Круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе»
СтатьиОпубликовано в журнале:
"Практика педиатра" июнь, 2017г
В преддверии Международного дня пациентов с болезнью Помпе* состоялся круглый стол «Редкий - не значит невозможный: болезнь Помпе», посвященный проблемам пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Болезнь Помпе – редкое наследственное заболевание, при котором в организме в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество – гликоген. Если не начать лечение, то мышечная ткань меняет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. Без лечения с течением времени симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание.
В России диагностировано около тридцати пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значительно выше. Большинство из них – инвалиды.
Существующее лечение направлено на замещение повреждённого либо отсутствующего фермента медикаментозно препаратом алглюкозидазы альфа (зарегистрирован в РФ). Он может существенно помочь данной группе пациентов. Болезнь Помпе внесена в «Перечень редких заболеваний», опубликованных на сайте Минздрава РФ. Однако заболевание не внесено ни в «Перечень заболеваний, получающих лечение за счет средств региональных бюджетов», ни в программу «7 высокозатратных нозологий», в связи с чем пациенты имеют трудности с доступом к лечению, подчеркнули эксперты круглого стола.
Сегодня регионы не всегда могут обеспечить пациентов необходимым лечением. В итоге не все пациенты получают препараты даже по утвержденным региональным спискам. Сергей Иванович Куцев, главный внештатный специалист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Академии Наук РФ, в своем докладе поднял вопрос необходимости расширения льготных списков и необходимости включения в него болезни Помпе. «Перечень орфанных заболеваний создавался много лет назад, и количество заболеваний, для которых разработано патогенетическое лечение, за эти годы увеличилось. Поэтому этот перечень должен содержать не 24, а, например, 35 заболеваний, – отметил Сергей Куцев. – По существующему закону никак не регулируется возможность изменения этого перечня». Однако ожидается, что Министерство здравоохранения выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому перечень «24 нозологии» может быть пересмотрен.
Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, осветила значимость выявления заболевания на раннем этапе. «Болезнь Помпе – заболевание редкое. Его можно выявить с помощью специальных биохимических тестов, – отметила эксперт. – В некоторых странах сейчас активно рассматривается вопрос о том, чтобы проводить массовый скрининг, чтобы все новорожденные тестировались в первые дни жизни на наличие этой болезни.»
Спикер рассказала о способах диагностики, применяемых в лаборатории Медико-генетического научного центра, и о проблемах, с которыми сегодня сталкиваются врачи и пациенты. Екатерина Юрьевна акцентировала внимание аудитории на необходимости пересмотра подхода к финансированию, в том числе, и скрининга на генетические заболевания. «Безусловно, скрининг на наследственные болезни следует расширять, следуя лучшей мировой практике», – отметила эксперт и подчеркнула, что в России уже сделаны первые шаги в расширении скрининговой программы.
Екатерина Подушкина, мама пациентки, рассказала участникам о том, как меняется жизнь с обнаружением заболевания, как принять диагноз и какая помощь оказывается пациентам в Москве.
Эксперты отметили, что, несмотря на все имеющиеся сложности, очень важно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями. Необходимо выработать прозрачные и понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирования. Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения редких болезней. При этом важно помнить, что главное - это жизнь и здоровье пациентов, которые всецело зависят от решения представителей здравоохранения, подчеркнул Юрий Жулев, президент Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов «Всероссийское общество гемофилии».
«Я глубоко убежден, что совместными усилиями мы те проблемы, о которых говорим сегодня, через некоторое время решим. Важно помнить, что за организационными и финансовыми проблемами, в первую очередь, стоит жизнь пациента, - отметил эксперт. - Я также болею редким заболеванием, нахожусь на пожизненной терапии и целиком завишу от поддержки государства; к сожалению, многие мои друзья не дожили до этого времени. Это обязывает нас помнить о пациентах и напоминать о них».
Наука дает возможность лечить все больше заболеваний, которые раньше были неизлечимы. Врачи и пациенты не теряют надежды на то, что при поддержке государства все эффективные и инновационные методы терапии будут доступны российским больным независимо от региона и диагноза.
Материал предоставлен представителями пациентской организации «Всероссийское общество орфанных заболеваний» (ВООЗ)
* Международный День Болезни Помпе - 15 Апреля
