Рождение ребенка с синдромом дауна: сложный выбор родителей (клинический случай)
СтатьиЗ .А. Шангареева1, канд. мед. наук, доцент, А.В. Санникова1, 2, канд. мед. наук, доцент, Д.Р. Шагиева2, А.Ф. Мананова1, 2, А.С. Афлатонова1, И.Ф. Короткова1
1 - ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа
2 - ГБУЗ РБ «Городская детская клиническая больница №17», г. Уфа
Ключевые слова: клинический случай, множественные аномалии развития, синдром Дауна, пренатальная диагностика, психологическая поддержка
Keywords: clinical case, multiple developmental anomalies, Down syndrome, prenatal diagnostics, psychological support
Резюме. Рождение ребенка с множественными аномалиями развития - это сложный вызов для семьи, требующий от врачей не только профессионализма, но и чуткости, понимания и готовности оказать всестороннюю поддержку. Проблемы пренатальной диагностики хромосомных заболеваний в педиатрии требуют знаний, методик и тесного контакта родителей с врачами. Авторами представлен клинический случай, где на ранних сроках беременности у плода были выявлены признаки хромосомной патологии. УЗИ на 12-й нед показало расширение толщины воротникового пространства и гипоплазию костей носа. Дальнейшее обследование подтвердило высокий риск врожденных пороков развития, а на 21-й нед был диагностирован ВПС - дефект межжелудочковой перегородки с расщеплением клапанов и образованием единого атриовентрикулярного канала. Перинатальный консилиум рекомендовал прерывание беременности, однако родители приняли решение сохранить ребенка. Ребенок был рожден на сроке 38 нед четвертым в семье от родителей без наследственной отягощенности. Предыдущие дети все рождены в срок и без патологии. Авторами подробно описано ведение беременности и полное обследование и лечение ребенка. Своевременная пренатальная диагностика позволяет избежать рождения детей с множественными аномалиями развития, что значительно снижает риск осложнений и улучшает прогноз для здоровья и благополучия семьи. Однако решение родителей сохранить беременность, несмотря на высокие риски, требует уважения и понимания. Описанный случай ярко демонстрирует психологическую сложность принятия решения родителями. Дальнейшее ведение ребенка должно соответствовать медицинским рекомендациям и включать в себя комплексный подход, направленный на улучшение качества его жизни и адаптацию семьи к новым условиям.
Summary. The birth of a child with multiple developmental anomalies is a complex challenge for the family, requiring from doctors not only professionalism, but also sensitivity, understanding and readiness to provide comprehensive support. The problems of prenatal diagnostics of chromosomal diseases in pediatrics require knowledge, methods and close contact between parents and doctors. The authors present a clinical case where signs of chromosomal pathology were detected in the fetus in the early stages of pregnancy. Ultrasound at 12 weeks showed an increase in the thickness of the collar space and hypoplasia of the nasal bones. Further examination confirmed a high risk of congenital malformations, and at 21 weeks, CHD was diagnosed - a ventricular septal defect with cleft valves and the formation of a single atrioventricular canal. The perinatal council recommended termination of pregnancy, but the parents decided to keep the child. The child was born at 38 weeks, the fourth in the family from parents without a hereditary burden. All previous children were born on time and without pathology. The authors describe in detail the management of pregnancy and the full examination and treatment of the child. Timely prenatal diagnostics allows to avoid the birth of children with multiple developmental anomalies, which significantly reduces the risk of complications and improves the prognosis for the health and well-being of the family. However, the parents' decision to continue the pregnancy, despite the high risks, requires respect and understanding. The described case clearly demonstrates the psychological complexity of decision-making by parents. Further management of the child should comply with medical recommendations and include a comprehensive approach aimed at improving the quality of his life and adapting the family to new conditions.
Для цитирования: Рождение ребенка с синдромом Дауна: сложный выбор родителей (клинический случай) / З.А. Шангареева [и др.] // Практика педиатра. 2025. № 1. С. 40-44.
For citation: The birth of a child with Down syndrome: a difficult choice of parents (clinical case) / Z.A. Shangareeva [et al.] // Pediatrician's Practice. 2025;(1): 40-44. (In Russ.)
Введение
Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний - важная составляющая современной педиатрии. Частота рождений детей с синдромом Дауна варьирует от страны к стране, в среднем составляя 1:1000 живых новорожденных, и, несмотря на достижения современных методов антенатальной диагностики и прерывания беременности, распространенность заболевания не имеет тенденции к снижению [1].
Это комплексная проблема, которая требует от врачей не только глубоких знаний и владения современными методиками, но и умения выстраивать доверительные отношения с родителями.
Своевременная диагностика, безусловно, играет важную роль в предотвращении рождения детей с множественными аномалиями, улучшая качество жизни семьи. Однако решение о сохранении или прерывании беременности всегда остается за родителями, и этот выбор сопряжен с огромным психологическим напряжением.
Психологическая сложность выбора. Родители сталкиваются с серьезными психологическими трудностями, такими как эмоциональный шок, этические дилеммы, страх перед неизвестностью, чувство вины и ответственность, конфликты внутри пары и давление общества [2-5]. Важно, чтобы в этот период они получали всестороннюю поддержку от медицинских специалистов, психологов и близких людей, чтобы иметь возможность принять взвешенное и осознанное решение [2, 3].
Психологическая поддержка. После рождения ребенка с множественными аномалиями развития родителям необходима квалифицированная психологическая поддержка. Важно понимать, что они переживают сложный период адаптации к новой реальности [2-4].
Информирование. Родителям необходимо предоставить полную и достоверную информацию о состоянии ребенка, возможных методах лечения и реабилитации [2, 3].
Эмоциональная поддержка. Врачи и психологи должны быть готовы выслушать родителей, поддержать их эмоционально, помочь справиться с чувством вины и тревоги [2, 3].
Группы поддержки. Участие в группах поддержки, где родители могут общаться с другими семьями, столкнувшимися с подобными проблемами, может оказать неоценимую помощь [2, 3].
Реабилитация. Необходимо обеспечить доступ к программам ранней реабилитации и социальной адаптации для ребенка.
С помощью грамотной медико-психологической поддержки родители могут преодолеть трудности и создать условия для полноценной и счастливой жизни своего ребенка [2, 3].
Клинический случай
Авторами представлен клинический случай, где на ранних сроках беременности у плода были выявлены признаки хромосомной патологии. Этот случай ярко демонстрирует психологическую сложность принятия решения родителями. С одной стороны, они сталкиваются с медицинскими рекомендациями, указывающими на высокий риск рождения ребенка с тяжелыми патологиями. С другой стороны, они испытывают сильные эмоциональные переживания, связанные с материнским и отцовским инстинктом, надеждой на рождение здорового ребенка и страхом перед неизвестностью. Решение сохранить беременность, несмотря на медицинские показания, часто продиктовано глубокими личными убеждениями, религиозными взглядами или просто родительской любовью. В таких ситуациях родители испытывают огромный стресс, чувство вины, тревогу и страх за будущее своего ребенка.
Антенатальный период
Из анамнеза известно, что ребенок родился от 4-й беременности. Все предыдущие беременности завершились рождением в срок здоровых детей. Родители (42 года отцу, 41 год матери) здоровые, без наследственной отягощенности.
- УЗИ на 12-й нед беременности показало расширение толщины воротникового пространства (ТВП) до 3,4 мм и гипоплазию костей носа.
Результат по «Astraia»: РАРРА - 0,523 МоМ (норма), ХГЧ - 2,806 МоМ (повышен), риск трисомии по 21-й хромосоме - 1/4 (высокий), риск трисомии по 18-й хромосоме - 1/965 (низкий), риск трисомии по 13-й хромосоме - 1/1310 (низкий).
На сроке 15 нед беременности женщина была консультирована врачом-генетиком. Генетический прогноз: риск ВПР у плода - до 7% (превышает популяционный). Риск хромосомной патологии у плода - высокий, учитывая данные первого скрининга.
В сложившейся ситуации показана инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) или неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) на пять синдромов. Была проведена беседа, объяснена процедура инвазивной пренатальной диагностики. Беременная решила подумать, обсудить вопрос в семье.
На сроке 16 нед беременности в женской консультации специалистами в составе врачебной комиссии была проведена беседа с пациенткой о возможных рисках хромосомной патологии и врожденных пороков развития (ВПР) у плода. Отказ беременной от ИПД и НИПТ был оформлен в письменном виде. В перинатальном центре запланировали консультацию супружеской пары в составе врачебной комиссии. На запланированную беседу супружеская пара не явилась.
В медико-генетическом центре на сроке 20 нед беременности были обнаружены врожденные пороки развития сердца у плода: дефект верхней трети межжелудочковой перегородки и первичный части межпредсердной перегородки, с расщеплением клапанов и образованием единого атриовентрикулярного канала.
По решению перинатального консилиума было показано прерывание беременности. Пациентка от прерывания беременности отказалась и подписала информированный отказ.
На сроке беременность 32-33 нед женщине была предложена телемедицинская консультация в НИИ центра Кулакова. Беременная категорически отказалась, мотивируя свой отказ тем, что не видит в этом смысла. Отказ был оформлен в письменном виде.
Интранатальный период
Акушерский анамнез: ребенок от 4-й беременности, 4-х срочных родов, протекавшей на фоне отягощенного анамнеза - хроническая компенсированная плацентарная недостаточность. Компенсированная гипоксия плода. Задержка роста плода. ВПС плод -AV канал. Обвитие пуповиной шеи плода. Плацентарные нарушения 1 Б степени. Соп.: РВНС по смешанному типу. Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника. Диффузный зоб. Анемия легкой степени. Операция: амниотомия.
Естественные роды произошли на сроке 38 нед в переднем виде затылочного предлежания живым доношенным плодом женского пола. Масса ребёнка при рождении составила 2530 г, длина - 46 см, оценка по шкале Апгар - 7/8 баллов. Состояние ребенка при рождении: тяжелое. Первичная реанимация: не проводилась.
При осмотре у ребенка отмечались: короткая шея, гипертелоризм, укорочение верхних и нижних конечностей, макроглоссия, уплощенный затылок, монголоидный разрез глаз.
Диагноз при рождении: основной - дыхательное расстройство у новорожденного неуточненное; сопутствующий - малый размер новорожденного для гестационного возраста. Врожденный порок сердца -атриовентрикулярный канал (по УЗИ антенатально). Синдром Дауна?
Постнатальный период
Результаты обследования в первые сутки жизни:
R-графия ОГК + ОБП: легкие расправлены. Пневматизация снижена. Легочный рисунок обогащен за счет сосудисто-интерстициального компонента и мелкоочаговых теней. Расширение в поперечнике -КТТИ = 38%. Сердце шаровидной формы - КТИ = 60% (ВПС?). В пищеводе зонд с дистальным концом в проекции желудка.
ЭхоКГ: ВПС - атриовентрикулярный канал полная форма. Гипоплазия проксимального отдела дуги аорты (на момент осмотра коарктация не выявлена). ОАП (3,0 мм). Аномалии отхождения сосудов от дуги аорты.
НСГ: ГИП ЦНС.
ЭКГ: ритм синусовый с ЧСС - 143 уд/мин. Электрическая ось сердца отклонена вправо.
Консультация кардиохирурга, диагноз: ВПС - общий открытый атриовентрикулярный канал. Гипоплазия дуги аорты. ОАП. Рекомендован осмотр в динамике (при стабильном состоянии) через 7-10 суток перевод в кардиохирургическое отделение ГБУЗ РКЦ на обследование, определение сроков хирургического вмешательства.
Неонатальный скрининг: без патологии.
Аудиологический скрининг: отоакустическая эмиссия зарегистрирована.
Консультация невролога, диагноз: гипоксиче-ски-ишемическое поражение ЦНС 1 ст., острый период, синдром тонусных нарушений.
Консультация генетика: отмечаются черепно-лицевые дисморфии: короткая шея, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, укорочение верних и нижних конечностей, макроглоссия, уплощенный затылок.
Диагноз: синдром Дауна, простая трисомная форма.
Рекомендовано: кариотип (явка за заключением через 1 мес).
На 7-е сутки из ОРИТН ребенок переведен для выхаживания в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей.
Диагноз при переводе:
Основной:
1. Врожденная пневмония средней тяжести, острое течение, дыхательная недостаточность II степени, купирована.
2. Врожденный порок сердца - общий открытый атриовентрикулярный канал. Гипоплазия дуги арты. Открытый артериальный проток.
Сопутствующий: синдром Дауна, простая форма. Гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы, острый период, синдром тонусных нарушений. Малый размер новорожденного для гестационного возраста. Ангиопатия сосудов сетчатки.
На 14-е сутки из ОПН и НД ребенок переведен в Республиканский кардиологический центр для операции по суживанию легочной артерии.
В течение 42 суток был организован ежедневный мониторинг показателей в условиях стационара.
Заключительный диагноз:
Основной: 1. Врожденный порок сердца - атриовентрикулярный канал полная форма, открытое овальное окно (оперативная услуга: суживание легочной артерии).
Осложнения: НК2А ФК II (по Ross R.D). Острый экссудативный перикардит, реконвалесцент.
- 2. Врожденная пневмония средней тяжести, острое течение, дыхательная недостаточность II степени, реконвалесцент.
Сопутствующий: синдром Дауна, простая форма (вероятный). Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений. Малый размер новорожденного для гестационного возраста. Ангиопатия сосудов сетчатки. Пеленочный дерматит, реконвалесцент.
Девочка в возрасте 2 мес поступила в педиатрическое отделение многопрофильного стационара с жалобами на затрудненное дыхание, одышку, сухой кашель, заложенность носа, слабость, вялость. Заболела остро с появления насморка, затрудненного дыхания.
Результаты обследования в стационаре:
Рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции: определяется затенение в верхней доле правого легкого, в прикорневых отделах обоих легких. Легочный рисунок усилен за счет сосудисто-интерстициального и перибронхиально-го компонентов, деформирован, обогащен. Синусы свободные, уплотнена плевра поперечной междолевой щели справа.
R - признаки гиперволемии в МКК на фоне ВПС.
Общий анализ крови: умеренный лейкоцитоз (19,9 x 109/л), нейтрофилез (72%), лимфоцитопения (22%), анемия легкой степени (Hb - 96 г/л), гипохромная, анизоцитоз, снижение гематокрита, ускорение СОЭ (15 мм/ч).
Биохимический анализ крови: гипопротеинемия (42 г/л), СРБ (107 мг/л), прокальцитонин (0,312 нг/мл).
Анализ мочи общий: лейкоцитурия.
ЭКГ: синусовый ритм с ЧСС 160 уд/мин. ЭОС отклонена резко влево. ЭКГ признаки гипертрофии миокарда правых отделов сердца. Блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса.
ЭхоКГ: камеры сердца - увеличены правые отделы. Первичный ДМПП шириной 0,3 см и приточный ДМЖП шириной 1,0 см, формируют AV канал 1,3 см. В средней трети МПП перерыв Эхо-сигнала и сброс слева направо шириной 0,5 см.
Заключение: врожденный порок сердца: атриовентрикулярный канал (полная форма) + вторичный ДМПП. Состояние после суживания легочной артерии (операция на 14-й день жизни: суживание легочной артерии).
УЗИ ОБП: данные исследования в пределах нормы.
Нейросонография: структуры головного мозга хорошо дифференцированы. Рисунок извилин и борозд отчетливый. Перивентрикулярная область не изменена. Патологические включения не определяются. Стволовые структуры не изменены.
По результатам обследования был выставлен заключительный диагноз:
Основной: внебольничная двусторонняя поли-сегментарная пневмония, острое течение, нетяжелая, ДН 0 степени, неосложненная.
Сопутствующие заболевания:
Основное: 1. Врожденный порок сердца - атриовентрикулярный канал полная форма, открытое овальное окно (оперирован на 14-й день жизни: суживание легочной артерии). Дефект предсердножелудочковой перегородки. 2. Синдром Дауна, простая форма (вероятный).
Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений. Ангиопатия сосудов сетчатки.
Ребенок на фоне проведенного лечения (антибактериальная, инфузионная, симптоматическая терапия, оксигенотерапия) с положительной клинико-рентгенологической динамикой был выписан домой под наблюдение врачей-специалистов.
Способы психологической поддержки родителей в ситуации рождения ребенка с множественными аномалиями развития
Когда родители сталкиваются с известием о том, что их ребенок имеет множественные аномалии развития, такие как синдром Дауна и врожденный порок сердца, они испытывают целый спектр сложных эмоций: страх, неуверенность, чувство вины, тревогу за будущее своего малыша и своей семьи. Эти эмоции могут привести к серьезным психологическим последствиям, таким как депрессия, хроническое беспокойство и даже семейные конфликты. Поэтому крайне важна качественная и своевременная психологическая поддержка, которая поможет родителям справиться с этими трудностями и адаптироваться к новым жизненным обстоятельствам [2, 3].
1. Консультации специалиста по психическому здоровью.
Один из основных методов психологической поддержки заключается в предоставлении консультаций квалифицированного психолога или психиатра. Специалист помогает родителям осознать свои чувства, проработать страхи и тревоги, а также научиться справляться с возникающими стрессовыми ситуациями. Консультации могут проводиться индивидуально или в формате семейной терапии, где участвуют оба родителя и другие члены семьи [2, 3].
2. Группы поддержки.
Групповая терапия и участие в группах поддержки позволяют родителям обмениваться опытом с другими семьями, находящимися в схожей ситуации. Такие группы помогают уменьшить чувство изоляции и одиночества, дают возможность обсудить общие проблемы и найти пути их решения.
Кроме того, общение с другими родителями, имеющими опыт воспитания детей с особенностями развития, может стать источником важной информации и практических советов [2, 3].
3. Информационная поддержка.
Предоставление полной и достоверной информации о состоянии ребенка, возможных методах лечения и реабилитации, а также об имеющихся социальных услугах и программах поддержки является важным элементом психологической помощи. Родителям необходимо знать, какие ресурсы доступны для них и их ребенка, чтобы чувствовать себя увереннее и подготовленными к будущему [2, 3].
4. Социальная работа.
Социальные работники играют важную роль в оказании помощи семьям, столкнувшимся с трудными жизненными обстоятельствами. Они могут помочь родителям оформить необходимые документы, получить льготы и пособия, а также наладить контакт с различными государственными и негосударственными организациями, предоставляющими социальную помощь [2, 3].
5. Духовная поддержка.
Для многих людей вера и духовность являются важными источниками силы и утешения в трудные времена. Духовенство или представители религиозных организаций могут оказать значительную моральную поддержку, помогая родителям найти смысл и надежду в сложной ситуации [2, 3].
6. Тренинги и образовательные программы.
Специальные тренинги и образовательные программы направлены на обучение родителей навыкам ухода за детьми с особыми потребностями, а также на развитие умений справляться с повседневными задачами и стрессовыми ситуациями. Эти программы могут включать занятия по развитию коммуникативных навыков, управлению эмоциями и стратегиям поведения в конфликтных ситуациях [2, 3].
7. Финансовая поддержка.
Финансовые трудности часто сопровождают семьи, воспитывающие детей с ограниченными возможностями. Государство и благотворительные организации предлагают различные виды финансовой помощи, включая субсидии, гранты и специальные программы поддержки. Психологические консультанты могут помочь родителям разобраться в доступных финансовых ресурсах и воспользоваться ими [2, 3].
Заключение
Представленный клинический случай наглядно демонстрирует, что рождение ребенка с множественными аномалиями развития является серьезным испытанием для любой семьи. Несмотря на полученную информацию о высоком риске хромосомной патологии и рекомендации о прерывании беременности, родители приняли решение сохранить ребенка. Подобный выбор, продиктованный личными убеждениями и родительской любовью, заслуживает безусловного уважения и понимания со стороны медицинских работников.
Учитывая особенности конкретной ситуации, необходимо разработать индивидуальный план ведения и реабилитации для формирования максимально возможного качества жизни ребенка и его семьи. С помощью грамотной медико-психологической поддержки родители могут преодолеть многие трудности и создать условия для полноценной и счастливой жизни своего ребенка.
Комплексный подход со стороны медицинского сообщества включает в себя не только предоставление полной и достоверной информации о состоянии ребенка, возможных методах лечения и реабилитации, но и оказание эмоциональной поддержки, помощь в преодолении чувства вины и тревоги, а также содействие в адаптации к новым условиям. Это требует от медицинских работников не только высокого профессионализма, но и чуткости, эмпатии и готовности оказывать всестороннюю поддержку семьям, столкнувшимся с подобными трудностями. □
Литература
1. Особенности терапии детей с синдромом Дауна при остром лимфобластном лейкозе / А.С. Уланова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 2.
С. 105-109. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-2-105-109.
2. Синдром Дауна. Факты / сост. Е.В. Поле. 5-е изд., перераб. и доп. М. : Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2022. 44 с.
3. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра : учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. Бийск, 2019. 311 с.
4. Бразгун Т.Н., Ткачева В.В. Семья ребенка с синдромом Дауна сквозь призму изучения особенностей межличностных отношений [Электронный ресурс] // Клиническая и специальная психология. 2018. Т. 7, № 1. C. 28-39. DOI: 10.17759 /psyclin.2018070103 (дата обращения: 05.02.2025).
5. Косарева А.А. Особенности детско-родительских отношений в семьях, воспитывающих детей с синдромом Дауна // Научно-методический электронный журнал «Концепт». 2017. Т. 39. С. 691-695. URL: e-koncept.ru/2017/970465. htm (дата обращения: 05.02.2025).
