Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях

Мельник О. В.¹, Малашичева А. Б.^1,2, Фомичева Ю. В.¹, Худяков А. А.^1,2, Гудкова А. Я.³, Руденко Д. И.³, Симоненко М. А.¹, Михайлов Е. Н.¹, Лебедев Д. С.¹, Васичкина Е. С.¹, Первунина Т. М.¹, Костарева А. А.¹

Резюме
Мутации в гене ламина А/С являются причиной развития нескольких фенотипов как с изолированным вовлечением кардиальной, мышечной, жировой и костной тканей, так и с их сочетанием. Доминирование в клинической картине заболевания кардиологической симптоматики и кажущаяся на первый взгляд ясность в понимании нозологии могут являться причиной недооценки субклинических маркеров заинтересованности других систем и соответственно привести к неправильной интерпретации истинной этиологии заболевания, не проведению генетической диагностики, несвоевременному определению верной тактики ведения пациента и прогноза. В статье представлены клинические случаи, демонстрирующие как наиболее типичные проявления ламинопатий, так и редкие сочетания симптомов, представляющие собой определенную диагностическую сложность.

Ключевые слова: ламин А/С, кардиомиопатия, аритмия, нейропатия, сердечная недостаточность, мутации.

Конфликт интересов: не заявлен.

Финансирование. Исследование поддержано грантом РФФИ 19-015-00313 и грантом СПбГУ № 11934817.

Авторы
¹ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург; ²ФГБОУВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И. П. Павлова Минздрава России, Санкт-Петербург; ³ФГБОУВО Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия.

Мельник О. В. — к. м.н., н. с. научно-исследовательской лаборатории хирургии врождённой и наследственной патологии Института перинатологии и педиатрии, ORCID: 0000-0001-6727-4231, Малашичева А. Б. — к. б.н., доцент кафедры эмбриологии биологического факультета; зав. научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Института молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0002-0820-2913, Фомичева Ю. В. — врач-лабораторный генетик центральной клинико-диагностической лаборатории, ORCID: 0000-0001-8950-8617, Худяков А. А. — к. б.н., н. с. научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Института молекулярной биологии и генетики; н. с. биологического факультета, ORCID: 0000-0001-9214-0868, Гудкова А. Я. — д. м.н., профессор кафедры Факультетской терапии им. Г. Ф. Ланга, ORCID: 0000-0003-0156-8821, Руденко Д. И. — д. м.н., профессор кафедры неврологии, ORCID: 0000-0001-5101-1007, Симоненко М. А. — м. н.с. научно-исследовательской лаборатории кардиопульмонального тестирования научно-исследовательского отдела физиологии кровообращения Института сердца и сосудов, ORCID: 0000-0003-3228-1188, Михайлов Е. Н. — д. м.н., г. н.с. Научно-исследовательской лаборатории аритмологии Института сердца и сосудов, ORCID: 0000-0002-6553-9141, Лебедев Д. С. — д. м.н., зав. Научно-исследовательским отделом аритмологии Института сердца и сосудов, ORCID: 0000-0002-2334-1663, Васичкина Е. С. — д. м.н., зав. научно-исследовательской лабораторией детской аритмологии Института перинатологии и педиатрии, ORCID: 0000-0001-7336-4102, Первунина Т. М. — к. м.н., директор Института перинатологии и педиатрии, ORCID: 0000-0001-9948-7303, Костарева А. А.* — к. м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, ORCID: 0000-0002-9349-6257.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
akostareva@hotmail.com

Рукопись получена 28.11.2018
Рецензия получена 10.01.2019
Принята к публикации 17.01.2019

Для цитирования: Мельник О. В., Малашичева А. Б., Фомичева Ю. В., Худяков А. А., Гудкова А. Я., Руденко Д. И., Симоненко М. А., Михайлов Е. Н., Лебедев Д. С., Васичкина Е. С., Первунина Т. М., Костарева А. А. Клинико-диагностические сложности при ламинопатиях. Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):72–77 doi:10.15829/1560-4071-2019-10-72-77

Комментарии