Зачем и кому нужны генетические исследования: разбираемся вместе с экспертом

Вы наверняка слышали термин «персонализированная медицина», который подразумевает индивидуальный подход к каждому пациенту с учетом уникальных особенностей его генотипа. Многие специалисты считают, что за персонализированной медициной будущее, потому что она позволяет проводить более эффективные профилактику, диагностику и лечение некоторых заболеваний. Важнейшим подспорьем на пути к этому уже стали генетические тесты. Для чего они нужны женщинам и в каком случае стоит их проводить, нам рассказал врач-гинеколог клиники Бумрунград (russia.bumrungrad.com/) и медицинский директор клиники Vitalife, доктор медицины, профессор Пансак Сугкрароек.

Многие женщины впервые начинают задумываться о проведении генетического анализа во время планирования ребенка. Такие анализы необходимы для того, чтобы будущие родители смогли оценить риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Ребенок наследует по две копии каждого гена — по одной от мамы и от папы. Каждый человек является носителем различных генетических мутаций, и подавляющее большинство даже не знает об этом: мутации находятся в «спящем» состоянии, поскольку на парной хромосоме есть нормально работающий ген.

Однако нужно помнить, что если мужчина и женщина — носители одинакового наследственного заболевания, то вероятность его проявления у их ребенка повышается: оба родителя могут передать ему поврежденную копию гена, а это уже повлечет за собой развитие определенной патологии. «Особенно важно проводить генетические тесты парам, у которых уже есть ребенок с наследственным заболеваниям, а также тем, у кого такие болезни есть в семейном анамнезе», — подчеркивает профессор Пансак.

Наличие некоторых заболеваний у близких родственников — это еще одно показание к проведению генетического теста даже в том случае, если женщина не планирует рожать ребенка. Так, женщине стоит сделать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы, если ее бабушке, маме или сестре диагностировали это заболевание. При этом важно помнить, что даже при положительном результате теста на предрасположенность к определенному виду рака пациентка может им и не заболеть. Анализ нужен не для того, чтобы запугать, а для того, чтобы женщина знала о риске и могла его минимизировать: например, начать регулярно обследоваться у профильного специалиста.

Онкология — далеко не единственная область медицины, где генетические анализы могут быть полезны. Среди наиболее распространенных заболеваний, к которым может быть выявлена предрасположенность, — ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет второго типа, бронхиальная астма, остеопороз. «Довольно часто я вижу пациенток с непереносимостью лактозы или глютена: причина тоже может быть связана с генетическим фактором», — отмечает профессор Пансак. Однако важно помнить, что законам генетики подчиняются далеко не все процессы, которые происходят в нашем организме: именно поэтому результаты генетического теста не могут рассматриваться отдельно от других факторов — среди них экологические и климатические условия, наличие вредных привычек, и другие.

Нужно ли делать генетические анализы, если вам не назначил их врач и если у вас нет к ним очевидных показаний? В этом случае все зависит от желания и возможностей пациента, считает профессор Пансак: «Сегодня многие женщины заботятся о своем будущем, в том числе и с точки зрения здоровья — и я считаю, это правильно. Генетические анализы могут помочь им улучшить качество жизни — в частности, в пожилом возрасте. Пациентки могут пройти анализы на предрасположенность к болезни Альцгеймера, проблемам с сердцем и с костной тканью, и, в зависимости от результатов, скорректировать свой образ жизни: предупрежден — значит, вооружен. При этом, конечно, мы не можем считать эти тесты обязательными для всех женщин».

Комментарии