​Синдром Барта в практике кардиолога

Мельник О. В.¹, Лоевец Т. С.¹, Вершинина Т. Л.¹, Гудкова А. Я.^1,2, Фомичева Ю. В.¹, Костарева А. А.¹, Первунина Т. М.¹, Васичкина Е. С.¹

Резюме. Синдром Барта — Х-сцепленное наследственное рецессивное заболевание, с распространенностью 1:300000 — 1:400000 живорождённых, обусловленное мутациями в гене TAZ; проявляющееся дилатационной кардиомиопатией, нейтропенией, проксимальной миопатией, задержкой физического и моторного развития. В статье представлен клинический случай синдрома Барта, подтверждённого посредством таргетного секвенирования гена TAZ, у мальчика первого года жизни, дебютировавшего в 3-месячном возрасте эпизодом инфекционного заболевания и дилатационной кардиомиопатией, с отягощённым семейным анамнезом по внезапной смерти на фоне инфекционного заболевания внучатого дяди пробанда. В динамике пациент демонстрировал задержку моторного развития, отставание по массо-ростовым показателям (<3 процентиля), персистирующую абсолютную нейтропению, стабильно высокие уровни кардиоспецифических ферментов, NT-proBNP, симптомы тяжелой сердечной недостаточности с последующим летальным исходом в возрасте 12 месяцев от внезапной смерти на фоне эпизода инфекционного заболевания. Показана мультидисциплинарность проблемы, необходимость чёткого понимания практикующими врачами особенностей клинической картины и течения данной нозологии в условиях отсутствия специфической патогенетической терапии, повышенного риска внезапной смерти у данной когорты пациентов, высокой вероятности прогрессирования сердечной недостаточности на фоне инфекционного процесса.

Российский кардиологический журнал 2018, 3 (155): 54–59

dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2018-3-54-59

Ключевые слова: синдром Барта, дилатационная кардиомиопатия, некомпактный миокард, внезапная смерть, нейтропения, миопатия.

Авторы

¹ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург; ²ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия.

Мельник О. В.* — к. м.н., н. с. научно-исследовательской лаборатории хирургии врождённой и наследственной патологии Института перинатологии и педиатрии, Лоевец Т. С. — врач отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации, Вершинина Т. Л. — зав. отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации, Гудкова А. Я. — д. м.н., профессор кафедры факультетской терапии им. Г. Ф. Ланга, Фомичева Ю. В. — врач-лабораторный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории, Костарева А. А. — к. м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, Первунина Т. М. — к. м.н., директор Института перинатологии и педиатрии,

Васичкина Е. С. — д. м.н., зав. научно-исследовательской лабораторией детской аритмологии Института перинатологии и педиатрии.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
orangelove@yandex.ru

Рукопись получена 05.02.2018

Рецензия получена 04.03.2018

Принята к публикации 07.03.2018

Комментарии