Муковисцидоз и другие ферментопатии - статьи

Только в 11% случаев мукополисахаридоз I типа «замечается» и диагностируется педиатрами

симпозиум «Дискуссия по ведению пациентов с редкими заболеваниями на примере мукополисахаридоза I типа:

Круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе»

В России диагностировано около тридцати пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значитель­но выше. Большинство из них – инвалиды

15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе

Больше чем Помпе 15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель мероприятия – привлечение внимания общественности к данному…

Только в 11% случаев МПС I типа «замечается» и диагностируется педиатрами

Мукополисахаридоз - редкое (орфанное) заболевание, которое возникает в результате мутации одного из генов,

Пять фактов о мукополисахаридозе

Во всем мире 15 мая отмечался день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Несмотря на то, что это редкое…

​Болезни Фабри: повышая осведомленность о заболевании

В апреле во многих страна мира принято повышать осведомленность о болезни Фабри. Это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней[1], сложно поддающееся диагностике и без…

​Государство обеспечивает инновационной терапией подавляющее большинство пациентов с синдромом Хантера

Сегодня 70% российских пациентов с синдромом Хантера получают эту инновационную терапию, которая способна улучшить качество жизни и увеличить выживаемость

Мукополисахаридоз VI типа у детей

Клинические рекомендации

Мукополисахаридоз IV типа у детей

Клинические рекомендации

Мукополисахаридоз I типа у детей

Клинические рекомендации

Мукополисахаридоз II типа у детей

Клинические рекомендации

Мукополисахаридоз III типа у детей

Клинические рекомендации

Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей

Клинические рекомендации

Галактоземия у детей

Клинические рекомендации

Болезнь Гоше у детей

Клинические рекомендации

Болезнь Гоше

Клинические рекомендации

Болезнь Гоше: история заболевания

Москва, 28 июля – В июле (26 июля 1854 года) – родился французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в…

​Международный день пациентов с мукополисарахаридозом

Международный день пациентов с мукополисарахаридозом отмечается 15 мая во всем мире. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному…

Мукополисахаридоз: орфанное заболевание в практике педиатра

Для МПС характерно полисистемное по­ражение. Формируются множественные де­формации скелета и задержка физического развития. При некоторых формах наблюда­ется умственная отсталость.

Стандарт медицинской помощи больным с кистозным фиброзом

Утвержден приказом Министерства здравоохранения и
социального развития Российской Федерации
от 14 ноября 2007 г. № 703 1. Модель пациента Категория возрастная: дети, взрослые
Нозологическая форма: кистозный фиброз с легочными проявлениями, кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Код по МКБ-10: Е 84.0, Е 84.1 Фаза: любая Стадия: первичное обращение
Осложнение: вне зависимости от осложнений
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
1.1. Диагностика КодНаименованиеЧастота предоставления Среднее количество
А01.31.009 Сбор анамнеза и жалоб общетерапевтический 1 1…

Особенности питания детей раннего возраста с муковисцидозом

Опубликовано в журнале «Вопросы современной педиатрии» 2010.- Том 9, N 1.-С.162-167.
Е.А. Рославцева, Т.Э. Боровик, О.И. Симонова, А.С. Игнатова
Научный центр здоровья детей МЗ РФ, Москва.
Муковисцидоз (МВ), кистозный фиброз поджелудочной железы, Е84.0 – Е84.9 – системное наследственное заболевание, которое развивается вследствие мутации гена 7 хромосомы – муковисцидозного регулятора трансмембранной проводимости (МВТР). Эти мутации приводят к дисфункции протеина МВТР апикальной мембраны, который регулирует транспорт ионов хлора и натрия и воды в секреторных эпителиальных клетках в…

Стандарты терапии больных муковисцидозом: Европейский консенсус

Eitan Kerem, Steven Conway, Stuart Elborn, Harry Heijerman
For the Consensus Committee Department of Pediatrics and CF center, Mount Scopus, Jerusalem 91240, Israel
Journal of сystic fibrosis, 4 (2005), 7–26 Перевод и комментарии – д.м.н. , профессор Н.И. Капранов, д.м.н. Н.Ю. Каширская
1. Введение Муковисцидоз (МВ) развивается вследствие мутаций гена – муковисцидозного регулятора трансмембранной проводимости (МВТР) [1,2]. Такие мутации приводят к дисфункции МВТР протеина апикальной мембраны, который регулирует транспорт ионов хлора и натрия в секреторных эпителиальных клетках [1];…