Акромегалическая кардиомиопатия с динамической обструкцией выносящего тракта левого желудочка

Комментарии

Шляхто Е. В.1,2, Полякова А. А.1,2, Семернин Е. Н.1,2, Крутиков А. Н.2, Оксас А. Е.1, Цой У. А.2, Далматова А. Б.2, Белоусова Л. В.2, Костарева А. А.1,2, Гринева Е. Н.1,2, Гудкова А. Я.1,2

Резюме

Цель. Установить с помощью метода секвенирования нового поколения генез гипертрофии миокарда у пациентки с акромегалией.

Материал и методы. Проведен стандартный клинико-лабораторный минимум, электрокардиография, суточное мониторирование электрокардиографии, эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, секвенирование нового поколения на аппарате Illumina HiSeq 2000 с одномоментным анализом 108 генов, ассоциированных с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и фенокопиями ГКМП.

Результаты. В 59 лет пациентке впервые установлен диагноз асимметричной ГКМП, необструктивная форма (межжелудочковая перегородка — 19 мм, задняя стенка левого желудочка — 11 мм, градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ) 25 мм рт.ст.). В 62 года развивается ГКМП с динамической обструкцией ВТЛЖ (градиент давления в ВТЛЖ повысился до 80 мм рт.ст.), что проявлялось прогрессирующей одышкой при физической нагрузке и потребовало проведения нехирургической редукции межжелудочковой перегородки. По данным компьютерной томографии гипофиза пациентке в 63 года установлена эндоселлярная микроаденома гипофиза (образование 6,7*7,3 мм), соматотропный гормон — 53,39 мМе/л (норма: 0,1-20 мМЕ/л), инсулиноподобный факторроста 1 — 359 нг/мл (норма: 118-314 нг/мл). Однако, при ретроспективном анализе доступных фотографий уже с 40 летнего возраста у пациентки определяются увеличенные в размерах кисти, стопы, хрящи носа, ушные раковины, надбровные дуги и губы, что свидетельствует о длительном течении заболевания. По результатам секвенирования нового поколения патогенные мутации не выявлены.

Заключение. В представленном наблюдении ведущим в клинической картине является развитие акромегалической кардиомиопатии, имитирующей идиопатическую ГКМП. В основе врачебной тактики должно лежать своевременное проведение этиопатогенетической терапии, способствующей предотвращению прогрессирования заболевания, а в ряде случаев и регрессии гипертрофии левого желудочка.

Российский кардиологический журнал 2018, 2 (154): 115–120

dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-115-120

Ключевые слова: акромегалическая кардиомиопатия, секвенирование нового поколения, пожилой возраст.

Авторы

1ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России, Санкт-Петербург; 2ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия.

Шляхто Е. В. — академик РАН, Заслуженный деятель науки РФ, генеральный директор Президент Российского кардиологического общества, главный кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа, Полякова А. А.* — с. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, м. н.с. лаборатории кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, Семернин Е. Н. — к. м.н., руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Крутиков А. Н. — в. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Оксас А. Е. — к. м.н., врач функциональной диагностики, Цой У. А. — к. м.н., зав. отделом нейроэндокринологии, Далматова А. Б. — к. м.н., зав. эндокринологическим отделением, Белоусова Л. В. — зав. эндокринологическим отделением № 1, Костарева А. А. — к. м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, Гринева Е. Н. — д. м.н., профессор, Директор Института эндокринологии, Гудкова А. Я. — д. м.н., зав. лабораторией кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, профессор кафедры факультетской терапии, в. н.с. Института молекулярной биологии и генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
lica.polyakova@mail.ru

Рукопись получена 08.07.2017

Рецензия получена 10.12.2017

Принята к публикации 24.12.2017

25 апреля 2019 г.

Комментарии

(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
Если Вы медицинский специалист, или зарегистрируйтесь

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика