Не Val30Met-транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. обзор сведений литературы и клиническое наблюдение

Гудкова А.Я.^1,2, Полякова А.А.^1,2, Амелин А.В.², Моисеева О.М.¹, Крутиков А.Н.¹, Тишкова В.М.¹, Грозов Р.В.¹, Рыжкова Д. В.¹, Макурова Т. В.¹, Костарева А. А.^1,2, Семернин Е. Н.^1,2, Шляхто Е. В.^1,2

Резюме.
Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение с не Val30Met-транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Обсуждены алгоритмы диагностики и врачебной тактике на современном этапе.

Российский кардиологический журнал 2018, 2 (154): 121–128

dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128

Ключевые слова: генетический транстиретиновый амилоидоз, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, Val30Met мутация.

Авторы

¹ФГБУ Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр Минздрава России, Санкт-Петербург; ²ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова” Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия.

Гудкова А. Я.* — зав. лабораторией кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, Полякова А. А. — с. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, м. н.с. лаборатории кардиомиопатий Института сердечно-сосудистых заболеваний, Амелин А. В. — д. м.н., профессор кафедры неврологии с клиникой, Моисеева О. М. — д. м.н., директор Института сердца и сосудов, зав. НИО некоронарогенных заболеваний сердца, Крутиков А. Н. — в. н.с. НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Тишкова В. М. — врач кардиолог, Грозов Р. В. — к. м.н., врач-патологоанатом, зав. патолого-анатомическим отделом ЛРК № 1, Рыжкова Д. В. — руководитель научно-клинического объединения ядерной медицины, зав. НИЛ ядерной медицины НИО лучевой диагностики, д. м.н., врач-радиолог высшей категории, профессор кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации, Макурова Т. В. — клинический ординатор НИЛ ядерной медицины, Костарева А. А. — к. м.н., директор Института Молекулярной биологии и генетики, Семернин Е. Н. — к. м.н., руководитель отдела НИО инфильтративных заболеваний сердца Института молекулярной биологии и генетики, Шляхто Е. В. — академик РАН, Заслуженный деятель науки РФ, генеральный директор, Президент Российского кардиологического общества, главный кардиолог Санкт-Петербурга и Северо-Западного федерального округа.

*Автор, ответственный за переписку (Corresponding author):
alexagood-1954@mail.ru

Рукопись получена 25.09.2017

Рецензия получена 09.12.2017

Принята к публикации 24.12.2017

Комментарии