Несовершенный остеогенез. Клинические рекомендации.

Оглавление

• Ключевые слова
• Список сокращений
• Термины и определения
• 1. Краткая информация
• 2. Диагностика
• 3. Лечение
• 4. Реабилитация
• 5. Профилактика и диспансерное наблюдение
• 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
• Критерии оценки качества медицинской помощи
• Список литературы
• Приложение А1. Состав рабочей группы
• Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
• Приложение А3. Связанные документы
• Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
• Приложение В. Информация для пациентов
• Приложение Г.

Ключевые слова

•  Несовершенный остеогенез
• Деформации конечностей
• Телескопические интрамедуллярные системы
• Трансфизарное армирование
• Биоактивное гидроксиапатитное покрытие

Список сокращений

ИМА – интрамедуллярное армирование

ОАИ – остеосинтез аппаратом Илизарова

КТ – компьютерная томография

д.м.н. – доктор медицинских наук

МПК – минеральная плотность кости

ГА – гидроксиапатит

АВФ – аппарат внешней фиксации

НО - несовершенный остеогенез

Термины и определения

Трансфизарное армирование – способ остеосинтеза, заключающийся во введении элементов фиксации (эластичных стержней) через эпифиз (апофиз) сквозь ростковую зону в костномозговой канал.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Несовершенный остеогенез (НО) - группа генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациям, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [1-4].

1.2 Этиология и патогенез

В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез ?-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [2,3].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [4] до 1/20000 новорожденных [5].

1.4 Кодирование по МКБ

Q78.0 - Несовершенный остеогенез

1.5. Классификация

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [1]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания и включает I, II, III и IV типы заболевания, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования. В последующем классификация была расширена [3,4], добавлены V (доминантно наследуемый, характерно образование объемных гипертрофироавнных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей, оссификация межкостных мембран), VI (вероятно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (рецессивно наследуемый, мутация гена LEPRE1) типы, включающие пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями НО, но без нарушений синтеза коллагена первого типа. Согласно современным классификациям в зависимости от клинических проявлений и молекулярного дефекта выделяют 12 типов НО [6]. Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [7], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [8], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [9], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [10].

Таблица 1 - Классификация несовершенного остеогенеза ([6]).

Тип НО, характеристика	Клинические проявления
I тип, легкий, недеформирующий	Голубые склеры, умеренная деформация конечностей, компрессионные переломы позвонков в школьном возрасте, гипермобильность суставов, несовершенный дентиногенез и тугоухость возможны.
II тип, перинатальный, летальный	Тяжелые деформации конечностей, внутриутробные переломы, нарушение минерализации костей черепа, висцеральные грыжи, рахитические четки.
III тип, тяжелый, деформирующий	Короткие искривленные конечности, короткое туловище, внутриутробные и перинатальные переломы, в т.ч. позвонков, характерная треугольная форма лица, несовершенный дентиногенез, темно-голубые или серые склеры, гиперпластические костные мозоли, телескопические переломы Умеренная задержка роста, внутриутробные переломы, несовершенный дентиногенез, белые или серые склеры, телескопические переломы.
IV тип, деформирующий, средней тяжести	Умеренная задержка роста, рахитоподобные изменения метафизов, выявляемые при рождении, позже линии склероза в метафизах. Кальцификация межкостных мембран предплечья и голени, гипертрофические костные мозоли.
V тип, деформирующий,  средней тяжести	Гипертрофические костные мозоли в местах переломов и остеотомий. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен.
VI тип, деформирующий, средней тяжести-тяжелый	Умеренная задержка роста. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен. Накопление остеоида в местах переломов и остеотомий. Плохой ответ на терапию бисфосфонатами.
VII тип, деформирующий, средней тяжести до летального	Внутриутробные переломы, coxa vara, белые склеры, ризомелия. Несовершенный дентиногенез не характерен. Напоминает НО III типа.
VIII тип, тяжелый, Деформирующий, до летального	Выраженная задержка роста, выраженная деминерализация скелета, платиспондилия, сколиоз, расширение метафизов, длинные фаланги, белые склеры.
IX тип, тяжелый, Деформирующий, до летального	Грубая задержка роста, серые или голубые склеры, короткие, искривленные конечности.

 

 

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети часто отказываются вставать, ходить. Для аутосомно-доминантных форм можно, как правило, обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у родственников.

2.2 Физикальное обследование

• Рекомендовано проведение общего осмотра: оценка общего состояния, роста и массы тела, неврологического статуса, состояния зубов, слуха, окраску склер. При ортопедическом осмотре важно обратить внимание на форму и длину конечностей, объем движений в суставах (определение гипермобильности), патологическую подвижность, форму конечностей, присутствие деформаций [1, 2, 4, 11-16].

  Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

  Комментарии: В связи с невозможностью широкого рутинного использования подтверждающих молекулярно-генетических методов, в реальной клинической практике используется клиническая классификация несовершенного остеогенеза, выделяющая типы I, II, III, IV [1, 15, 16].

2.3 Лабораторная диагностика

Лабораторные методы исследования: клинические, биохимические и коагуологические анализы крови, анализы мочи

• Рекомендовано на этапе постановки диагноза провести клинический анализ крови, общий белок, альбумин, глюкоза, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, показатели липидного обмена; исследование уровней паратиреоидного гормона; оценка показателей костной резорбции (С-терминальные пептиды, ?-Cross-Labs, Pyrirlinx-D); определение уровня витамина D (1,25(OH)D3 и 25(OH)D3); исследование суточной экскреции кальция, фосфатов; оценка функции почек (по показаниям) [4, 17-24].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарии: Исследование уровней паратиреоидного гормона, показателей костной резорбции, суточной экскреции кальция, фосфатов имеет смысл перед назначением антирезорбтивной терапии с целью последующего динамического контроля для оценки степени ее эффективности [4, 22-24]. Витамин D играет исключительную роль в повышении минеральной плотности костной ткани. Дополнительный прием 400 и 2000 единиц витамина Д детьми с несовершенным остеогенезом повышал в сыворотке крови уровень дигидроксивитамина D как суммарного экзогенного и эндогенного витамина D. Однако это не сопровождалось достоверно значимым увеличением минеральной плотности на уровне тел поясничных позвонков. Данный исход объясняется нарушением синтеза коллагена костной ткани у пациентов с несовершенным остеогенезом [19-21].

2.4 Инструментальная диагностика

• Рекомендована рентгенография конечностей, позвоночника, черепа [25-30].

 Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

•  Рекомендовано исследование минерализации скелета методом двуэнергетической рентгеновской абсорбциометрии поясничного отдела позвоночника L1-L4 или программами Total Body («все тело») [25-30].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

Комментарии: Для оценки дефицита минеральной плотности кости используется Z-критерий, измеряемый в стандартных отклонениях (SD), а также степень дефицита минеральной плотности ткани в %, ориентируясь на референтные базы данных для взрослых и детей. Уменьшение минеральной плотности костной ткани является важным диагностическим критерием несовершенного остеогенеза. Снижение МПК отражает как снижение минерализации, так уменьшение объема костной ткани [25,27]. Увеличение МПК в процессе медикаментозного лечения коррелирует со снижением частоты переломов, уменьшения болевого синдрома, увеличения мышечной силы пациентов.

• Рекомендована КТГ длинных костей [25-30].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

Комментарии: КТГ длинных костей требуется для определения истинной деформации проксимального отдела бедра, деформаций и взаимоотношений костей в области локтевого сустава, а также для определения диаметра костномозгового канала, его облитерации и протяженности [29].

• Рекомендована МРТ позвоночника [25-30].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a)

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

• Рекомендовано применение бисфосфонатов (бифосфонатов) [17, 31-45].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1а)

Комментарии: Антирезорбтивный эффект препаратов данной группы позволяет сохранить минерализацию костной ткани за счет снижения функции остеокластов. Перед начало терапии бисфосфонатами необходимо провести терапию препаратами кальция и витамина Д для последующего максимального эффекта [39]. Терапия бисфосфонатами, начатая в возрасте младше 24 месяцев у детей с тяжелыми формами НО, достоверно увеличивает двигательную активность и снижает риск переломов [40,41]. Прием бифосфонатов не снижает риски развития сколиоза [42]. Увеличение толщины кортикальных пластинок и высоты тел позвонков, уменьшение мышечных и суставных болей, повышение физической выносливости описано как эффект бисфосфонатов [43,44]. Период полувыведения бисфосфонатов составляет около 10 лет, при этом фармокологический эффект сохраняется [43,44]. Терапия бисфосфонатами не влияет на костную консолидация при переломах, но замедляет сращение костных фрагментов после корригирующих остеотомий (в 72% случаев при коррекции деформаций голени). Начало бифосфонат-терапии через более, чем 4 месяца после операции и при наличии рентгеновских признаков костной консолидации позволило снизить встречаемость данного осложнения до 48% [38]. Назначение гормона роста в сочетании с бифосфонатами ведет к достоверному увеличению минеральной плотности костной ткани и повышению темпов естественного роста [45].

• Рекомендовано применение терипаратида** (синтетического гормона паращитовидных желез) [46]

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2а)

Комментарии: В рандомизированном исследовании показана эффективность повышения минеральной плотности тел позвонков у взрослых с первым типом НО [46].

3.2 Хирургическое лечение

• При деформации костей нижних конечностей свыше 15-20 градусов, деформациях костей верхних конечностей, нарушающих их функцию или являющихся косметическим дефектом, при частых повторных переломах костей нижних конечностей без деформаций, ложных суставах длинных трубчатых костей, варусной деформация шейки бедра, при шеечно-диафизарном угле менее 95 градусов, прогрессирующих выраженных деформациях позвоночника 50° и более рекомендовано использование телескопических систем с трансфизарным проведением элементов фиксации с превентивной целью или при коррекции деформаций длинных костей [32, 47-56, 62, 63].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1a).

Комментарии: Наиболее адаптированным и ведущим телескопическим имплантом является стержень Fassier-Duval [23, 50, 62, 63], не лицензированный в России. При его отсутствии рекомендуется использовать интрамедуллярное эластичное армирование титановыми стержнями – без биоактивного покрытия у детей и с биоактивным ГА-покрытием у взрослых [52, 54, 55, 60-62]. Ранняя коррекция деформаций и остеосинтез переломов телескопическими конструкциями обеспечивают двигательную активность и относительную автономность детей с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза [49, 52, 72, 73].

• При варусной деформации проксимального отдела бедра рекомендована оперативная коррекция за счет межвертельной остеотомии с применением армирования шейки и головки и фиксации спиц серкляжем к интрамедуллярному диафизарному стержню [74-76].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2а).

Комментарии: Среди 293 детей с несовершенным остеогенезом данная деформация была обнаружена в 29 случаях, преимущественно у пациентов третьего и четвертого типов НО.

• При тяжелых формах НО (III, IV) рекомендован задний артродез с инструментацией [67-69].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств – 1а).

Комментарии: Показания возникают при прогрессирующей деформации 50° и более с целью предотвращения нарушения функции дыхательной системы. При тяжелых деформациях может понадобиться предварительное гало-вытяжение.

• Для коррекции деформаций и неравенства длины конечностей рекомендован метод Илизарова [77, 78].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 3).

Комментарии: Изолированное применение аппарата внешней фиксации возможно лишь при легких формах НО (тип I), удлинение и коррекция деформаций были завершены в обычные сроки лечения в небольших (4 и 7 пациентов) группах.

Противопоказания к использованию остеосинтеза:

Относительные:

Крайне тяжелая форма НО, где велики риски анестезиологического пособия

Абсолютные:

Тяжелые декомпенсированные соматические заболевания

Острые инфекционные заболевания

Накостные пластины, винты, массивные ригидные гвозди для остеосинтеза костных отломков при несовершенном остеогенезе в настоящее время не применяются, так как они создают короткий или длинной ригидный участок на кости, выше и ниже которого часто происходят переломы [14, 15, 23, 50].

Описание: Предоперационная подготовка включает в себя комплекс известных мероприятий, принятых в ортопедической практике, и состоит из клинических, лабораторных и рентгенологических исследований. При рентгенологическом исследовании определяется длина и ось сегмента, особенности костной структуры отломков и формы их концов, величина и уровень деформации кости. По рентгенограммам определяются уровни и величина коррекции на каждом, весьма удобно использовать скиаграммы или компьютерное моделирование.

Встречный трансфизарный интрамедуллярный остеосинтез эластичными стержнями (рис.1).

При данном способе показан у детей 1-6 лет, при наличии открытых зон роста.

Оперативное вмешательство проводится под общей анестезией. Желательно использование кровоостанавливающего жгута. Первым этапом производится точное определение уровней остеотомий с помощью рентгеновского контроля. Затем через доступы длиной 2-3 см на уровне проксимального и дистального эпифизов в костномозговой канал с помощью Т-образной рукоятки вводятся предварительно равномерно изогнутые (дугой 40°-50°) на всем протяжении эластичные стержни, преимущественно титановые, диаметром от 1,5 до 4 мм (диаметр стержня должен составлять 35-40% от диаметра костномозгового канала в диафизарной части). Введение их осуществляется навстречу друг другу через противоположные эпифизы или апофизы (например, если речь идет о большом вертеле) трансфизарно. Важным аспектом прохождения физиса является применение троакара или хирургического шила и выполнение однократного маневра, чтобы избежать излишней травматизации зоны роста. Первоначально стержни проводятся до уровня предполагаемых остеотомий. Остетомии выполняются поднадкостнично, клиновидную резекцию кости осуществляют на величину угловой коррекции деформации на данном уровне. Проведение стержней осуществляется постепенно – по мере выполнения корригирующих поднадкостничных остеотомий – до противоположного диафиза. Изгибы стержней ориентируют в противоположные стороны. Если вследствие неравномерного мышечного баланс после коррекции деформации, спонтанно возникает угловая деформация, то изгибы обоих стержней ориентируют для коррекции данной вторичной деформации.

Свободные концы стержней загибают под углом не менее 90° и скусывают, оставляя 5-10 мм, желательно фиксировать свободный конец стержня нерезорбируемой нитью к эпифизу (апофизу) для снижения риска миграции импланта в отдаленном периоде.

А                                             Б

 

В                                                         Г

Рисунок 1. Пример применения интрамедуллярного трансфизарного эластичного остеосинтеза у девочки 2х лет: А – рентгенограммы правой и левой нижней конечности, Б – внешний вид ребенка. До операции ребенок совершенно не ходил и не стоял, В – рентгенограммы конечностей в прямой проекции, бедер – в боковой проекции после введения эластичных стержней, Г – ребенок начал стоять с опорой на конечности через 3 месяца и самостоятельно ходить – через 5 месяцев.

Послеоперационная иммобилизация осуществляется гипсовой лонгетой или повязкой или индивидуальным тутором в течение 4-6 недель. Как правило, нагрузку на оперированную конечность можно начинать через 3 недели после операции (в зависимости от рентгеновской картины).

Преимущества такого способа остеосинтеза. Данный способ остеосинтеза может быть применен практически при любых размерах кости. Кроме того, в случае облитерации костномозгового канала, предварительное даже неширокое рассверливание фрагментов позволяет провести эластичные стержни малого диаметра. Данный способ остеосинтеза позволяет стабилизировать костные фрагменты при многоуровневых остеотомиях. Эластичный характер остеосинтеза позволяет распределить нагрузки вдоль всего костномозгового канала, что способствует костной консолидации и не вызывает нарушения прочностных свойств кортикальных пластинок. Как и другие интрамедуллярные телескопические конструкции предотвращает повторные переломы, и даже при их наступлении - стабилизирует костные фрагменты, предотвращая их существенное смещение. Наконец, телескопический характер армирует кость на протяжении ее роста, стабилизирующие свойства интрамедуллярных стержней сохраняются при перекрытии 30% и более их длины.

Недостатки данной методики: сравнительно частая миграция эластичных стержней из кости, что требует их дополнительной фиксации, необходимость замены стержней по мере роста кости в длину и увеличения диаметра, отсутствие возможности ранней нагрузки на оперированную конечность, риски вторичных торсионных смещений костных фрагментов в раннем послеоперационном периоде.

Варусная деформация шейки бедра.

Производится коррекция деформации шейки бедра за счет межвертельной остеотомии, остеосинтез спицами Киршнера и при необходимости фиксация их серкляжем к интрамедуллярному телескопическому стержню (рис. 2). Схожий хирургический подход применяется с превентивной целью, а также при подвертельных переломах бедра.

А                                           Б

Рисунок 2. Пример коррекции варусной деформации шеек бедер при наличии ложного сустава: А – сканы компьютерной томографии, иллюстрирующие варусную деформацию и ложные суставы шеек бедер до лечения, Б – рентгенография таза после выполнения подвертельной вальгизирующей остеотомии, введения спиц в шейки и головки бедер, серкляж с опорой на интрамедуллярные стержни.

Комбинированная методика

Оперативная технология заключается в исправлении деформации кости и интрамедуллярном армировании титановыми эластичными стержнями, проведенными трансфизарно (у детей), или стержнями с гидроксиапатитным покрытием у пациентов, закончивших естественный рост. Фиксация конечности осуществляется аппаратом внешней фиксации (например, аппарат Илизарова).

Учитывая, что деформации нижних конечностей, как правило, включают и бедро, и голень, рекомендуется осуществлять полисегментарный остеосинтез конечности.

Как и при изолированном интрамедуллярном армировании навстречу друг другу вводятся эластичные стержни, первоначально – до уровня остеотомии. Стержни вводятся либо с помощью Т-образной ручки, либо с использованием специального толкателя (рис. 3).

      

А                                                                    Б

Рисунок 3. Специальный толкатель для продольного перемещения спиц: А – внешний вид; Б – схема (1 – направители; 2 – выступ для удара молотком)

Толкатель имеет обширную площадь захвата спицы и подвижные направители для развития усилия при продольном продвижении стержня независимо от его формы. При необходимости продвижения стержня ударами молотка можно воспользоваться специальным выступом на толкателе.

Выраженная деформация кости при наличии сопутствующего остеопороза обычно не позволяют одномоментно ввести спицу на всю длину костномозгового канала (стержень легко проходит через кортикальный слой кости), поэтому на уровне вершины деформации необходимо осуществить корригирующую остеотомию и продолжить введение спицы. При деформации более 20⁰, как правило, интрамедуллярное армирование технически возможно только при клиновидной резекции кости на вершине угла деформации и одномоментном ее исправлении. Кроме того, через данный доступ удобно выполнение рассверливания костномозгового канала при его облитерации или чрезвычайно узком диаметре.

После введения интрамедуллярных стержней избыток длины скусывается, конец загибают и погружают под фасцию сегмента конечности. Мягкие ткани зашивают наглухо. Затем осуществляют чрескостный остеосинтез поврежденного сегмента конечности аппаратом Илизарова в минимальной комплектации, которая соответствует задаче ранней мобилизации пациента и полноценной опоры на оперированную конечность. Через метафизарные отделы кости проводят по 2-3 перекрещивающиеся спицы или стержня-шурупа (в верхней трети бедра мы используем только стержни-шурупы), которые фиксируют в кольцевых опорах или дугах, между которыми поддерживается компрессия на протяжении всего периода лечения пациента. Важно отметить, что коррекция угловых и торсионных деформаций осуществляется в момент выполнения корригирующих остеотомий и введения интрамедуллярных стержней, манипуляций с аппаратом внешней фиксации в послеоперационном периоде для коррекции деформаций не проводится. Выполнение операции на конечностях при данной методике проводится с перерывом 3-6 недель, при условии появления рентгеновских признаков формирования костной мозоли и полной нагрузки на первоначально оперированную конечность. Операция на второй конечности сочетается со снятием аппарата с первой ноги.

Клинический пример (рис.4).

Пациенту К., 6 лет, последовательно выполнена коррекция деформаций бедренных костей комбинированной методикой. Кроме того, произведен трансфизарный встречный остеосинтез большеберцовых костей эластичными титановыми стержнями.

 

А                                                        Б

 

В

Рисунок 4. Пациент К, несовершенный остеогенез IV типа: А – фото пациентаи рентгенограммы нижних конечностей до лечения.

 

Пациент не приобрел навыков самостоятельной вертикализации ввиду частных переломов, отмечалась наружная торсия и укорочение правого бедра, варусная деформация левой бедренной кости, Б – фото и рентгенограммы после первого оперативного вмешательства – корригирующей остеотомии правой бедренной кости, интрамедуллярного встречного трансфизарного остеосинтеза эластичными стержнями и минимальный остеосинтез аппаратом Илизарова (ОАИ), превентивное трансфизарное встречное армирование большеберцовой кости, что позволило осуществлять полноценную осевую нагрузку на оперированную конечность с четвертого дня после операции, В - фото и рентгенограммы после второго оперативного вмешательства (выполненного через 3 недели после первого) – корригирующей остеотомии левой бедренной кости (в сочетании с резекцией 2 см бедренной кости для уравнивания длины ног), интрамедуллярного встречного трансфизарного остеосинтеза эластичными стержнями и минимальный ОАИ, превентивное трансфизарное встречное армирование большеберцовой кости и снятие аппарата Илизарова с правой нижней конечности, что позволило осуществлять раннюю полноценную осевую нагрузку на оперированную конечность, Г – фото и рентгентелеметрия нижних конечностей через 6 месяцев после лечения, оси нижних конечностей правильные, миграции интрамедуллярных стержней нет, пациент самостоятельно стоит и ходит, вторичных торсионных деформаций нет.

ОАИ в сочетании с интрамедуллярным армированием обеспечивает стабильное положение отломков кости, несмотря на выраженный остеопороз и должен продолжаться до консолидации отломков кости. Главное преимущество такой методики – возможность ранней нагрузки на оперированную конечность, что предотвращается вторичный остеопороз, а также полное исключение вторичных торсионных деформаций и расхождения костных фрагментов.

Интрамедуллярный эластичный остеосинтез при коррекции деформаций предплечья

Интрамедуллярный эластичный остеосинтез является наиболее эффективным способом остеосинтеза при коррекции деформаций верхних конечностей. Показания к оперативному вмешательству чаще возникают при деформациях предплечья, затрудняющих использование верхней конечности в повседневной жизни [57,70,71]. Именно малый диаметр костей предплечья предполагает использование интрамедуллярных стержней диаметром 1,5-3 мм для остеосинтеза костных отломков после корригирующих остеотомий (рис. 5).

      

                      А                                                                           Б

Рисунок 5. Пример коррекции деформаций костей предплечья: А – рентгенограммы предплечья до операции, Б – после коррекции деформаций и интрамедуллярного эластичного остеосинтеза.

При вывихе головки лучевой кости возникают серьезные ограничения использования верхней конечности в сочетании с болевым синдромом, что требует хирургического лечения, направленного на восстановление функциональных способностей, и подразумевает, как правило, укорачивающую резекцию лучевой кости в сочетании с открытым вправлением головки луча и интрамедуллярным остеосинтезом [70, 71].

Возможные осложнения и способы их устранения

миграция интрамедуллярных стержней требует ревизии их свободных концов (укорачивания, повторного загибания, фиксации нерезорбируемой нитью к надкостнице или замену),

переломы армированных костей рассматриваются как осложнение основного заболевания. Как правило, не происходит смещения костных отломков и временной иммобилизации бывает достаточно. В случае угловой деформации требуется репозиция под общей анестезией с заменой стержней,

при несращении с угловой деформацией требуется клиновидная резекция на уровне ложного сустава с заменой интрамедуллярных стержней и комбинации интрамедуллярного остеосинтеза с внешней фиксацией,

инфекционные осложнения возле спиц или стержней-шурупов аппарата Илизарова требуют локальных лечебных мероприятий, антибиотикотерапии и при неуспехе – удаления спиц с заменой.

Имеются общие сложности и/или недостатки интрамедуллярных телескопических систем. Существует необходимость их замены по мере роста ребенка (при перекрытии расходящихся частей системы менее 30%), увеличения длины сегмента, массы тела, расхождения частей телескопической системы. Нередко – в 10,5%-23,7% наблюдается миграция стержней или частей конструкции, осуществляющих фиксацию к кости. Данное обстоятельство обусловлено, в первую очередь, низкими прочностными свойствами костной ткани. Описаны деформации телескопического стержня - до 18,8% случаев, нерасхождение частей стержней – до 2,1% случаев, перелом стержней - до 6,9 %, переломы на уровне ранее выполненной остеотомии в условиях интрамедуллярного телескопического остеосинтеза – в 20-25% [33, 46, 47, 52, 63, 74].

Важно отметить, что изолированное интрамедуллярных конструкций предполагает период до 4-6 недель, когда необходимо избегать существенных нагрузок на конечность с целью предотвращения вторичных деформаций. Данный аспект является неблагоприятным, так как способствует дополнительному снижения плотности костной ткани вследствие иммобилизации ортезами или гипсовыми повязками и по причине отсутствия осевой нагрузки [32, 33, 52, 63].

Кроме того, прямые телескопические стержни и эластичное интрамедуллярное армирование совершенно не предотвращают возникновения вторичных торсионных деформаций (разворот фрагментов на уровне остеотомий) или потери коррекции торсионных деформаций в послеоперационном периоде. На уровне бедренной кости типично развитие ретроверсии шейки, что клинически сопровождается выраженной наружне-ротационной установкой всей конечности [50, 51, 66, 74].

4. Реабилитация

• Рекомендовано при НО (особенно при тяжелых формах): развитие двигательных навыков, поддержание и увеличение мышечной силы, создание и сохранение автономности пациента для достижения максимально возможного уровня качества жизни [73, 79-84].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1б)

Комментарии: Поддержание двигательной активности, нагрузки на конечности способствует сохранению минеральной плотности костной ткани и снижению рисков переломов. Эффективными признаны кинезотерапия, эрготерапия, которые должны начинаться с первых дней послеоперационного периода [73]. Вертикализация и освоение навыков передвижения проводится в аппаратах с шарнирными устройствами для коленного и голеностопного суставов [83].Развитие двигательных навыков верхних конечностей, поддержание их силы сохраняетвысокий уровень независимости, возможностей самообслуживания у пациентов с наиболее тяжелыми формами НО как в детском, так и в старшем возрасте [84].

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

• Рекомендовано наблюдение пациента мультидисциплинарной командой, включающей педиатра (терапевта), травматолога-ортопеда, эндокринолога, врача-физиотерапевта (эрготерапевта), протезиста, ЛОР-врача, офтальмолога и специалистов других областей в зависимости от проявления болезни [85, 86].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3).

Комментарии: Нет четких рекомендаций по частоте осмотра того или иного специалиста, так как это зависит от особенностей протекания болезни.

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

• Рекомендовано проводить дифференциальный диагноз между несовершенным остеогенезом и жестоким обращением с детьми [15, 23].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3).

Комментарии: Педиатры, травматологи-ортопеды, врачи отделений скорой помощи, сталкивающиеся с переломами у детей, особенно множественными, или переломами в домашних условиях, должны помнить о возможном диагнозе несовершенного остеогенеза.

Критерии оценки качества медицинской помощи

№	Критерии качества	Уровень достоверности доказательств	Уровень убедительности рекомендаций
Этап постановки диагноза
1	Проведено физикальное обследование	1b	A
2	Выполнены клинический анализ крови, общий белок, альбумин, глюкоза, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, показатели липидного обмена; исследование уровней паратиреоидного гормона; оценка показателей костной резорбции (С-терминальные пептиды, ?-Cross-Labs, Pyrirlinx-D); определение уровня витамина D (1,25(OH)D3 и 25(OH)D3); исследование суточной экскреции кальция, фосфатов; оценка функции почек (по показаниям)	2а	В
3	Проведена инструментальная диагностика	1а	А
Этап хирургического лечения
1	Выполнено интрамедуллярное телескопическое армирование	1а	А
2	Выполнена коррекция варусной деформации проксимального отдела бедра	2а	В
3	Выполнена задняя инструментация позвоночника	1а	А
4	Выполнена внешняя фиксация	3	С
Этап послеоперационного лечения
1	Проведена реабилитация	1b	A
2	Проведено медикаментозное лечение	1а	А
3	Диспансерное наблюдение	3	В

Список литературы

1. Sillence D, Senn A, Danks D: Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-116.

2. Cheung MS, Glorieux FH: Osteogenesis imperfecta: update on presentation and management. Rev Endocr Metab Disord 2008; 9: 153–160.

3. Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR, Nikkels PGJ, Cobben JM: Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Genet 2010; 53: 1-5.

4. Glorieux FH: Osteogenesis imperfecta. Best Pract Res Clin Rheum 2008; 22: 85–100.

5. Michell C, Patel V, Amirfeyz R et al. Osteogenesis imperfecta. Curr Orthop 2007, 21:236–241.

6. Bishop N: Characterising and treating osteogenesis imperfecta. Early Hum Dev 2010; 86: 743–746.

7. Puig-Herv?s MT, Temtamy S, Aglan M, Valencia M, Mart?nez-Glez V, Ballesta-Mart?nez MJ, L?pez-Gonz?lez V, Ashour AM, Amr K, Pulido V, Guill?n-Navarro E, Lapunzina P, Caparr?s-Mart?n JA, Ruiz-Perez VL. Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Brucksyndrome - osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2012 Oct; 33(10):1444-1449.

8. Rauch F, Fahiminiya S, Majewski J, Carrot-Zhang J, Boudko S, Glorieux F, Mort JS, B?chinger HP, Moffatt P. Cole-Carpenter syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in P4HB. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5; 96 (3):425-431.

9. Ai M, Heeger S, Bartels CF, Schelling DK; Osteoporosis-Pseudoglioma Collaborative Group. Clinical and molecular findings in osteoporosis pseudoglioma syndrome. Am J Hum Genet. 2005 Nov;77(5):741-753.

10. Nuytinck L, Freund M, Lagae L, Pierard GE, Hermanns-Le T, De Paepe A. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen. Am J Hum Genet. 2000 Apr;66(4):1398-1402.

11. Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. 2004, Lancet, 363:1377–1385.

12. Ben Amor IM, Roughley P, Glorieux FH, Rauch F. Skeletal clinical characteristics of osteogenesis imperfecta caused by haploin sufficiency mutations in COL1A1.2013. J Bone Miner Res 28:2001–2007.

13. Волков М.В. Врожденные заболевания костной ткани у детей. М.: Медицина, 1985, 487 с.

14. Roberts TT, Cepela DJ, Uhl RL, Lozman J. Orthopaedic Considerations for the Adult With Osteogenesis Imperfecta.. J Am Acad Orthop Surg. 2016. 24(5):298-308.

15. Bregou Bourgeois A, Aubry-Rozier B, Bonaf? L, Laurent-Applegate L, Pioletti DP, Zambelli PY. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016 Jun 20; 146:w14322.

17. Barros ER, Saraiva GL, de Oliveira TP, Lazaretti-Castro M.J. Safety and efficacy of a 1-year treatment with zoledronic acid compared with pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. Pediatr Endocrinol Metab. 2012; 25(5-6): 485-491.

18. Misra M, Pacaud D, Petryk A, Collett-Solberg PF, Kappy M. Vitamin D deficiency in  children and its management: Review of current knowledge and recommendations. Pediatrics 2008; 122:398-417.

19. Zerwekh JE. Blood biomarkers of vitamin D status. Am J Clin Nutr 2008; 87 :1087S-1091S

20. Plante L, Veilleux LN ,Glorieux FH , Weiler H ,Rauch F. Effect of high-dose vitamin D supplementation on bone density in youth with osteogenesis imperfecta: A randomized controlled trial. Bone. 2016; 86:36-42. doi: 10.1016/j.bone.2016.02.013.

21. Ipach I, Kluba T, Wolf P, Pontz B, Mittag F. The influence of ibandronate treatment on bone density and biochemical bone markers in patients with osteogenesis imperfecta. Orthop Rev (Pavia). 2012;4(3):e29.

22. Levine MA. Biochemicalmarkersofbonemetabolism:application to understanding bone remodeling in children and adolescents. J Pediatr Endocrinol Metab 2003;16(Suppl 3):661–672.

23. Shaker JL, Albert C, Fritz J, Harris G. Recent developments in osteogenesis imperfecta. F1000Res. 2015 Sep 7;4(F1000 Faculty Rev):681. doi: 10.12688/f1000research.6398.1

24. Langman CB. Improvement of bone in patients with osteogenesis imperfecta treated with pamidronate-lessons from biochemistry. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:984–5.

26. Salle Bl, Braillon P, Glorieux FH, Brunet J, Cavero E, Meunier PJ. Lumbar bone mineral content measured by dual energy X-ray absorptiometry in newborns and infants. Acta Paediatr 1992; 81:953-958.

27. Rauch F, Plotkin H, Zeitlin L, Glorieux FH. Bone mass, size, and density in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: effect of intravenous pamidronate therapy. JboneMinerRes 2003;18: 610–614.

28. Fewtrell MS, British Paediatric and Adolescent Bone Group. Bone densitometry in children assessed by dual x ray absorptiometry: uses and pitfalls. Arch Dis Child 2003;88:795–798.

29. Renaud A, Aucourt J, Weill J, et al.: Radiographic features of osteogenesis imperfecta. Insights imaging. 2013; 4(4): 417–429.

30. Rauch F, Tutlewski B, Sch?nau E, et al.: The bone behind a low areal bone mineral density: peripheral quantitative computed tomographic analysis in a woman with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2002; 2(4): 306–8.

31. Land C, Rauch F, Montpetit K, Ruck-Gibis J, Glorieux FH. Effect of intravenous pamidronate therapy on functional abilities and level of ambulation in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr. 2006 Apr; 148(4):456-460.

32. Esposito P, Plotkin H. Surgical treatment of osteogenesis imperfecta: current concepts. Curr Opin Pediatr. 2008. 20:52–57.

33. Ruck J, Dahan-Oliel N, Montpetit K, Rauch F, Fassier F. Fassier-Duval femoral rodding in children with osteogenesis imperfecta receiving bisphosphonates: functional outcomes at one year. J Child Orthop. 2011. 5(3):217-224.

34. Rauch F, Munns C, Land C, Glorieux FH: Pamidronate in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: effect of treatment discontinuation. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1268–1274.

35. Munns CF, Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Effects of intravenous pamidronate treatment in infants with osteogenesis imperfecta: clinical and histomorphometric outcome. J Bone Miner Res. 2005; 20(7): 1235-1243.

36. Vuorimies I, Toiviainen-Salo S, Hero M, M?kitie O. Zoledronic acid treatment in children with osteogenesis imperfecta. Horm Res Paediatr. 2011; 75(5): 346-353.

37. Munns CF, Rauch F, Zeitlin L, Fassier F, Glorieux FH. Delayed osteotomy but not fracture healing in pediatric osteogenesis imperfecta patients receiving pamidronate. J Bone Miner Res. 2004;19: 1779–1786.

38. Anam EA, Rauch F, Glorieux FH, Fassier F, Hamdy R. Osteotomy Healing in Children With Osteogenesis Imperfecta Receiving Bisphosphonate Treatment. J Bone Miner Res. 2015 Aug; 30(8):1362-1368.

39. Carmel AS, Shieh A, Bang H, Bockman RS. The 25(OH) D level needed to maintain a favorable bisphosphonate response is >/=33 ng/ml. Osteoporos Int. 2012; 23(10):2479–2487.

40. Kusumi K, Ayoob R, Bowden SA, Ingraham S, Mahan JD. Beneficial effects of intravenous pamidronate treatment in children with osteogenesis imperfecta under 24 months of age. J Bone Miner Metab. 2015; 33 (5):560–568.

41. Lindahl K, Kindmark A, Rubin CJ, Malmgren B, Grigelioniene G, S?derh?ll S, et al. Decreased fracture rate, pharmacogenetics and BMD response in 79 Swedish children with osteogenesis imperfecta types I, III and IV treated with Pamidronate. Bone. 2016;87:11–18.

42. Palomo T, Fassier F, Ouellet J, Sato A, Montpetit K, Glorieux FH, et al. Intravenous Bisphosphonate Therapy of Young Children with Osteogenesis Imperfecta: Skeletal Findings During Follow Up Throughout the Growing Years. J Bone Miner Res. 2015; 30(12):2150–2157.

43. Marini JC. Bone: Use of bisphosphonates in children-proceed with caution. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(5):241–3.

44. Uveges TE, Kozloff KM, Ty JM, Ledgard F, Raggio CL, Gronowicz G,et al. Alendronate treatment of the brtl osteogenesis imperfecta mouse improves femoral geometry and load response before fracture but decreases redicted material properties and has detrimental effects on osteoblasts and bone formation. J Bone Miner Res. 2009;24(5):849–859.

45. Antoniazzi F, Monti E, Venturi G, et al. GH in combination with bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Endocrinol. 2010; 163(3): 479–487.

46. Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, et al.: A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta.  J Musculoskelet Neuronal Interact. 2014; 14(4): 445–453.

47. Porat S, Heller E, Seidman D. Functional results of operation in OI: elongating rods and nonelongating rods. J Pediatr Orthop. 1991; 10: 200–203.

48. Engelbert R, Helders P, Keeson W. Intramedullary rodding in type III OI effects on neuromotor development in 10 children. Acta Orthop Scand. 1995;66: 361–364.

49. Bailey Cole WG. Early surgical management of severe forms of osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 1993. 45:270–274.

50. Zeitlin L, Fassier F, Glorieux FH. Modern approach to children with osteogeneis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2003. 12B:77–87.

51. Bailey RW, Dubow HI. Evolution of the concept of an extensible wire accomodating to normal longitudinal bone growth: clinical considerations and implications. Clin Orthop. 1981. 159:157–170.

52. Boutaud B, Laville JM. L’embrochage centrom?dullaire coulissant dans l’ost?ogen?se imparfaite. Rev Chir Orthop. 2004. 90:304–311.

53. Stockley I, Bell M, Sharrard WJ. The role of expanding intramedullary rods in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg. 1989. 71B:422–427.

54. Lascombes P. Flexible intramedullary nailing. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2010.

55. Metaizeau JP [Sliding centro-medullary nailing. Application to the treatment of severe forms of osteogenesis imperfecta].Chir Pediatr. 1987;28(4-5):240-3. French.

56. Fassier F, Glorieux F. Osteogeneis imperfecta in the child. Cahiers d’enseignement de la SOFCOT. Paris:Expansion Scientifique Fran?aise; 1999. p. 235–252.

57. Su?ko J, Rad?o W. Operative management of long-bone of the upper limb in children with osteogenesis imperfecta. Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol. 2005. 70: 195–199.

58. Zionts LE, Ebramzadeh E, Stoot NS. Complications in the use of the Bailey-Dubow extensible wire. Clin Orthop. 1998. 18:102–109.

59. Larson T, Brighton B, Esposito P et al. High reoperation rate and failed expansion in lower extremity expandable rods in osteogenesis imperfecta. In: Proceedings of the Annual Meeting of the Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA), Waikoloa, Hawaii, May 2010.

60. Popkov A. Bioactive implants in reconstructive thopedics. In: Combined stimulating methods in reconstructive surgery in pediatric orthopedics (Editor: Popkov Dmitry), Nova Science Publishers Inc. New York, 2015, p.81-108.

61. Попков А.В., Попков Д.А. Биоактивные имплантаты в травматологии и ортопедии. – Иркутск: НЦРВХ СО РАМН. 2012. – 438с.

62. Мингазов Э.Р., Попков А.В., Кононович Н.А., Аранович А.М., Попков Д.А. Результаты применения интрамедуллярного трансфизарного эластичного армирования у пациентов с тяжелыми формами несовершенного остеогенеза. Гений ортопедии. 2016. №4. с. 6-16.

63. Birke O, Davies N, Latimer M, Little DG, Bellemore M. Experience with the Fassier-Duval telescopic rod: first 24 consecutive cases with a minimum of 1-year follow-up. J Pediatr Orthop. 2011 Jun; 31(4):458-464.

64. Kong H, Sabharwal S. Fixator-augmented flexible intramedullary nailing for osteopenic femoral shaft fractures in children. J Pediatr Orthop B. 2016 Jan; 25(1):11-16.

65. Anissipour AK, Hammerberg KW, Caudill A, Kostiuk T, Tarima S, Zhao HS, et al. Behavior of scoliosis during growth in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2014; 96(3):237–243.

66. Engelbert RH, Uiterwaal CS, van der Hulst A, Witjes B, Helders PJ, PruijsHE. Scoliosis in children with osteogenesis imperfecta: influence of severity of disease and age of reaching motor milestones. Eur Spine J. 2003; 12(2):130–4.

67. Benson DR, Newman DC. The spine and surgical treatment in osteogenesis imperfecta. Clin Orthop Relat Res. 1981(159):147–53.

68. Yong-Hing K, MacEwen GD. Scoliosis associated with osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 1982;64(1):36–43.

69. Janus GJ, Finidori G, Engelbert RH, Pouliquen M, Pruijs JE. Operative treatment of severe scoliosis in osteogenesis imperfecta: results of 20 patients after halotraction and posterior spondylodesis with instrumentation. Eur Spine J. 2000; 9(6): 486-491.

70. Amako M, Fassier F, Hamdy RC, Aarabi M, Montpetit K, Glorieux FH. Functional analysis of upper limb deformities in osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2004; 24(6):689-694.

71. Fassier AM, Rauch F, Aarabi M, Janelle C, Fassier F. Radial head dislocation and subluxation in osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Am. 2007;89(12):2694-2704.

72. Montpetit K, Palomo T, Glorieux FH, Fassier F ,Rauch F. Multidisciplinary Treatment of Severe Osteogenesis Imperfecta: Functional Outcomes at Skeletal Maturity. Arch Phys Med Rehabil. 2015 Oct; 96(10):1834-1839.

73. Montpetit K, Ruck-Gibis J. La r?adaptation chez l’enfant atteint d’ost?ogen?se imparfaite. In: Chiasson RM, Munns C, Zeitlin L, Eds. Approche interdisciplinaire du traitement de l’ost?ogen?se imparfaite chez l’enfant. Canada: H?pital Schriners pour enfant; 2004.

74. Fassier F, Sardar Z, Haque T, Hamdy R. Results and complications of a surgical technique for correction of coxa vara in children with osteopenic bones. J Pediatr Orthop. 2008 Dec; 28(8):799-805.

75. Aarabi M, Rauch F, Hamdy RC, Fassier F. High prevalence of coxa vara in patients with severe osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2006 Jan-Feb;26 (1):24-28.

76. Georgescu I, Gavriliu ?, Nepaliuc I, Munteanu L, ?iripa I, Ghi?? R, Japie E, Hamei S, Dughil? C, Macadon M. Burnei"s technique of femoral neck variation and valgisation by using the intramedullary rod in Osteogenesis imperfecta. J Med Life. 2014 Oct-Dec;7(4):493-498.

77. Saldanha KA, Saleh M, Bell MJ, Fernandes JA. Limb lengthening and correction of deformity in the lower limbs of children withosteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg Br. 2004 Mar;86(2):259-265.

78. Su?ko J, Rad?o W. [Limb lengthening in children with osteogenesis imperfecta]. Chir Narzadow Ruchu Ortop Pol. 2005; 70 (4):243-7. Polish.

79. Engelbert RH, Uiterwaal CS, Gulmans VA, Pruijs H, Helders PJ. Osteogenesis imperfecta in childhood: prognosis for walking. J Pediatr 2000; 137:397-402.

80. Binder H. Rehabilitation of infants with osteogenesis imperfecta. Connect Tissue Res 1995; 31: S37-S39.

81. Russell D, Rosenbuam P, Cadman D. The Gross Motor Function Measure: a means to evaluate the effects of physical therapy. Dev Med Child Neurol. 1989; 31: 341–352.

82. Haley S, Coster W, Ludlow L. Pediatric Evaluation of Disability Inventory. Boston, Mass: New England Medical Center Hospitals: 1992.

83. Gerber LH, Binder H, Weintrob J, Grange DK, Shapiro J, Fromherz W, et al. Rehabilitation of children and infants with osteogenesis imperfecta. A program for ambulation. Clin Orthop Relat Res. 1990(251):254–262.

84. Montpetit K, Dahan-Oliel N, Ruck-Gibis J, Fassier F, Rauch F, Glorieux F. Activities and participation in young adults with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Rehabil Med. 2011;4 (1):13-22.

85. Dogba MJ, Rauch F, Wong T, Ruck J, Glorieux FH, Bedos C. From pediatric to adult care: strategic evaluation of a transition program for patients with osteogenesis imperfecta. BMC Health Serv Res. 2014 Oct 31; 14: 489. doi: 10.1186/s12913-014-0489-1.

Приложение А1. Состав рабочей группы

Авторы:

Попков Дмитрий Арнольдович – руководитель Клиники нейроортопедии ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, д.м.н.

Леончук Сергей Сергеевич – заведующий 6 отделением ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, к.м.н.

Попков Арнольд Васильевич – главный научный сотрудник ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, д.м.н., профессор.

Мингазов Эдуард Рифович – аспирант, травматолог-ортопед, ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России.

Конфликт интересов отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Описание методов, используемых для сбора доказательств.

Доказательной базой для рекомендаций являются поиск в электронных базах данных PubMed, Mеdline, РИНЦ. Данные клинические рекомендации подготовлены на основании международных клинических рекомендаций о диагностике и тактике ведения пациентов с НО, разработанных группой экспертов по НО, а также обзора публикаций клинических исследований. Глубина поиска составила 25 лет. Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств: оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой для оценки силы рекомендаций: мета-анализы высокого качества, систематизированные обзоры рандомизированных контролируемых исследований с низким риском систематических ошибок. Для оценки качества, силы доказательств и формулирования рекомендаций использовался консенсус экспертов. Валидизация рекомендаций базировалась на внутренней экспертной оценке. Комментарии, полученные от экспертов, систематизировались и обсуждались председателем и членами рабочей группы. Проект рекомендаций был рецензирован независимыми экспертами. Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно прорецензированы членами рабочей группы. Основные рекомендации, уровни доказательности и индикаторы доброкачественной практики приводятся по ходу изложения текста рекомендаций.

Целевая аудитория клинических рекомендаций:

• Врачи травматологи-ортопеды

В данных клинических рекомендациях сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме.

Таблица П1 - Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности доказательств	Тип данных
1а	Мета анализ рандомизированных контролируемых исследований (РКИ)
1b	Хотя бы одно РКИ
2а	Хотя бы одно хорошо выполненное контролируемое исследование без рандомизации
2b	Хотя бы одно хорошо выполненное квазиэкспериментальное исследование
3	Хорошо выполненные не экспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»
4	Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Таблица П1 - Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности рекомендаций	Основание рекомендации
А	Основана на клинических исследованиях хорошего качества, по своей тематике непосредственно применимых к данной специфической рекомендации, включающих по меньшей мере одно РКИ
В	Основана на результатах клинических исследований хорошего дизайна, но без рандомизации
С	Составлена при отсутствии клинических исследований хорошего качества, непосредственно применимых к данной рекомендации

Порядок обновления клинических рекомендаций

Клинические рекомендации обновляются каждые 3 года.

Приложение А3. Связанные документы

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

1. Приказ Минздрава России от 7 июля 2015 г. N 422ан «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи».
2. Постановлением Правительства Российской Федерации «О порядке и условиях признания лица инвалидом» от 20 февраля 2006гю №95 (в ред. Постановлений Правительства РФ от 07.04.2008 № 247, от 30.12.2009 № 1121, от 06.02.2012 №89, от 16.04.2012 № 318, от 04.09.2012 № 882). Изменения, которые вносятся в Правила признания лица инвалидом, утвержденные Постановлением Правительства Российской Федерации от 7 апреля 2008г. № 24.
3. Приказ Министерства Здравоохранения и Социального развития Российской Федерации от 17 декабря 2015 г. № 1024н «О классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».
4. Право пациента на набор социальных услуг проистекает из статей 6.1 и 6.2 Федерального Закона от 17.07.1990 178-ФЗ (в ред. Федеральных законов от 08.12.2010 №345 ФЗ, от 345-ФЗ, от 01.07.2011 № 169ФЗ, от 28.07.2012 № 133- ФЗ, от 25.12.2012 №258-ФЗ, от 07.05.2013 №99-ФЗ, от 07.05.2013 №104-ФЗ, от 02.07.2013 №185-ФЗ, от 25.11.2013 №317-ФЗ) «О государственной социальной помощи», в которых говорится, что право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг имеют различные категории граждан, том числе и дети-инвалиды (п.п.9) ст. 6.1).

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациентов

Целями хирургического ортопедического лечения являются: облегчение ухода за ребенком, улучшение внешнего вида, профилактика переломов, устранение деформаций, улучшение функции суставов.

При возникновении показаний к операции (деформации костей нижних и верхних конечностей, нарушающие их функцию или являющиеся косметическим дефектом, частые повторные переломы костей нижних конечностей без деформаций, ложные суставы длинных трубчатых костей, варусная деформация шейки бедра, прогрессирующие выраженные деформации позвоночника) производится оперативное лечение.

Для улучшения условий костного сращения перед операцией и после на определенное время прекращается прием бисфосфонатов, длительность этого периода определяется врачами.

Физиотерапевтические мероприятия (лечебная физкультура, бассейн, вертикализация с опорой на конечности) имеют крайне важное значение для поддержания двигательной активности ребенка до оперативного лечения, в процессе и в послеоперационном периоде, включая даже самые первые дни. Объем консервативного лечения, длительность и интенсивность занятий определяют врачи, которые лечат Вашего ребенка.

Крайне важно, чтобы лечащий врач (любой специальности) дал вам всю необходимую информацию по лечению и прогнозу заболевания.

Несовершенный остеогенез – системное заболевание и в лечении его проявлений принимают специалисты различных специальностей, реализуя принципы мультидисциплинарного подхода.

Более подробно информацию по несовершенному остеогенезу Вы можете найти в книге «Несовершенный остеогенез. Руководство для педиатров, семейных врачей (терапевтов) и родителей». – СПб: 2012. – 56 с.

Приложение Г.

1. Опросник Gillette (оценка двигательной способности ребенка) - Gillette Functional Assessment Questionnaire

Оцените, пожалуйста, функциональные способностей к передвижению у Вашего ребенка (выберите один из вариантов – поставьте крестик или галочку в соответствующем поле)

Уровень двигательной активности
1 балл - не может сделать ни одного шага, ни при каких условиях
2 балла - может сделать несколько шагов с посторонней помощью. Не может удерживать собственный вес при опоре на конечности.
3 балла - ходит во время сеансов реабилитации, но не при перемещении в помещении, для перемещения требуется посторонняя помощь.
4 балла - способен ходить в домашних условиях, но медленно. Не использует ходьбу как предпочтительный способ перемещения в домашних условиях.
5 баллов - способен пройти более 4,5-15 метров дома или в школе. Ходьба – основной способ передвижения в домашних условиях.
6 баллов - способен пройти более 4,5-15 метров вне дома, но использует обычно инвалидное кресло для перемещений на улице и общественных местах.
7 баллов - перемещается вне домашних условий самостоятельно, но только по ровной поверхности (для преодоления ступенек и других неровностей необходима помощь посторонних лиц).
8 баллов - перемещается вне дома самостоятельно по ровной поверхности и преодолевает ступеньки и неровности, но требуется минимальная помощь или лишь наблюдение третьих лиц.
9 баллов - свободно перемещается вне дома по ровной поверхности и преодолевает ступеньки и неровности, помощь третьих лиц нужна при беге и преодолении высоких лестничных пролетов
10 баллов - свободно перемещается вне дома, бегает, поднимается по лестницам без посторонней помощи

2. Опросник для оценки качества жизни (используется до лечения и не ранее 1 года после оперативного лечения)

3. Для детей 8-12 лет

4.