Изолированный гликогеноз сердца

Комиссарова С. М.¹, Ринейская Н. М.¹, Чакова Н. Н.², Ниязова С. С.², Плащинская Л. И.¹

Резюме
Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование — аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.

Ключевые слова: синдром PRKAG2, изолированный гликогеноз сердца, синдром WPW, мутации, бинодальная болезнь.

Конфликт интересов: не заявлен.

Авторы
¹ГУ Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск; ²ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Республика Беларусь.

Комиссарова С. М. — д. м.н., доцент, г. н.с. лаборатории хронической сердечной недостаточности, ORCID: 0000-0001-9917-5932, Ринейская Н. М.* — врач второй квалификационной категории, м. н.с. лаборатории хронической сердечной недостаточности, ORCID: 0000-0002-1986-1367, Чакова Н. Н. — к. б.н., в. н.с., ORCID: 0000-0003-4721-9109, Ниязова С. С. — м. н.с., ORCID: 0000-0002-3566-7644, Плащинская Л. И. — к. м.н., н. с. лаборатории нарушений сердечного ритма, ORCID: 0000-0001-8815-3543.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
nadya.rin@gmail.com

Рукопись получена 24.06.2019
Рецензия получена 31.07.2019
Принята к публикации 07.08.2019

Для цитирования: Комиссарова С. М., Ринейская Н. М., Чакова Н. Н., Ниязова С. С., Плащинская Л. И. Изолированный гликогеноз сердца. Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):110–117 doi:10.15829/1560-4071-2019-10-110-117

Комментарии