Болезнь Гиршпрунга у взрослых. Клинические рекомендации.

Статьи

Клинические рекомендации

Болезнь Гиршпрунга у взрослых

МКБ 10: Q43.1

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

ID: КР175

URL:

Профессиональные ассоциации:

Ассоциация колопроктологов России

Утверждены

Ассоциацией колопроктологов России

Согласованы

Научным советом Министерства Здравоохранения Российской Федерации__ __________201_ г.

Список сокращений

АХЭ – ацетилхолинэстераза

д.м.н. – доктор медицинских наук

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

к.м.н. – кандидат медицинских наук

МКБ – международная классификация болезней

РАИР – ректоанальный ингибиторный рефлекс

РКИ – рандомизированное клиническое исследование

РФП – радиофармпрепарат

ТТГ – тиреотропный гормон

1. Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Гиршпрунга – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей толстой кишки или ее части.

Синонимы: аганглиоз толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время болезнь Гиршпрунга считается полиэтиологичным заболеванием.

На 7-12 неделе беременности происходит нарушение формирования нервных структур на определенном участке прямой кишки. Происходят значительные изменения в нервных сплетениях Ауэрбаха (мышечный слой) и Мейснера (подслизистый слой). Эти изменения состоят, главным образом, в отсутствии ганглиев мышечно-кишечного и подслизистого сплетений [1, 2].

На месте ганглиев определяются лишь нервные волокна и мелкие клетки с ядрами, богатыми хроматином – элементы глии [13, 14].

В некоторых случаях не определяются и глиальные клетки, а вместо узлов имеются лишь нервные стволики, ориентированные в одном направлении. Они распадаются на несколько ветвей и не образуют типичных сплетений. В отдельных случаях отсутствуют не только ганглии, но и нервы.

В настоящее время основная теория, объясняющая отсутствие ганглиев в толстой кишке, — нарушение миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза, и чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [6, 7, 8].

Исследования в области молекулярной генетики указывают на значительную роль в патогенезе болезни Гиршпрунгамутаций 4 генов: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) и их определяющее влияние на процесс миграции нейробластов [3, 4, 5].

Кроме этого существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция [9, 10].

Сочетание генетических нарушений с патологическим влиянием внешней и внутренней среды определяет характер поражения не только интрамурального нервного аппарата. По данным разных авторов, сочетание болезни Гиршпрунга с другими пороками развития происходит в 29–32,7% случаев [10, 11, 12].

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком болезни Гиршпрунга [15, 16].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон – основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

1.3 Эпидемиология

Болезнь Гиршпрунга является достаточно распространенной аномалией развития. Частота возникновения болезни Гиршпрунга на протяжении нескольких десятилетий колеблется от 1:30 тыс. до 1:2000 к общему числу новорожденных [11, 17, 18].

У мальчиков заболевание встречается в 5 раз чаще, чем у девочек [9, 10, 19].

Распространенность аганглиоза толстой кишки варьирует среди этнических групп. Данное заболевание встречается в Европе у 1 из 4500 новорожденных, а в Японии — у 1 из 4697 родившихся детей. Болезнь Гиршпрунга регистрируется у 1,5 из 10 тыс. человек, родившихся в кавказском регионе, у 2,1 из 10 тыс. новорожденных афроамериканцев и у 2,8 из 10 тыс. детей азиатского происхождения [20, 21].

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее прямой кишки [2, 22, 23].

Болезнь Гиршпрунга часто является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением. Из всех регистрируемых семейные случаи аганглиоза составляют 20% [20, 24].

1.4 Коды по МКБ-10

Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43):

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга

1.5 Классификация

1.5.1 Анатомические формы заболевания.

Выделяют следующие анатомические формы:

наданальная форма — зона аганглиоза локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки;
Ректальная форма — недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку;
Ректосигмоидная форма — аганглиоз занимает всю прямую кишку и часть или всю сигмовидную кишку;
Субтотальная форма — в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;
Тотальная форма — поражение всей толстой кишки, выявляется расширение подвздошной кишки.

1.5.2 По локализации расширения кишечника.

Мегаректум;
Мегасигма;
Левосторонний мегаколон;
Субтотальный мегаколон;
Тотальный мегаколон;
Мегаилеум.

1.5.3 По степени компенсации.

Компенсированное состояние кишки — на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются с помощью слабительных препаратов и клизм;
Субкомпенсированное состояние, в отличие от предыдущего, требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных препаратов и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней;
Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

1.5.4 По клиническому течению заболевания.

Типичный («детский») вариант — интенсивный запор развиваетсядостаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости;
Пролонгированный вариант — медленное течение заболевания, когда с запором удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий;
Латентный вариант — впервые запор появляется после 14 лет, и как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившийся запор нарастает, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендовано при опросе пациента обратить внимание на жалобы, длительность заболевания, характер стула и т.д. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарий. Симптомы болезни Гиршпрунга обычно возникают в раннем детстве. Однако ее клинические проявления могут иметь стертую картину у детей и развиться в зрелом возрасте. Главной причиной обращения в клинику является запор, который отмечают все пациенты. При этом у большинства больных наблюдается отсутствие самостоятельного стула. Этот симптом всегда сочетается с отсутствием позыва на дефекацию. У ряда пациентов может быть позыв на дефекацию и самостоятельный стул, однако остается ощущение неполного опорожнения толстой кишки. Наличие самостоятельного стула у этих пациентов обусловлено сохранившейся пропульсивной способностью тех отделов толстой кишки, которые располагаются проксимальнее аганглионарной зоны [23, 25].

Вздутие живота регистрируется у половины пациентов. Этот симптом отмечается на фоне длительного отсутствия самостоятельного стулаи исчезает после опорожнения толстой кишки. Боли в животе носят,как правило, приступообразный характер и возникают на высоте запора, который купируется применением очистительных клизм [1, 26, 27].

Тошнота и рвота появляются, как правило, при декомпенсированном состоянии, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации [28].

У взрослых пациентов практически не развиваются явления энтероколита, столь характерного для детей, страдающих болезнью Гиршпрунга[20].

2.2 Физикальное обследование

Рекомендован осмотр и пальпация живота […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При объективном осмотре у многих пациентов отмечается развернутый реберный угол. На фоне вздутия, увеличения в размерах толстой кишки заметны асимметрия живота, увеличение его в размерах, с растянутой передней брюшной стенкой и видимой на глаз перистальтикой. В то же время при адекватно проводимых консервативных мероприятиях мегаколон развивается медленно, что позволяет сохранить нормальную форму живота [1, 22].

При компенсированном состоянии пальпация живота у пациентов с болезнью Гиршпрунга может быть малоинформативной. При субкомпенсированном и декомпенсированном мегаколон пальпаторно определяется раздутая газами или заполненная каловыми массами ободочная кишка, наиболее часто сигмовидная кишка. Она имеет форму баллонообразного цилиндра, располагающегося, как правило, в левой половине живота. В случае переполнения кишки содержимым на ней остаются пальцевые вдавления. У ряда пациентов могут пальпироваться каловые камни, которые в некоторых наблюдениях смещаются в просвете кишки [25, 23].

Рекомендовано ректальное исследование у больных наданальной формой заболевания позволяет выявить наличие каловых масс или копролитов в ампуле прямой кишки [26, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Осмотр промежности, перианальной области неинформативен.

2.3 Лабораторная диагностика

Специфичных лабораторных проявлений болезни Гиршпрунга нет.

Рекомендуется исследование уровня тиреотропный гормон (ТТГ), кальция и калия плазмы для исключения вторичного мегаколон при эндокринологических расстройствах и электролитных нарушениях.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

2.4 Инструментальная диагностика

Рентгенологические методы исследования.

Эти методы дают возможность оценить функциональное и морфологическое состояние толстой кишки, что существенно влияет на выбор дальнейшей диагностической и лечебной тактики [33, 1, 26].

Рекомендована обзорная рентгенография брюшной полости без предварительной подготовки позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни.
Рекомендована ирригоскопия для установления наличия или отсутствия зоны сужения, ее протяженность, а также распространенность мегаколон и состояние нерасширенных отделов ободочной кишки. [25, 9, 22].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При этом оценивается сократительная способность кишечной стенки, выраженность гаустрации ободочной кишки, полноценность ее опорожнения и наличие продольной складчатости слизистой оболочки в расширенных отделах. При ирригоскопии контролируются уровень и степень заполнения толстой кишки, выбирается проекция для наилучшего выявления зоны сужения, которая обычно соответствует аганглионарному сегменту. Рельеф слизистой оболочки изучается после опорожнения толстой кишки от контрастных сред.

Поскольку при болезни Гиршпрунга имеется очевидная причина нарушения пассажа кишечного содержимого – аганглионарный сегмент, у большинства пациентов нет необходимости в изучении моторно-эвакуаторной функции толстой кишки. [25, 34]

Эндоскопические методы исследования.

Рекомендована ректороманоскопия, которая дает возможность осмотреть прямую и дистальную часть сигмовидной кишки. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. При подозрении на болезнь Гиршпрунга это исследование проводится без специальной подготовки. При наличии аганглиоза выраженный спазм стенки дистального отдела толстой кишки не позволяет каловым массам проникать в суженный участок, что является патогномоничным признаком заболевания. Проксимальнее суженного участка обнаруживается расширенная часть кишки, содержащая каловые массы. В этом отделе определяются сглаженность и продольная направленность складок слизистой оболочки, иногда ее атрофия или гиперемия [9, 22].

Колоноскопия рекомендована как вспомогательный методом исследования при болезни Гиршпрунга, так как полноценная подготовка толстой кишки затруднена и большие размеры кишки создают значительные трудности проведения аппарата в связи с отсутствием достаточной площади фиксации колоноскопа [20].

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Физиологические методы исследования.

Рекомендована аноректальная манометрия для дианостики болезни Гиршпрунгас. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. У больных с подозрением на болезнь Гиршпрунга важным диагностическим тестом является аноректальная манометрия, в частности, исследование ректоанального ингибиторного рефлекса (рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера в ответ на повышение давления в прямой кишке). Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса является надежным диагностическим критерием болезни Гиршпрунгас чувствительностью 70–95% [35, 36]

2.5 Иная диагностика

Гистохимическая и морфологическая диагностика основана на выявлении ацетилхолинэстеразы в собственной пластинке слизистой оболочки аганглионарногосегмента толстой кишки. Установлено, что накопление ацетилхолинэстеразы в аганглионарной зоне значительно больше, чем в нормально иннервированном участке толстой кишки. Это обстоятельство послужило для разработки гистохимического метода диагностики аганглиоза [15, 16]. Материал для определения уровня ацетилхолинэстеразы берется с уровня 5, 10 и 15 см от края анального канала.

Рекомендована иммуногистохимическая диагностика.[…]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. В последние годы активно используется иммуногистохимическая диагностика, направленная на выявление нервных волокон, содержащих оксид азота (NO). Он является нейротрансмиттером, осуществляющим передачу импульсов, расслабляющих внутренний сфинктер. Специфическая качественная реакция демонстрирует отсутствие оксида азота в аганглионарной зоне. Это исследование наиболее ценно для определения диагноза болезни Гиршпрунга с ультракоротким аганглионарным сегментом, когда нет характерной рентгенологической картины, и при отсутствии ректоанального рефлекса обнаруживаются ганглии в биоптате стенки прямой кишки [29, 30, 31].

Рекомендована биопсия стенки прямой кишки. […]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Решающее значение в диагностике болезни Гиршпрунга имеет биопсия стенки прямой кишки. Методика предложена O. Swenson (1955) и заключается в иссечении полнослойного фрагмента стенки прямой кишки на расстоянии 3 см от зубчатой линии с последующим исследованием этого участка на наличие интрамуральных ганглиев. Необходимость в этой инвазивной процедуре возникает при дифференциальной диагностике идиопатического мегаколон и болезни Гиршпрунга, когда имеются противоречия между данными аноректальной манометрии, результатами пробы на ацетилхолинэстеразу и рентгенологической картиной. Выявление аганглиоза межмышечного и подслизистого нервных сплетений является надежным подтверждением болезни Гиршпрунга. Следует помнить, что зона физиологического гипо- и аганглиоза может распространяться до 5 см проксимальнее зубчатой линии [25]. Во избежание ложноположительного результата исследования рекомендуется выполнение биопсии путем иссечения полнослойного лоскута шириной 1 см по задней стенке прямой кишки от зубчатой линии протяженностью не менее 6 см [15, 32].

Дополнительные методы диагностики проводятся с целью дифференциации с другими патологиями, в том числе с психосоматическими состояниями, которые характеризуются развитием обстипационного синдрома. Как правило, требуется участие сторонних специалистов в виде гастроэнтеролога, психотерапевта.

2.6 Диагностические критерии болезни Гиршпрунга у взрослых

запор в анамнезе с детского возраста;
наличие зоны относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением на ирригограммах;
отсутствиеректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии;
положительная реакция слизистой оболочки прямой кишки на ацетилхолинэстеразу.

При совокупности указанных признаков устанавливается диагноз болезнь Гиршпрунга.

В сомнительных случаях, при отсутствии характерного анамнеза, наличии нечеткой рентгенологической картины, ослабленной реакции внутреннего сфинктера на растяжение прямой кишки, слабоположительной реакции на ацетилхолинэстеразу или противоречиях в результатах указанных тестов, необходимо проводить трансанальную биопсию стенки прямой кишки по Свенсону в предложенной модификации для оценки состояния интрамурального нервного сплетения [25, 26, 23].

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

Консервативное лечение носит симптоматический характер (коррекция запоров, метаболических нарушений и т.д.), затягивание консервативной терапиинеизбежно приводит к прогрессированию мегаколон, ухудшению состояния и увеличению риска осложнений. Распространение мегаколон в проксимальном направлении может привести к необходимости более обширной резекции толстой кишки и ухудшению функциональных результатов лечения, а развитие осложнений может быть причиной многоэтапного хирургического вмешательства.

3.2 Хирургическое лечение

Задача лечения — нормализация пассажа кишечного содержимого по толстой кишке и беспрепятственная его эвакуация через анальный канал. Этой цели можно добиться с помощью исключения аганглионарной зоны из кишечного транзита и восстановления эвакуаторной способности лежащих выше отделов толстой кишки [1, 37, 18].

Успех хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых зависит от следующих обстоятельств:

радикальность удаления аганглионарной зоны;
объем резекции декомпенсированных отделов ободочной кишки;
адекватная подготовка к операции.

3.2.1 Плановое хирургическое лечение.

Для хирургического лечения болезни Гиршпрунга рекомендованы различные оперативные вмешательства:
операция Соаве;
операция Ребейна;
операция Свенсона;
операция Дюамеля.

Однако они применяются главным образом у детей, и их выполнение у взрослых пациентов значительно ухудшает функциональные результаты лечения [38, 39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

В качестве метода хирургического лечения болезни Гиршпрунга у взрослых рекомендуется операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н.Рыжих (ГНЦК) [25, 41, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4).

Комментарий. Данное оперативное вмешательство преследует следующие цели:

максимальное удаление аганглионарной зоны без излишней травматизации тазовых органов;
исключение возможности повреждения внутреннего сфинктера;
безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза;
профилактика несостоятельности колоректального анастомоза;
предотвращение формирования слепого мешка в культе прямой кишки;
создание условий для хорошей функции анастомоза;
уменьшение количества послеоперационных осложнений.

3.2.1.1 Операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии им. А.Н. Рыжих.

Операцию Дюамеля в модификации ГНЦК проводят в два этапа.

Первый этап. Резекция ободочной и прямой кишки с резекцией аганглионарной зоны и формирование колоректального конце-бокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю.

Задача интраоперационной ревизии состоит в определении проксимальной границы аганглионарной зоны, степени изменений лежащих выше отделов на уровне функционирующей части толстой кишки. Аганглионарная зона у взрослых по внешнему виду мало чем отличается от здоровой кишки. В ряде случаев удается визуализировать участок явного сужения, однако его можно принять и за участок спазма кишечной стенки.

Расширенная декомпенсированная часть толстой кишки при болезни Гиршпрунга имеет очень характерный внешний вид. Степень расширения может быть различной и по величине, и по протяженности, но всегда отмечается выраженная гипертрофия стенки с перестройкой наружного мышечного слоя. Этот отдел кишки обычно имеет серовато-белый цвет, наружный мышечный слой сплошным плотным футляром окружает кишечную стенку, которая в виде грубого полуспавшегося баллона занимает значительную часть брюшной полости. Гаустры в этом отделе кишки отсутствуют, кровеносные сосуды крупные, с множественными разветвлениями. Переходная зона от расширенной части к аганглионарной зоне определяется довольно четко — появляются хорошо выраженные тении и гаустры, а диаметр кишки приближается к нормальному.

Мобилизация начинается с расширенного участка, при этом обязательно пересекается краевой сосуд в самой дистальной части отдела, предполагаемого для низведения. Затем выполняется мобилизация аганглионарной зоны. Ее производят как можно ближе к стенке кишки для уменьшения травматизации тазовых нервных сплетений.

Мобилизацию низводимых отделов производят путем перевязки основных сосудов: сигмовидных — при низведении сигмовидной кишки, нижнебрыжеечной — при низведении левых отделов, нижнебрыжеечных и средних ободочных сосудов — при низведении правой половины ободочной кишки. Мобилизация прямой кишки производится циркулярно до уровня 7–8 см, а по задней стенке — до тазового дна. На высоте 7-8 см от края анального канала кишка пересекается. Низводимая кишка фиксируется к специальному проводнику, с его помощью выпячивают заднюю стенку прямой кишки сразу над верхним краем анального канала.

Промежностной бригадой после дивульсии ануса рассекают заднюю стенку прямой кишки на 1–2 см выше аноректальной линии над проводником. Через эту рану в подготовленный тоннель проводится низведенная кишка на проводнике. Перед этим накладывают провизорные швы, которыми затем сшивают низведенную кишку и прямую кишку по ранее намеченной линии анастомоза. Затем проводник снимают, а избыток низведенной кишки фиксируют к перианальной коже. Производится дренирование культи прямой кишки.

Второй этап. Отсечение избытка низведенной кишки.

Операция проводится под эпидуральной анестезией. Производят циркулярное отсечение избытка низведенной кишки на уровне ранее наложенных узловых швов. Затем формируется анастомоз с помощью сшивания задней стенки прямой кишки с передней стенкой низведенной узловыми швами. Операция отсечения избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза выполняются через 12–15 дней после проведения первого этапа операции.

3.2.1.2 Варианты выполнения операции Дюамеля в модификации Государственного Научного Центра Колопроктологии им. А.Н. Рыжих.

У ряда пациентов предпринимается многоэтапное плановое хирургическое лечение. Оно проводится в двух вариантах — с первичным или отсроченным удалением аганглионарной зоны.

1. Вариант

1.1.Резекция прямой и ободочной кишки по типу операции Гартмана;

1.2.Реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием колоректальногоконцебоковогоретроректального анастомоза по Дюамелю;

1.3.Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

2. Вариант.

2.1.Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана;

2.2.Ререзекция толстой кишки с зоной аганглиоза и формирование колоректальногоконцебоковогоретроректального анастомоза по Дюамелю;

2.3.Отсечение избытка низведенной кишки и формирование отсроченного колоректального анастомоза через 12–15 дней после операции.

Вариант 2 рекомендован при тяжелом состоянии пациентов, когда нецелесообразно расширять объем резекции и удалять прямую кишку. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации - 4).

3.3Лечение осложнений.

К тяжелым осложнениям болезни Гиршпрунга, требующим выполнения ургентного хирургического вмешательства, относятся:

- Острая кишечная непроходимость;
- Перфорация кишки;
- Пролежень толстой кишки каловым камнем.

Экстренные и срочные операции, в зависимости от тяжести состояния пациентов, выраженности осложнений, могут быть произведены в нескольких вариантах:

- Резекция ободочной кишки по типу операции Гартмана (в зависимости от выраженности мегаколон выполняются резекция сигмовидной кишки, резекция левых отделов, левосторонняя гемиколэктомия);
- Резекция ободочной и прямой кишки с аганглионарной зоной по типу операции Гартмана;
- Колостомия, илеостомия.

В дальнейшем всем пациентам, перенесшим экстренные и срочные оперативные вмешательства по поводу осложнений болезни Гиршпрунга, проводится плановое хирургическое лечение по указанным выше принципам.

4. Реабилитация

Специфических методов реабилитации пациентов с болезнью Гиршпрунга нет.
Послеоперационных больных рекомендуется вести как общехирургических пациентов. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Если в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома, то меры медицинской реабилитации рекомендованы направить на восстановление естественного пассажа кишечного содержимого по ЖКТ. При этом характер оперативного вмешательства и объем резекции толстой кишки определяются по изложенным выше принципам (см. п.п. 3.2.1.1 – 3.2.1.2). […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Всем пациентам, которым в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома рекомендуется консультация и наблюдение специалистом по реабилитации стомированных пациентов. […]

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Диспансерное ведение

Цель мониторинга — оценка функциональных результатов лечения, а также выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений.

Учитывая вероятность формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки после операции, рекомендовано проводить осмотр пациентов еженедельно после выписки из стационара в течение 1 мес.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

В дальнейшем рекомендовано больным обращаются для контрольного осмотра 1 раз в 3 мес. в течение 1 года.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Через 1 год после операции кроме клинического осмотра для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколон рекомендовано проведение рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта. Оно должно включать в себя:
- Ирригоскопия
- Проведение пассажа бария по ЖКТ

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

Кроме этого, при наличии признаков нарушения функции держания кишечного содержимого рекомендовано проводить физиологическое исследование ЗАПК.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

При отсутствии поздних послеоперационных осложнений, требующих оперативной или консервативной коррекции, диспансерное наблюдение за пациентами рекомендовано осуществлять 1 раз в год в течение 3-х лет. В дальнейшем пациенты снимаются с диспансерного наблюдения, обращение к специалистам рекомендовано при появлении кишечной симптоматики.

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации – 4)

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Прогноз у взрослых пациентов, перенесших операцию Дюамеля в модификации ГНЦК по поводу болезни Гиршпрунга, является благоприятным при двух условиях:

отсутствии поздних осложнений со стороны колоректального анастомоза;
нормальной функции запирательного аппарата прямой кишки

Поздние стриктуры колоректального анастомоза могут привести к развитию мегаколон, поэтому необходимо проведение строгого мониторинга у оперированных больных.

6.1. Область применения рекомендаций

Клинические рекомендации предназначены, врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы. Хирургическое лечение целесообразно проводить в условиях круглосуточного стационара, прежде всего, в колопроктологических отделениях, в исключительных случаях в отделениях общей хирургии (при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»). Для круглосуточного стационара необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3).

6.2. Ограничение применения рекомендаций.

Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.

Критерии оценки качества медицинской помощи

№	Критерии качества	Уровень достоверности доказательств	Уровень убедительности рекомендаций
Событийные (смысловые, содержательные, процессные) критерии качества
1.	Проведено ли рентгенологическое подтверждение наличия мегаколон?	4	C
2.	Проводилось ли пальцевое исследование прямой кишки?	4	C
3.	Проводилась ли дифференциальная диагностика с идиопатическим мегаколон в случае планового обследования?	4	C
Временные критерии качества
4.	Сформулирован ли клинический диагноз в течение 3 суток с момента поступления?	4	C
5.	Выполнялась ли обзорная рентгенография органов брюшной полости в случае кишечной непроходимости, обусловленной заворотом кишки или каловым камнем, в течение 2 часов с момента поступления?	4	C
Результативные критерии качества
6.	На фоне лечения достигнуто клиническое улучшение на момент выписки из стационара?	4	C
Дополнительные критерии качества
7.	Удовлетворен ли пациент результатами лечения?	4	C

Список литературы

Воробьев Г.И. Мегаколон у взрослых (клиника, диагностика и хирургическое лечение): Дис. … д-ра мед наук. — М., 1982. — 402 с.
Butler Tjaden N.E., Trainor P.A. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease // Transl. Res. — 2013, Mar 22. — doi: pii: S1931–5244. —Vol. 13. — Р. 71–76.
Borrego S., Ruiz-Ferrer M., Fern?ndez R.M., Antinolo G. Hirschsprung’s disease as a model of complex genetic etiology // Histol. Histopathol. — 2013. —Vol. 28. — P. 1117–1136.
Sarsu S.B., Karakus S.C., Erdem A.U. Colon perforation caused by a foreign body in Hirschsprung disease // J. Pediatr. Surg. — 2012. — Vol. 47, N 10. — P. 15–17.
Swenson O. Hirschsprung’s disease: a review // Pediatrics. — 2002. — Vol. 109, N 5. — P. 914 — 918.
Aminoso C., Garc?a-Mina?r S., Mart?nez L. et al. Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation // Clin. Genet. —2013, May. — Vol. 13. — doi: 10.1111/cge.12163.
Lake J.I., Heuckeroth R.O. Enteric Nervous System Development: Migration, Diff erentiation, and Disease // Am. J. Physiol. Gastrointest, Liver Physiol. —2013. — Vol. 305. — P. G1–G24.
Langer J.C. Hirschsprung disease // Curr. Opin. Pediatr. — 2013. — Vol. 25, N 3. — P. 368–374.
Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ачкасов С.И., Бирюков О.М. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: 25-летний опыт клиники. Актуальные вопросы колопроктологии. — Самара, 2003. — 414 с.
Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Adult Hirschsprung’s disease with mental retardation and microcephaly // Orv. Hetil. — 2000. — Vol. 141, N 30. — P. 1673–1676.
Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprung’s disease, associated syndromes, and genetics: a review // J. Med. Gen. — 2001. — Vol. 38. — Р. 729–739.
Fouquet V., De Lagausie P., Faure C. et al. Do prognostic factors exist for total colonic aganglionosis with ileal involvement? // J. Pediatr. Surg. — 2002. — Vol. 37,N 1. — P. 71–75.
Аруин Л.И., Капуллер Л.Л., Исаков В.А. Морфологическая диагностикаболезней желудка и кишечника. — М., 1998. — 483 с.
Furness J.В., Costa M. Cytoarchitectonics of the enteric nervous system // The Enteric Nervous system. —N.Y.: Churchill Livingstone, 1987. — Р. 26, 54.
Вавилова Т.И., Воробьев Г.И., Жученко А.П. Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга // Хирургия. — 1986. — № 3. — 15–22 С.
deArrudaLourencao P.L., Takegawa B.K., Ortolan E.V. et al. A useful panel for the diagnosis of Hirschsprung disease in rectal biopsies: calretininimmunostaining and acetylcholinesterasehistochesmistry // Ann. Diagn. Pathol. —2013, May 14. — Vol. 13. — Р. 26–29.
Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Quality of life in patients with anorectal malformation or Hirschsprung’s disease // Dis. ColonRectum. — 2001, Nov. — P. 1650–1660.
Yee L.M., Mulvihill S.J. Neuroendocrine disorders of the gut // West. J. Med. — 1995. — Vol. 163, N 5. — P. 454–462.
Crocker N.L., Messmer J.M. Adult Hirschsprung’s disease // Clin. Radiol. —1991. — Vol. 44, N 4. — P. 257–259.
Воробьев Г.И., Ачкасов С.И. Болезнь Гиршпрунга у взрослых. — М.:Литтерра, 2009. — С. 10–11.
Gosemann J.H., Friedmacher F., Ure B., Lacher M. Open versus transanal pull-through for Hirschsprung disease: a systematic review of long-term outcome // Eur. J. Pediatr. Surg. — 2013. — Vol. 23, N 2. — P. 94–102.
Jones O.M., Brading A.F., Mortensen N.J. Role of nitric oxide in anorectal function of normal and neuronal nitric oxide synthase knockout mice // Dis. Colon Rectum. — 2003. — Vol. 46, N 7. — P. 963–970.
Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L., Dillon P.A. Reoperation for Hirschsprung’s disease // Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 34, N 1. — P. 153, 156–157.
WesterТ.,Hoehner J., Olsen L. Rehbein’s anterior resection in Hirschsprung’s disease, using a circular stapler // Eur. J. Pediatr. Surg. — 1995. — Vol. 5, N 6. —P. 358–362.
Бирюков О.М. Клинико-морфологическая характеристика болезниГиршпрунга у взрослых: Дис. … канд. мед. наук. — М., 2006. — 191 с.
Красовская Т.В., Вавилова Т.И., Кобзева Т.Н., Муратов И.Д. Диагностическая и лечебная тактика при острых формах болезни Гиршпрунга // Пробл. проктологии. — 1990. — Вып. 11. — С. 55–60.
Wilkinson D., Kenny S. Anorectal function is not always normal after surgery in Hirschsprung’s disease // BMJ. — 2012. — Vol. 345. — Р. 81–92.
Sharp N.E., Pettiford-Cunningham J., Shah S.R. et al. The prevalence of Hirschsprung disease in premature infants after suction rectal biopsy // J. Surg. Res. — 2013, Apr 19. — Р. 480–484.
Chan G.L., Rand J.R. Nitric oxide and vasoactive intestinal polypeptide mediated non-adrenergic, non-cholinergic inhibitory transmission to smooth muscle of the rat gastric fundus // Eur. J. Pharmacol. — 1990. — Vol. 191. —P. 303–309.
Moore B.G., Singaram C., Eckhoff D.E. et al. Immunohistochemical evaluations of ultrashort-segment Hirschsprung’s disease // Dis. Colon Rectum. —1996, July. — Vol. 39. — P. 817–822.
Puff enberger E.G., Hosoda K., Washington S.S. et al. A missense mutation of the endothelin-B receptor gene in multigenicHirschsprung’s disease // Cell. — 1994. — Vol. 79. — Р. 1257–1266.
Solomon R., AttieТ.,Pelet A. et. al. Germline mutations of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirschsprung’s disease // Nat. Genet. — 1996. —Vol. 14. — Р. 345–347.
Ачкасов С.И. Аномалии развития и положения толстой кишки. Клиника, диагностика, лечение: Дис. д-ра мед. наук. — М., 2003. — 294 с.
Bjornland K., Diseth Т.Н., Emblem R. Long-term functional, manometric, and endosonographic evaluation of patients operated upon with Duhamel technique // Pediatr. Surg. Int. — 1998. — Vol. 13, N 1. — P. 24–28.
Загороднюк В.П. Исследование неадренергического торможения в гладких мышцах кишечника человека: Автореф. дис. … канд. мед наук. — Киев,1989. — 28 с.
Emir H., Akman M., Sarimurat N. et al. Anorectalmanometry during the ineonatal period: its specifi city in the diagnosis of Hirschsprung‘s disease // Eur. J. Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 9. — Р. 101–103.
Чепурной Г.И., Кивва А.Н. Сравнительная оценка различных способовоперативной коррекции болезни Гиршпрунга // Вестн. хир. — 2001. — № 4. —С. 62–65.
Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J. et al. Long-term outcome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung’s disease // J. Pediatr. Surg. — 1999. — Vol. 34, N 2. — P. 325–329.
Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Fecal incontinence after the surgical treatment of Hirschsprung’s disease // J. Pediatr. — 1995. — Vol. 127, N 6. — P. 954–957.
WesterТ.,O’Briain D.S., Puri P. Notable postnatal alterations in the myenteric plexus of normal human bowel. — 1999. — Vol. 44. — Р. 666–674.
Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ефремов А.В. Поздние осложнения послеоперации Дюамеля по поводу болезни Гиршпрунга у взрослых // Пробл. проктологии. — 1991. — Вып. 12. — С. 58–62.

Приложение А1. Состав рабочей группы

Ачкасов Сергей Иванович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.
Алешин Денис Викторович – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Бирюков Олег Михайлович к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Васильев Сергей Васильевич – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.
Григорьев Евгений Георгиевич – д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН. Ассоциация колопроктологов России.
Зароднюк Ирина Владимировна – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Капуллер Леонард Леонидович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.
Кашников Владимир Николаевич – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Лахин Александр Владимирович - Ассоциация колопроктологов России.
Майновская Ольга Александровна – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Муравьев Александр Васильев – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.
Пак Владислав Евгеньевич – к.м.н., доцент. Ассоциация колопроктологов России.
Половинкин Вадим Владимирович – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Тибербулатов Виль Мамилович – д.м.н., профессор, член-корр. РАН. Ассоциация колопроктологов России.
Титов Александр Юрьевич – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Тотиков Валерий Зелимханович – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.
Фоменко Оксана Юрьевна – к.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Фролов Сергей Алексеевич – д.м.н. Ассоциация колопроктологов России.
Черкасов Михаил Федорович – д.м.н., профессор, Ассоциация колопроктологов России.
Шелыгин Юрий Анатольевич – д.м.н., профессор. Ассоциация колопроктологов России.

Конфликт интересов: отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория клинических рекомендаций:

Врачи-колопроктологи.
Врачи-гастроэнтерологи.
Врачи-хирурги.
Студенты медицинских ВУЗов, ординаторы, аспиранты.

В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровню достоверности (доказательности) в зависимости от количества и качества исследований по данной проблеме.

Таблица 1.Уровни достоверности доказательности.

Уровень достоверности	Тип данных
1а	Мета анализрандомизированных контролируемых исследований (РКИ)
1b	Хотя бы одно РКИ
2а	Хотя бы одно хорошо выполненное контролируемое исследование без рандомизации
2b	Хотя бы одно хорошо выполненное квазиэкспериментальное исследование
3	Хорошо выполненные не экспериментальные исследования: сравнительные, корреляционные или «случай-контроль»
4	Экспертное консенсусное мнение либо клинический опыт признанного авторитета

Таблица 2.Уровни убедительности рекомендаций.

Уровень убедительности	Основание рекомендации
А	Основана на клинических исследованиях хорошего качества, по своей тематике непосредственно применимых к данной специфической рекомендации, включающих по меньшей мере одно РКИ
В	Основана на результатах клинических исследований хорошего дизайна, но без рандомизации
С	Составлена при отсутствии клинических исследований хорошего качества, непосредственно применимых к данной рекомендации

Порядок обновления клинических рекомендаций

Клинические рекомендации обновляются каждые 3 года.

Приложение А3. Связанные документы

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

Статья 76 Федерального Закона Российской Федерации от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", в части разработки и утверждении медицинскими профессиональными некоммерческими организациями клинических рекомендаций (протоколов лечения) по вопросам оказания медицинской помощи;
Приказ от 2 апреля 2010 г. N 206н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля" Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
Федеральный Закон Российской Федерации от 29.11.2010 N 326-ФЗ (ред. от 03.07.2016) "Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации";
Приказ Минздрава России от 7 июля 2015 г. N 422ан "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи";
ПриказМинистерства Здравоохранения и Социального развития Российской Федерации от 17 декабря 2015 г. № 1024н «О классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы»;
Федеральный Закон от 17.07.1990 178-ФЗ (в ред. Федеральных законов от 08.12.2010 №345 ФЗ, от 345-ФЗ, от 01.07.2011 № 169ФЗ, от 28.07.2012 № 133- ФЗ, от 25.12.2012 №258-ФЗ, от 07.05.2013 №99-ФЗ, от 07.05.2013 №104-ФЗ, от 02.07.2013 №185-ФЗ, от 25.11.2013 №317-ФЗ) «О государственной социальной помощи».

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациентов

Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) – это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки. Ганглий – форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток – нейронов, окруженных вспомогательными клетками – глией. Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент.

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:2000 к общему числу новорожденных. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения. В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако, у небольшого числа пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются упорные запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника. Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции.

Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем чем раньше выполнена операция, тем лучше ее функциональный результат. Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколон и увеличению риска осложнений. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколон в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки. А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы, чаще временной, но иногда и постоянной. Своевременно же выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.

10 октября 2016 г.

Болезнь Гиршпрунга у взрослых. Клинические рекомендации.