Акромегалическая кардиомиопатия с динамической обструкцией выносящего тракта левого желудочка

Шляхто Е. В.^1,2, Полякова А. А.^1,2, Семернин Е. Н.^1,2, Крутиков А. Н.², Оксас А. Е.¹, Цой У. А.², Далматова А. Б.², Белоусова Л. В.², Костарева А. А.^1,2, Гринева Е. Н.^1,2, Гудкова А. Я.^1,2

Резюме

Цель. Установить с помощью метода секвенирования нового поколения генез гипертрофии миокарда у пациентки с акромегалией.

Материал и методы. Проведен стандартный клинико-лабораторный минимум, электрокардиография, суточное мониторирование электрокардиографии, эхокардиография, магнитно-резонансная томография сердца, секвенирование нового поколения на аппарате Illumina HiSeq 2000 с одномоментным анализом 108 генов, ассоциированных с идиопатической гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и фенокопиями ГКМП.

Результаты. В 59 лет пациентке впервые установлен диагноз асимметричной ГКМП, необструктивная форма (межжелудочковая перегородка — 19 мм, задняя стенка левого желудочка — 11 мм, градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ) 25 мм рт.ст.). В 62 года развивается ГКМП с динамической обструкцией ВТЛЖ (градиент давления в ВТЛЖ повысился до 80 мм рт.ст.), что проявлялось прогрессирующей одышкой при физической нагрузке и потребовало проведения нехирургической редукции межжелудочковой перегородки. По данным компьютерной томографии гипофиза пациентке в 63 года установлена эндоселлярная микроаденома гипофиза (образование 6,7*7,3 мм), соматотропный гормон — 53,39 мМе/л (норма: 0,1-20 мМЕ/л), инсулиноподобный факторроста 1 — 359 нг/мл (норма: 118-314 нг/мл). Однако, при ретроспективном анализе доступных фотографий уже с 40 летнего возраста у пациентки определяются увеличенные в размерах кисти, стопы, хрящи носа, ушные раковины, надбровные дуги и губы, что свидетельствует о длительном течении заболевания. По результатам секвенирования нового поколения патогенные мутации не выявлены.

Заключение. В представленном наблюдении ведущим в клинической картине является развитие акромегалической кардиомиопатии, имитирующей идиопатическую ГКМП. В основе врачебной тактики должно лежать своевременное проведение этиопатогенетической терапии, способствующей предотвращению прогрессирования заболевания, а в ряде случаев и регрессии гипертрофии левого желудочка.

Российский кардиологический журнал 2018, 2 (154): 115–120

dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-115-120

Ключевые слова: акромегалическая кардиомиопатия, секвенирование нового поколения, пожилой возраст.

Авторы

¹ФГБОУ ВО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова Минздрава России, Санкт-Петербург; ²ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия.

Шляхто Е. В. — академик РАН, Заслуженный деятель науки РФ, генеральный директор Президент Российского кардиологического общества, главный кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа, Полякова А. А.* — с. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, м. н.с. лаборатории кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, Семернин Е. Н. — к. м.н., руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Крутиков А. Н. — в. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Оксас А. Е. — к. м.н., врач функциональной диагностики, Цой У. А. — к. м.н., зав. отделом нейроэндокринологии, Далматова А. Б. — к. м.н., зав. эндокринологическим отделением, Белоусова Л. В. — зав. эндокринологическим отделением № 1, Костарева А. А. — к. м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики, Гринева Е. Н. — д. м.н., профессор, Директор Института эндокринологии, Гудкова А. Я. — д. м.н., зав. лабораторией кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, профессор кафедры факультетской терапии, в. н.с. Института молекулярной биологии и генетики.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
lica.polyakova@mail.ru

Рукопись получена 08.07.2017

Рецензия получена 10.12.2017

Принята к публикации 24.12.2017

Комментарии