Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии

Комментарии

Вайханская Т. Г.1, Коптюх Т. М.1, Курушко Т. В.1, Сивицкая Л. Н.2, Левданский О. Д.2, Даниленко Н. Г.2

Резюме
В статье представлен краткий обзор проблемы сложной диагностики и этиологической верификации рестриктивной кардиомиопатии (РКМП). К рестриктивному фенотипу внутрисердечной гемодинамики и диастолической дисфункции сердца приводят множественные причины: инфильтративные (амилоидоз, саркоидоз, эластома, метаболический синдром, опухолевое метастазирование в миокард); эндомиокардиальные (тропический эндомиокардиальный фиброз, гиперэозинофильный синдром, карциноид, радиационные поражения); болезни накопления (гемохроматоз, гликогенозы Помпе и Гоше, болезнь Фабри). РКМП характерна и для десминопатии, так называемой болезни накопления десмина (desmin storage diseases). Это заболевание, обусловленное мутациями в гене деcмина (DES), которые детерминируют развитие кардиомиопатии или миофибриллярной миопатии, а в некоторых случаях вызывают сочетанный фенотип болезни. Десмин относится к группе промежуточных филаментов, обеспечивающих поддержание структурной и функциональной целостности миофибрилл. Мутации в DES приводят к нарушению сборки филаментов и изменению миофибриллярного каркаса клетки, что способствует повышенной уязвимости миоцитов к механическому воздействию. В статье представлен клинический случай семейной десминопатии, ассоциированной с новой миссенс мутацией р.R118P в гене DES, c доминирующим кардиальным фенотипом РКМП и субклиническими проявлениями миофибриллярной миопатии.

Ключевые слова: рестриктивная кардиомиопатия, десминопатия, миофибриллярная миопатия, ген десмина, атриовентрикулярная блокада.

Конфликт интересов: не заявлен.

Авторы
1ГУ Республиканский научно-практический центр “Кардиология”, Минск; 2ГНУ Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Минск, Беларусь.

Вайханская Т. Г.* — к. м.н., в. н.с. лаборатории медицинских информационных технологий, ORCID: 0000-0002-2127-8525, Коптюх Т. М. — врач кабинета контроля ЭКС, отделение функциональной диагностики, ORCID: 0000-0001-7503-9936, Курушко Т. В. — врач отделения функциональной диагностики, ORCID: 0000-0001-5727-3219, Сивицкая Л. Н. — к. б.н., в. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0001-6359-4967, Левданский О. Д. — к. б.н., с. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0002-3325-0917, Даниленко Н. Г. — к. б.н., в. н.с. лаборатории нехромосомной наследственности, ORCID: 0000-0002-3270-3080.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
tat_vaikh@mail.ru

Рукопись получена 29.12.2018
Рецензия получена 03.02.2019
Принята к публикации 11.02.2019

Для цитирования: Вайханская Т. Г., Коптюх Т. М., Курушко Т. В., Сивицкая Л. Н., Левданский О. Д., Даниленко Н. Г. Рестриктивная кардиомиопатия — сложный путь к диагнозу десминопатии.
Российский кардиологический журнал. 2019;24(10):100–108 doi:10.15829/1560-4071-2019-10-100-108

10 ноября 2019 г.

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
Если Вы медицинский специалист, или зарегистрируйтесь

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика