Правила публикации статей
Архив 1997 - 2016

Изолированный гликогеноз сердца

Комментарии

Комиссарова С. М.1, Ринейская Н. М.1, Чакова Н. Н.2, Ниязова С. С.2, Плащинская Л. И.1

Резюме
Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование — аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.

Ключевые слова: синдром PRKAG2, изолированный гликогеноз сердца, синдром WPW, мутации, бинодальная болезнь.

Конфликт интересов: не заявлен.

Авторы
1ГУ Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск; 2ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь.

Комиссарова С. М. — д. м.н., доцент, г. н.с. лаборатории хронической сердечной недостаточности, ORCID: 0000-0001-9917-5932, Ринейская Н. М.* — врач второй квалификационной категории, м. н.с. лаборатории хронической сердечной недостаточности, ORCID: 0000-0002-1986-1367, Чакова Н. Н. — к. б.н., в. н.с., ORCID: 0000-0003-4721-9109, Ниязова С. С. — м. н.с., ORCID: 0000-0002-3566-7644, Плащинская Л. И. — к. м.н., н. с. лаборатории нарушений сердечного ритма, ORCID: 0000-0001-8815-3543.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
nadya.rin@gmail.com

Рукопись получена 24.06.2019
Рецензия получена 31.07.2019
Принята к публикации 07.08.2019

Для цитирования: Комиссарова С. М., Ринейская Н. М., Чакова Н. Н., Ниязова С. С., Плащинская Л. И. Изолированный гликогеноз сердца. Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):110–117 doi:10.15829/1560-4071-2019-10-110-117

10 ноября 2019 г.

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
Если Вы медицинский специалист, или зарегистрируйтесь

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика