Новости

Детский центр Моя планета

  • Лечение пациентов с акромегалией и другими орфанными заболеваниями в Российской Федерации

    Комментарии

    Российские пациенты с акромегалией нуждаются в современной медикаментозной терапии

    В Москве состоялся симпозиум «Перспективы в лечении пациентов с акромегалией в Российской Федерации», который прошел в рамках VIII (XXVI) Национального конгресса эндокринологов с международным участием «Персонализированная медицина и практическое здравоохранение».

    В рамках симпозиума ведущие отечественные и зарубежные медицинские эксперты обсудили сложности, связанные с диагностикой акромегалии, особенности восприятия данного заболевания в обществе и возможности, которые открывает современная терапия для пациентов, страдающих акромегалией.

    Несмотря на то, что каждое из заболеваний, относящихся к «редким», по отдельности встречается нечасто, редкие (орфанные) болезни в совокупности представляют собой распространенное явление. К редким заболеваниям относят любое заболевание, которое затрагивает относительно небольшую часть населения. В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2000 человек [1]. В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек [2].

    В целом, редкими заболеваниями страдают 5% людей во всем мире (около 350 миллионов человек), причем утвержденные методы терапии существуют для менее, чем 5% из 7 000 известных редких болезней [3]. Часто редкие заболевания являются хроническими и представляют угрозу для жизни. 80% редких заболеваний имеют генетическую природу [4]. Перечень орфанных заболеваний в России по состоянию на декабрь 2018 года насчитывает 226 заболеваний [5]. На территории РФ с редкими заболеваниями зарегистрированы около 40 тысяч человек, в том числе и акромегалией [6].

    Акромегалия – это редкое заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией соматотропного гормона (СТГ) и инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), вызываемой в большинстве случаев аденомой гипофиза, которое сопровождается увеличением деформированием (расширением и утолщением) кистей, стоп и черепа пациента, особенно его лицевой части. Пик заболеваемости приходится на возраст от 40 до 49 лет, хотя может встречаться, как и раньше, так и позже указанного возраста [7], [8]. Вследствие проявления этих симптомов внешность пациентов видоизменяется и может вызывать неприятие или отторжение в социальной жизни, что становится причиной дополнительного морального дискомфорта, а также психологических проблем [9].

    Несмотря на то, что первые случаи этого заболевания были описаны еще в 1567 г., а в 1886 г. оно уже получило то название, которое имеет сейчас, его диагностика до сих пор является затруднительной [10]. С целью определения уровня распространенности акромегалии, ее естественного течения, клинического и экономического значения, а также оценки безопасности проводимого лечения, были созданы специализированные регистры пациентов. На сегодняшний день такие регистры опубликованы в 19 странах, суммарное количество пациентов в них составляет 16 136 человек и варьируется в зависимости от региона: так, например, в Иране по состоянию на 2017 г. зафиксировано 85 пациентов с акромегалией, а в Великобритании в 2013 году – 2 572 пациента. Распространенность заболевания по мировым данным составляет 20-80 случаев на 1 млн. человек [11].

    В Российской Федерации ведется собственный регистр, насчитывающий 4 047 пациентов с акромегалией 6. Максимальная распространенность заболевания на 100 тыс. населения отмечается в Кировской области (8,65 случаев), в Республике Карелия (7,55) и в Пензенской области (7,51). Регистр также учитывает клиническую картину течения заболевания: у пациентов с акромегалией наиболее часто встречаются такие клинические проявления, как изменение внешности и головные боли (72%), а также боли в суставах (50%) и увеличение размеров кистей и стоп (44%). Среди осложнений наблюдаются артериальная гипертония, цереброваскулярные заболевания, сахарный диабет, остеоартропатия и злокачественные новообразования. Смертность от акромегалии за время ведения российского регистра, составила 95 человек, а средний возраст составил 63,4 года 6.

    Методы лечения акромегалии за последние 18 лет значительно трансформировались: до 2001 года более 80% пациентов подвергалось лучевой терапии, сегодня же отмечается рост хирургической активности и медикаментозной терапии. По данным российского регистра, в 2016-2018 гг. лучевую терапию получили всего 0,8% пациентов, в то время как нейрохирургия и лекарственная терапия достигли показателей 49,6% и 50% соответственно 6.

    Биохимический эффект активно применяющихся медикаментозных препаратов первой линии - аналогов соматостатина, в том числе и пролонгированного действия– достигается у 28–60% пациентов [12]. В результате биохимический контроль заболевания у значительной части пациентов остается недостижимым. В октябре 2018 года в РФ был зарегистрирован Сомаверт®(Пэгвисомант), который является первым и единственным селективным антагонистом рецепторов гормона роста [13]. «Препарат пэгвисомант, при условии корректной титрации дозировки, демонстрирует высокую эффективность в мировой клинической практике, – отмечает Эй Джей ван дер Лели, профессор, д.м.н., глава Эндокринологического центра университета Эрасмус, Роттердам, Голландия.

    Жанна Евгеньевна Белая, д.м.н., зав. отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» МЗ РФ подчеркнула: «Регистр позволяет выявить проблемы пациентов и проанализировать существующий уровень оказания медицинской помощи. Мы призываем к аккуратному вводу информации и подключению новых регионов, поскольку эти меры улучшат качество данных и их систематизацию. В Российском регистре чуть чаще, чем за рубежом выявляются СТГ-секретирующие макроаденомы гипофиза, что определяет потребность в более ранней диагностике акромегалий. Пациентов с макроаденомами, как правило, сложно вылечить, применяя только один метод - нейрохирургическое лечение. До 50-70% пациентов нуждаются в медикаментозном лечении, поэтому очевидна необходимость расширения возможностей медикаментозного лечения у пациентов без ремиссии на фоне нейрохирургического лечения. Так, из 4 тысяч пациентов, которых мы проанализировали с 2013 года, 1200 получают медикаментозную терапию аналогами соматостатина пролонгированного действия и из них только 30-50% пациентов достигли нормализации уровня ИФР-1. Таким образом, очевидно, что есть потребность в назначении современных препаратов, таких как пэгвисомант, как тем пациентам, у которых не достигнута ремиссия несмотря на активное медикаментозное лечение, так и тем пациентам, которые не получают существующее лечение по ряду причин, в том числе из-за непереносимости или у кого симптомы акромегалии не контролируются в полной мере несмотря на достижение биохимического контроля».



    [2] Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения".

    [3] Д. Николаева. Цель закона. «Коммерсантъ. Здравоохранение». Приложение №88 от 24.05.2018 kommersant.ru/doc/3636621

    [6] Регистр опухолей гипоталамо-гипофизарной области. Под эгидой ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» Минздрава России

    [7] Ж. Белая. Регистры акромегалии – ключ к пониманию новых задач. VIII (XXVI) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «Персонализированная медицина и практическое здравоохранение», 2019

    [8] Macmillan Publishers Limited, A Consensus Statement on acromegaly therapeutic outcomes, 2018

    [9] Баранов В. Г., Болезни эндокринной системы и обмена веществ, 2 изд., М., 1955

    [10] Wouter W. de Herder. Acromegaly and gigantism in the medical literature. Pituitary, 12:236-244, 2009

    [11] Maione L, Chanson P National acromegaly registries Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Mar

    [13] Сомаверт. Инструкция по применению.

    28 августа 2019 г.
    Комментарии (видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
    Если Вы медицинский специалист, войдите или зарегистрируйтесь
Связанные темы:
Наследственные и врожденные болезни - статьи
Заболевания эндокринной системы - статьи

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика