​Клиническое применение классификации moge(s) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями

Полякова А. А.^1,2, Крутиков А. Н.², Семернин Е. Н.^1,2, Костарева А. А.^1,2, Гудкова А. Я.^1,2

Резюме
Цель. Установить соотношение идиопатической гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и фенокопий ГКМП, а также изучить этиологическую структуру фенокопий ГКМП у пациентов Северо-Западного региона России в разных возрастных группах.
Материал и методы. В исследование включен 321 пациент с гипертрофией левого желудочка ≥15 мм по данным эхокардиографического исследования. Проведены все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные методы диагностики для верификации ГКМП и фенокопий ГКМП. При формулировке диагноза использована классификация MOGE(S).
Результаты. В структуре ГКМП в молодом возрасте на долю идиопатической ГКМП приходится 92% (n=62), фенокопии ГКМП диагностированы в 8% случаев (болезнь Данона (n=1 (2%)), изолированный саркоидоз сердца (n=1 (2%)) и системный AL-амилоидоз (n=3 (4%)). Идиопатическая ГКМП установлена также у подавляющего большинства пациентов среднего возраста, в 85% случаев (n=86). Фенокопии ГКМП (15%) имели место при изолированном саркоидозе сердца (n=3 (3%)), системных формах амилоидоза (n=12 (12%)) — AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца (n=11, 11%), наследственный транстиретиновый амилоидоз (n=1, 1%). Из 153 обследованных пациентов с ГКМП в возрасте ≥60 лет у 85% пациентов (n=131) диагностирована идиопатическая ГКМП, фенокопии ГКМП выявлены в 15% случаев (n=22). В этиологической структуре фенокопий ГКМП транстиретиновый амилоидоз составил 10%, при этом ненаследственный транстиретиновый амилоидоз — 6% случаев (n=9), наследственный транстиретиновый амилоидоз — 4% (n=6); AL-амилоидоз — 4% (n=6). У 1 пациентки верифицирована акромегалическая кардиомиопатия (1%). В данной статье представляем 3 клинических случая, демонстрирующих трудности проведения дифференциального диагноза между идиопатической ГКМП и различными фенокопиями ГКМП.
Заключение. Во всех возрастных группах преобладает идиопатическая ГКМП. Лизосомальные болезни накопления относятся к редким заболеваниям. Изолированное поражение сердца амилоидозом и саркоидозом встречается чаще, чем диагностируется. Обнаружена высокая частота изолированного поражения сердца амилоидозом в возрасте до 45 лет. Этиологическая структура фенокопий ГКМП в пожилом возрасте представлена преимущественно транстиретиновым кардиомиопатическим амилоидозом наследственного и ненаследственного типов.
Ключевые слова: идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия, фенокопии гипертрофической кардиомиопатии, болезнь Данона, изолированный саркоидоз сердца, AL-амилоидоз с преимущественном поражением сердца.

Конфликт интересов: не заявлен.

Авторы
¹ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России, Санкт Петербург; ²ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России, Санкт Петербург, Россия.

Полякова А. А.* — м. н.с. лаборатории кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, ассистент кафедры терапии факультетской с клиникой, с. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ, ORCID: 0000-0002-6655-5274, Крутиков А. Н. — в. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0001-6897-6171, Семернин Е. Н. — к. м.н., доцент кафедры терапии факультетской с клиникой, руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0001-8447-6919, Костарева А. А. — к. м.н., доцент кафедры терапии факультетской с клиникой, директор Института Молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0002-9349-6257, Гудкова А. Я. — д. м.н., зав. лабораторией кардиомиопатий НИИ сердечно-сосудистых заболеваний, профессор кафедры терапии факультетской с клиникой, в. н.с. Института молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0003-0156-8821.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
lica.polyakova@mail.ru

Рукопись получена 31.01.2019
Рецензия получена 06.02.2019
Принята к публикации 08.02.2019

Для цитирования: Полякова А. А., Крутиков А. Н., Семернин Е. Н., Костарева А. А., Гудкова А. Я. Клиническое применение классификации MOGE(S) при проведении дифференциального диагноза между идиопатической гипертрофической кардиомиопатией и ее фенокопиями. Российский кардиологический журнал. 2019;24(11):35–41
doi:10.15829/1560-4071-2019-11-35-41

Комментарии