​Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему

Вайханская Т. Г.¹, Сивицкая Л. Н.², Курушко Т. В.¹, Левданский О. Д.², Даниленко Н. Г.²

Резюме. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это сложное, этиологически гетерогенное заболевание миокарда, которое является одной из главных причин сердечной недостаточности и трансплантации сердца. В 2016г экспертами европейской рабочей группы предложено новое определение кардиомиопатии с понятием “клинического континуума ДКМП”, включающего промежуточные варианты с изменением фенотипа у носителей мутаций от субклинической формы до полного проявления признаков заболевания. Классификация ДКМП была дополнена промежуточными фенотипами с включением гипокинетической формы со сниженной сократительной функцией без дилатации желудочков и вариантами с преимущественной дилатацией или аритмогенностью. Патологическая архитектоника ДКМП состоит из множества генетических детерминант, взаимодействующих с многочисленными факторами окружающей среды. Клинические проявления зависят не только от злокачественности и пенетрантности генной мутации, но также от ряда других причин — эпигеномных факторов, возраста, токсических воздействий, агрессивности окружающей среды, беременности и влияния приобретенных заболеваний. В статье обобщены современные эпидемиологические данные и представления о специфических молекулярных изменениях с неблагоприятным прогнозом. Для наглядности приведены клинические наблюдения семейной ДКМП с мутациями в генах RBM20 и LMNA.

Российский кардиологический журнал. 2019;24(4):35–47
dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47

Ключевые слова: дилатационная кардиомиопатия, ламинопатия, генетическое тестирование, мутации генов, LMNA, RBM20.

Конфликт интересов: не заявлен.

Авторы
¹ГУ Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск; ²ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь.

Вайханская Т. Г.* — к. м.н., в. н.с. лаборатории медицинских информационных технологий, ORCID: 0000-0002-2127-8525, Сивицкая Л. Н. — к. б.н., с. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0001-6359-4967,
Курушко Т. В. — врач отделения функциональной диагностики, ORCID: 0000-0001-5727-3219, Левданский О. Д. — с. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0002-3325-0917, Даниленко Н. Г. — к. б.н., в. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0002-3270-3080.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
tat_vaikh@mail.ru

Рукопись получена 28.10.2018
Рецензия получена 17.12.2018
Принята к публикации 22.12.2018

Комментарии