• Пять фактов о мукополисахаридозе

    Комментарии

    Во всем мире 15 мая отмечался день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Несмотря на то, что это редкое генетическое заболевание, помнить о нем очень важно, так как своевременная диагностика и лечение играют ключевую роль в терапии. Внимание к данному диагнозу на протяжении всего года, не только во Всемирный день пациентов с МПС, позволит большему количеству людей получить своевременное лечение.

    Редкий, но реальный

    Мукополисахаридоз – редкое (орфанное) заболевание, распространенность которого составляет около 1 случая заболевания на 25000 новорожденных.[1] Существует 7 типов мукополисахаридозов, один из самых распространенных – мукополисахаридоз I типа (1:40000 – 1:100000 новорожденных).[2] Все виды мукополисахаридозов возникают из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ - гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений ребенка. [3], [4]

    Как развивается болезнь?

    В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся представители обоих полов. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы.

    Также у пациентов с мукополисахарадизом может наблюдаться задержка физического и умственного развития.1, 2

    Внешние признаки

    При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков могут встречаться такие проявления как: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом сгибающиеся суставы конечностей.

    Как диагностировать болезнь?

    Мукополисахаридоз - это редкое заболевание, и для его диагностики самое главное –помнить об этом заболевании. В случае подозрения на мукополисахаридоз существует простой и удобный способ диагностики на раннем этапе – исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.1

    Таким образом, очень важна осведомленность врачей и пациентов о мукополисхаридозе – при правильной диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания.

    Помни обо мне, и я не потеряюсь

    К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь» призвана напомнить врачам и широкой общественности о диагнозе МПС и важности ранней диагностики, имеющей ключевое значение. При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику. Поддержите всемирный день пациентов с мукополисахаридозом: изучите подробнее информацию о мукополисахаридозе[5] и расскажи об этом заболевании в социальных сетях!



    [1] Shunji Tomatsu at al, Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses

    Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct; 110(0): 42–53.

    [2] Российские клинические рекомендации. Мукополисахаридоз I типа у детей. 2016 год. Утверждены Союзом педиатров России

    [3] Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И и др. Клинические Рекомендации. Мукополисахаридоз 1 типа у детей. 2016

    [4] Muenzer, J., Wraith, J. E. and Clarke, L. A. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. 2009 - PEDIATRICS.

    [5] https://mps-russia.org/

    17 мая 2018 г.

    Комментарии

    (видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
    Если Вы медицинский специалист, или зарегистрируйтесь
Связанные темы:
Муковисцидоз и другие ферментопатии - статьи

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика