данная операция позволяет одномоментно корригировать сгибательную контрактуру в коленном суставе на 25°-35°, в дальнейшем проводятся этапные коррекции гипсовыми повязками до полного разгибания в коленном суставе. У детей старше 3 лет с тяжелой степенью сгибательных контрактур в коленных суставах выполняется задний артролиз коленного сустава с наложением компрессионно-дистракционный аппарата. У детей старше 7 лет при сгибательных контрактурах в коленных суставах более 150° показано выполнение разгибательной остеотомии бедра с фиксацией фрагментов бедренной кости пластиной или спицами. В дальнейшем иммобилизация гипсовой повязкой осуществляется на срок 3 месяца. Все дети со сгибательными контрактурами в коленных суставах после снятия гипса снабжаются шинно-кожаными или шинно-пластиковыми аппаратами для ходьбы и туторами на время сна.

    При деформациях коленного сустава во фронтальной плоскости (более 25 °) у детей старше 5 лет при открытых зонах роста показано выполнение временного гемиэпифизиодеза дистальной ростковой зоны бедренной кости, а при необходимости и проксимальной ростковой зоны большеберцовой кости. В дальнейшем каждые 3 месяца выполняется рентген-контроль с целью оценки степени коррекции деформации. После полной коррекции деформации производится удаление пластин.

      В случае неполной коррекции элементов косолапости, когда возможности этапного коррекции гипсовыми повязками исчерпаны, показано хирургическое лечение. У детей до 1 года и от 1-3 лет, как правило, требуется выполнение заднего релиза голеностопного и подтаранного суставов. При сохраняющемся подвывихе в таранно-ладьевидном суставе показано выполнение заднемедиального релиза. У детей старше 3 лет помимо данных вмешательств необходим расширенный заднемедиально-латеральный релиз суставов стопы. При отсутствии одномоментной коррекции на операционном столе всех компонентов деформации в ходе операции производится наложение компрессинно-дистракционного аппарата и далее после операции осуществляется дозированная дистракция в аппарате до окончательной коррекции деформации. У детей старше 7 лет мягко-тканные вмешательства, как правило, малоэффективны, в связи с чем показано выполнение различных вариантов корригирующих остеотомии костей предплюсны или артродезирующие операции в зависимости от варианта деформации.

        При изолированной эквинусной деформации стоп с неполной коррекцией деформации после консервативного лечения выполняется задний артролиз голеностопного сустава. У детей старше 5 лет, когда отмечается выраженная деформация блока таранной кости, задний артролиз голеностопного сустава сочетается с наложением дистракционного аппарата и последующей аппаратной коррекцией в послеоперационном периоде. У детей старше 12 лет для коррекции тяжелой эквинусной деформации в ряде случаев требуется корригирующая надлодыжечная остеотомия костей голени.

В послеоперационном периоде гипсование производится в среднем 3-5 месяцев. Затем ребенок снабжается брейсами, туторами и ортопедической обувью.

Приложение Г.

Консервативное лечение детей с врожденным множественным артрогрипозом

Лечение пациентов с врожденным множественным артрогрипозом представляет значительные трудности.

Перед его началом необходимо обсудить с родителями пациента прогнозы дальнейшего роста и развития ребенка, акцентировать внимание на длительности лечения, необходимости активного участия родителей, а также определить цели консервативного и последующего оперативного лечения. В тяжелых случаях программой максимум является достижение возможности самообслуживания ребенка, а также самостоятельной ходьбы.

Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций, полное взаимопонимание с врачом.

Консервативная терапия (в виде этапных коррекций деформаций с наложением гипсовых повязок, массажа, лечебной физкультуры, физиопроцедур) должна быть начато очень рано, так как периартикулярные ткани у маленьких детей более податливы и эластичны, чем у пациентов старшего возраста. В связи с этим с 4-5 дневного возраста ребенку показано этапные гипсовые коррекции. ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением, которое начинают с 4-6 недель жизни (тепловые процедуры: солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации), электрофорез с сосудистыми препаратами, средствами, улучшающими проведение нервных импульсов, нейромиостимуляция, электрофорез с гиалуронидазой и так далее), а также неврологическим (средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) 3-4 курса в год. Начиная с 2-3 недельного возраста целесообразно проводить Войта-терапию. Нейростимуляция по периферическому типу у детей с артрогрипозом показана с первых дней жизни, что предупреждает вторичную дегенерацию нервной и мышечной ткани. Общий массаж с элементами точечного должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс 15-20 сеансов, 5-6 курсов за год).

С первых дней жизни ребенка с врожденным множественным артрогрипозом показаны укладки с использованием ватно-марлевой клиновидной шины, направленные на отведение плеча, ротацию кнаружи, выведение предплечья в положение супинации. Выполняются упражнения, направленные на восстановление пассивных движений в суставах верхней конечности (отведение и наружная ротация плеча, сгибание и разгибание локтевого, лучезапястного суставов, пальцев кисти, супинация предплечья). При тяжелых разгибательных контрактурах в локтевых суставах, когда часто имеются лишь качательные движения в суставе, а иногда и переразгибание, разработку пассивного сгибания в локтевом суставе необходимо выполнять, ориентируясь на расположение локтевого отростка, а также надмыщелков плечевой кости, т.к. при несоблюдении указанных правил формируется боковая нестабильность в суставе. С целью устранения сгибательно-приводящей контрактуры первого пальца при изготовлении шины необходимо стремиться к максимальному его отведению и разгибанию. В связи с тем, что при артрогрипозе часто наблюдается недоразвитие межфаланговых суставов пальцев, характеризующееся ограничением сгибания (симфалангизм), показаны укладки на сгибание пальцев, а при наличии сгибательных контрактур пальцев и на разгибание.

А                                                      Б                                                    В

Рис. 1. Результат этапной гипсовой коррекции контрактуры левого лучезапястного сустава у больного с артрогрипозом:

А- вид конечности до лечения

Б – вид конечности на этапе коррекции циркулярной гипсовой повязкой

В – вид кисти после окончания гипсовой коррекции 

Для коррекции контрактур лучезапястных суставов, пальцев кисти в зависимости от степени тяжести показаны этапные гипсовые коррекции (при тяжелых контрактурах). Циркулярные гипсовые повязки меняются 1 раз в неделю. После выведения кисти в положение, близкое к среднему, циркулярная гипсовая повязка меняется на съемную шину и больному назначается ФТЛ, массаж и ЛФК, направленные на улучшение пассивных и активных движений в суставах кисти и улучшение функции схвата кисти (рис. 1). 

При наличии сгибательных контрактур в локтевых суставах до 3 месяцев производится фиксация конечности лонгетами на время сна, в период бодрствования проводится разработка движений в суставе. Далее при сохраняющихся контрактурах накладывается циркулярная гипсовая повязка до верхней трети плеча с захватом локтевого, лучезапястного и пястно-фаланговых суставов пальцев с последующей этапной коррекцией.   После застывания гипса выполняется распил гипсовой повязки по передней поверхности в проекции щели локтевого сустава. В гипс монтируются заранее собранные конструкции из деталей набора аппарата Илизарова. В дальнейшем производится коррекция сгибательной контрактуры локтевого сустава путём постепенной дистракции в аппарате. Темпы дистракции определяются индивидуально (в среднем по 2-4 мм/сутки). Рентгенологический контроль осуществляется 1 раз в 7-14 дней (выполняются боковые рентгенограммы локтевых суставов в гипсовой повязке с максимальным захватом плеча и предплечья). В случае появления беспокойства ребенка так же рекомендуется проведение рентгенографии. По достижении коррекции изготовляются тутора на верхние конечности, начинается разработка движений в суставах верхних конечностей, назначается ФТЛ (рис.2).

При высоких темпах дистракции возможно возникновение эпифизеолизов и остеоэпифизеолизов. При наличии указанных осложнений дистрация прекращается. Кроме того, возможно возникновение трофических нарушений на коже конечности. В этом случае производится замена гипсовой повязки лонгетой, лечение указанных осложнений до полной эпителизации ран и далее продолжение этапной дистракции в гипсовой повязке. При неполной коррекции сгибательной контрактуры, препятствующей самообслуживанию ребенка, в возрасте 2-3 лет показано выполнение разгибательной остеотомии плеча.

Родители пациента обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют не менее 4 раз в день по 30 минут. После занятий ЛФК больным одеваются тутора, изготовленные в положении коррекции, что препятствует рецидиву деформации. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые лонгеты. В течение первых трех месяцев жизни фиксация верхних конечностей в ортезах должна составлять до 20 часов в сутки, в последующие месяцы только на время сна (дневного и ночного).

      В                                                  Г

Рис.2. Результат консервативного лечения сгибательной контрактуры правого локтевого сустава больного с врожденным множественным артрогрипозом:

А- вид конечности до лечения

Б – возможность пассивной коррекции контрактуры до лечения

В, Г – максимальное пассивное сгибание и разгибание в локтевом суставе после окончания гипсовой коррекции.

 Быстрое улучшение амплитуды движений в пораженных суставах является хорошим прогностическим фактором. Консервативное лечение наиболее эффективно в первые 3-6 месяцев жизни ребенка, при отсутствии значимого результата показаны хирургические вмешательства. 

При наличии вывихов в тазобедренных суставах попытки закрытого вправления у больных с артрогрипозом противопоказаны в связи с высоким риском развития асептических некрозов головки бедра. Целью консервативного лечения является лишь устранение порочного положения конечности.

Для устранения сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах показаны укладки на животе (для устранения сгибательного компонента) и в положении отведения нижних конечностей, лежа на спине (для устранения приводящего компонента). При наружно-ротационных отводящих контрактурах в тазобедренных суставах нижние конечности ротируют внутрь, приводят до среднего положения и в таком положении фиксируют, используя для этой цели эластичные бинты (рис. 4).

При сгибательных контрактурах коленных суставов показано проведение этапной гипсовой коррекции.Наиболее часто у детей с артрогрипозом встречаются сгибательные контрактуры в коленных суставах, несколько реже – разгибательные. Наличие разгибательных контрактур в коленных суставах прогностически более благоприятно для ребенка, нежели сгибательных, при которых ходьба ребенка крайне затруднена, а часто невозможна и вовсе. Тактика лечения зависит от степени тяжести, ригидности контрактуры, наличия или отсутствия деформаций стоп. При наличии деформаций стоп лечение целесообразно начинать с дистальных отделов конечности, поскольку для гипсования стоп более рационально использовать высокие гипсовые повязки при сгибании коленного сустава под углом 90° для исключения ротационных движений в коленном суставе, а также для профилактики «сползания» гипсовой повязки. После коррекции деформаций стоп вторым этапом устраняют сгибательные контрактуры коленных суставов.

Производится иммобилизация высокой гипсовой повязкой от кончиков пальцев до верхней трети бедра. После застывания гипса выполняется распил гипсовой повязки по задней поверхности в проекции щели коленного сустава. В гипс монтируются заранее собранные конструкции из деталей набора аппарата Илизарова. В дальнейшем производится постепенная коррекция сгибательной контрактуры коленного сустава путём дистракции. Темпы дистракции определяются индивидуально. Рентгенологический контроль осуществляется 1 раз в 7-10 дней (выполняются боковые рентгенограммы коленных суставов в гипсовой повязке с максимальным захватом бедра и голени). В случае появления беспокойства ребенка так же рекомендуется проведение рентгенографии. По достижении коррекции изготовливаются тутора на нижние конечности, начинается разработка движений в суставах нижних конечностей, назначается физиотерапевтическое лечение (тепловые процедуры на коленные суставы, электростимуляция четырехглавой мышцы бедра) (рис. 5).

При высоких темпах дистракции возможно возникновение эпифизеолизов и остеоэпифизеолизов. При тяжелых сгибательных контрактурах при проведении дистракции иногда формируются задние подвывихи в коленном суставе. При наличии указанных осложнений дистрация прекращается. При неполной коррекции сгибательной контрактуры, препятствующей в дальнейшем ходьбе ребенка, показано оперативное лечение.

При наличии разгибательных контрактур коленных суставов выполняются этапные коррекции деформаций стоп с постепенным увеличением угла сгибания в коленном суставе.  Необходимо контролировать плоскость, в которой производится сгибание в коленном суставе. Смена гипса производится раз в 5–7 дней.  Разгибательные контрактуры в коленных суставах лучше поддаются коррекции при занятиях и укладках на сгибание в положении “на животе”. Чтобы сохранить достигнутый результат, больной должен быть снабжен тутором на время сна при максимальном сгибании в коленном суставе и постоянно получать укладки и разработку движений на сгибание в коленных суставах. У детей с тяжелой степенью разгибательных контрактур (сгибание в коленных суставах меньше 20 ?) даже в возрасте до 1 года в связи с высоким процентом развития осложнений (усугубляется боковая нестабильность, могут повреждаться ростковые зоны с их последующим ассиметричным закрытием, формированием вторичных деформаций эпифизов) гипсовые коррекции не показаны. При достижении возраста 5-6 мес показано оперативное лечение.Кроме того, необходимо помнить, при использовании данной методике возможны трофические нарушения в пяточной области, вызванные постепенным изменением положения коленного сустава и, как следствие, некоторого изменения положения стопы, в связи с чем, при появлении жалоб необходима смена гипсовой повязки.

Косолапость – наиболее часто встречающийся вариант деформации стоп у больных с артрогрипозом. При наличии данного вида патологии показано гипсование стоп по методике Ponseti с возраста 2 недель. Целью лечения является создание опорной стопы.

Поскольку кавус при косолапости обусловлен в большей степени опущением первого луча, нежели опущением всего переднего отдела, первые гипсовые повязки накладываются при поднятии первого луча, т.е. в положении супинации переднего отдела.

После коррекции кавуса выполняется постепенное отведение стопы путём давления на головку таранной кости и головку первой плюсневой кости, таким образом, все кости стопы разворачиваются вокруг таранной кости, это и есть манёвр или принцип Ponseti. При выраженном эквинусе движения в подтаранном суставе ограничены или невозможны, вследствие чего манёвр Ponseti невозможен. С целью разблокирования подтаранного сустава, у детей с артрогрипозом производится ранняя ахиллотомия, которая выполняется после 1-3 смен гипсовой повязки, когда кавусный компонент деформации устранён. Ахиллотомия выполняется под местной анестезией. Осуществляется прокол остроконечным скальпелем с внутренней части ахиллова сухожилия, на 1,5 – 2 см выше пяточного бугра. Движение скальпелем производится изнутри – кнаружи при коррекции эквинуса для натяжения ахиллова сухожилия. Таким образом, выполняется полное пересечение ахиллова сухожилия, которое ощущается во время манипуляции в виде «щелчка». Важно отметить, что гипсование в дальнейшем осуществляется при эквинусном положении стопы, поскольку ахиллотомия преследовала цель разблокировать подтаранный сустав, а не корригировать эквинус. Следующим этапом выполняются этапные гипсовые коррекции, направленные на отведение стопы путём давления на головку таранной кости. При артрогрипозе не требуется отведение стопы 70°, как при врождённой косолапости, достаточно отведения 50-60°. Необходимо ориентироваться на мануальные ощущения, если мануально определяется устранение подвывиха в таранно-ладьевидном суставе (головка таранной кости перестаёт пальпироваться), пяточная кость находится на вальгусном положении, можно прекратить отведение стопы и начинать корригировать эквинус (рис. 6).

В некоторых случаях при коррекции эквинуса в положении отведения при отчётливом натяжении ахиллова сухожилия требуется выполнение повторной ахиллотомии. Достаточно часто повторная ахиллотомия не даёт возможность достигнуть необходимой тыльной флексии, поскольку эквинус зачастую вызван не только укорочением ахиллова сухожилия, но и ретракцией капсульно-связочных структур по задней поверхности голеностопного сустава, что требует оперативного лечения. С целью сохранения результата после достижения коррекции требуется использование брейсов. Режим ношения брейсов следует подбирать индивидуально, в зависимости от тяжести деформации, возраста пациента. Как правило, первые 3 месяца брейсы одеваются на 23 часа в сутки, в дальнейшем срок пребывания в брейсах можно постепенно уменьшать до 10-12 часов (на время ночного и дневного сна) (рис. 7).