Статьи, обзоры, рекомендации, стандарты по теме:
Наследственные и врожденные болезни - статьи
УточнитьСмотри также:
технология бесстентовой хоанопластики с фиксацией септальных лоскутов фибриновым клеем также позволяет в значительной мере ускорить процесс реабилитации и минимизировать риски рестеноза
03 мая 2024 г..
Подбор оптимальной программы питания с применением более высокого уровня белка и калорийности, со снижением СОЖ, коррекцией коморбидной патологии с повышением толерантности к нутриентам поможет существенно снизить риск развития БЛД и улучшить прогноз.
16 дек. 2023 г..
Своевременная диагностика и терапевтическая стратегия имеют решающее значение для обеспечения оптимальных результатов лечения пациентов с СД.
16 дек. 2023 г..
В статье приведен обзор современных литературных данных о заболеваниях лор-органов у пациентов с ахондроплазией. Приведены современные подходы к диагностике, лечению и наблюдению специалистами данной группы детей.
09 окт. 2023 г..
Частота формирования ребаунд-синдрома при младенческих гемангиомах может быть минимизирована благодаря индивидуальному подходу к ведению пациентов из группы риска его развития.
03 окт. 2023 г..
Продемонстрировано применение молекулярно-генетических исследований с целью верификации диагноза у ребенка с умственной отсталостью, рожденного у родителей, подвергшихся радиационному облучению в результате аварии на ЧАЭС.
10 июля 2023 г..
Корректное использование достижений в области клинической генетики и медицинской геномики в значительной степени будет способствовать развитию и успешному практическому внедрению методологии геномной педиатрии.
15 дек. 2022 г..
Целесообразно также дальнейшее совершенствование организации ПМП детям, нуждающимся в ДДК, повышение доступности этого высокоэффективного и безопасного метода респираторной терапии в разных регионах России.
18 нояб. 2022 г..
Уровень ТИМП-1 в моче может быть использован в педиатрической практике для прогнозирования осложнений синдрома Альпорта - артериальной гипертензии (САД > 95%) и суточной экскреции белка с мочой нефротического уровня
30 окт. 2022 г..
Детский кардиолог должен участвовать в процессе лечения пациентов с инфантильными гемангиомами пероральным раствором пропранолола. Также необходимо продолжать научные разработки по этой проблеме на основе проведения мультицентровых исследований
15 дек. 2021 г..
Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и методы лечения синдрома делеции 22-й хромосомы у детей
30 нояб. 2019 г..
Интервью Екатерины Захаровой, профессора кафедры медицинской генетики, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ
30 нояб. 2019 г..
Новейшие технологии позволяют спланировать операцию заранее и минимизировать возможные осложнения во время самой процедуры
09 окт. 2019 г..
Несмотря на схожую инсулинорезистентность, подростки с синдромом Дауна чаще имели признаки дислипидемии и предиабета, чем обычно развивающиеся молодые люди, что не могло быть объяснено только наличием висцерального жира.
09 окт. 2019 г..
Во всех группах детей с наследственной дисфункцией соединительной ткани постоянно присутствуют симптомы, характерные для тканевой гипоксии, нарушения кислородного статуса.
09 окт. 2019 г..
Научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней». Одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков
28 марта 2022 г..
Компания «Такеда Россия» получила регистрационное удостоверение на препарат «Такзайро» (ланаделумаб), предназначенный для профилактики рецидивирующих приступов наследственного ангионевротического отека
13 мая 2021 г..
Авторским коллективом разработан протокол ведения пациентов с инфантильными гемангиомами различной локализации на всех этапах лечения.
01 дек. 2020 г..
Симпозиум посвящен сложным клиническим случаям пациентов с редкими наследственными заболеваниями в практике педиатра.
27 апр. 2020 г..
Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек
16 апр. 2020 г..
Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости
10 нояб. 2019 г..
В Москве состоялся симпозиум «Перспективы в лечении пациентов с акромегалией в Российской Федерации»
28 авг. 2019 г..
Наличие некоторых заболеваний у близких родственников — показание к проведению генетического теста
07 авг. 2019 г..
Драганова А. С.1,2, Соболева А. В.1,2, Эртман А. Э.1,2, Галанская Т. А.2, Николайчук Е. И.1,2, Рыжкова Д. В.2, Полякова Е. А.1,2, Шляхто Е. В.1,2
Резюме В настоящей статье представлен клинический…
17 июля 2019 г..
Мельник О. В.1, Лоевец Т. С.1, Вершинина Т. Л.1, Гудкова А. Я.1,2, Фомичева Ю. В.1, Костарева А. А.1, Первунина Т. М.1, Васичкина Е. С.1
Резюме. Синдром Барта — Х-сцепленное наследственное…
14 июня 2019 г..
Нечаева Г.И., Семенова Е.В., Семенкин А.А., Друк И. В., Конев В. П., Чиндарева О. И., Живилова Л. А., Логинова Е.Н., Ткаченко Т.В.
Резюме. В статье рассмотрены различные аспекты патологии аорты при…
25 апр. 2019 г..
Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение ребенка с редким заболеванием, сопровождающимся быстропрогрессирующим ожирением, гиповентиляцией, гипоталамической и автономной дисфункцией (РОХХАД-синдром).
18 февр. 2019 г..
в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические.
18 февр. 2019 г..
Новые результаты исследования препарата тафамидис для лечения транстиретиновой семейной амилоидной кардиомиопатии
09 янв. 2019 г..
Врачам нужно понимать, что редкие заболевания реальны. Даже во время рутинного осмотра ребенка важно помнить, что существуют наследственные заболевания, и быть максимально внимательными к симптомам.
05 окт. 2018 г..
Клинические рекомендации
10 окт. 2016 г..
Клинические рекомендации
10 окт. 2016 г..
Клинические рекомендации
10 окт. 2016 г..
