Госпитальная частота редких заболеваний легких у детей, по данным Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы

О.Г. Малышев^{1, 2}, Д.Ю. Овсянников^{1, 2}, д-р мед. наук, профессор, Ш.А. Гитинов^{1, 2}, В.В. Горев², канд. мед. наук, Е.В. Деева², канд. мед. наук, М.А. Карпенко¹, канд. мед. наук, Т.А. Крашилина², канд. мед. наук, А.А. Лицев², А.Б. Малахов^{2, 3}, д-р мед. наук, профессор, Э.А. Нафанаилова², Е.С. Петряйкина², канд. мед. наук, Е.Е. Петряйкина⁴, д-р мед. наук, профессор, А.А. Пушков⁵, канд. мед. наук, К.В. Савостьянов⁵, д-р мед. наук, В.А. Стрельникова^{1- 2} , Т.А. Теновская²

¹ ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», г. Москва
² ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
³ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), г. Москва
⁴ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, г. Москва
⁵ ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, г. Москва

Ключевые слова: редкие заболевания легких, интерстициальные заболевания легких, первичная цилиарная дискинезия, тромбоэмболия легочной артерии, частота госпитализаций, эпидемиология, дети

Резюме. Цель исследования - оценить госпитальную частоту отдельных редких заболеваний легких у детей в условиях крупного многопрофильного стационара. Материалы и методы. Проведен описательный ретроспективный анализ госпитализаций в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу (МДГКБ) Департамента здравоохранения Москвы за 2014-2025 гг.; отдельно проанализированы госпитализации в пульмонологическое отделение (ПО). В анализ были включены гиперсенситивный пневмонит, облитерирующий бронхиолит (ОБ), тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), идиопатический гемосидероз легких, нейроэндокринная клеточная гиперплазия младенцев (НЭКГМ), организующаяся пневмония, первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) и синдром «мозг - легкие - щитовидная железа». Показатели рассчитаны как доля первичных пациентов от госпитализаций; для МДГКБ дополнительно использована частота на 100 000 госпитализаций, для ПО - на 1000 госпитализаций. Результаты. За 2014-2025 гг. при общем числе госпитализаций в МДГКБ 1 158 761 выявлен 101 пациент с анализируемыми редкими нозологиями: 0,0087%, или 8,72 случая на 100 000 госпитализаций. Наибольшую долю составили НЭКГМ и ОБ - по 23 случая; далее следовали ПЦД и ТЭЛА - по 16 случаев. В ПО зарегистрировано 59 пациентов на 20 738 госпитализаций: 0,2845%, или 2,85 случая на 1000 госпитализаций. Заключение. Представленные данные характеризуют не истинную популяционную распространенность, а госпитальную встречаемость редких заболеваний легких. Их практическое значение состоит в оценке диагностической видимости редких нозологий и маршрутизации детей в крупном стационаре.

Для цитирования: Госпитальная частота редких заболеваний легких у детей, по данным Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы / О.Г. Малышев, Д.Ю. Овсянников, Ш.А. Гитинов [и др.] // Практика педиатра. 2026. № 2. С. 41-44.

ВВЕДЕНИЕ

В настоящее время в мире известно порядка 8000 редких (орфанных) заболеваний, причем общее количество пациентов с редкими заболеваниями составляет 6-8% от всего населения [1]. Этиология более 80% редких болезней связана с генетическими факторами. Как правило, данные заболевания манифестируют в грудном и раннем возрасте. На сайте Европейского респираторного общества (europeanlung.org/en/information-hub/lung-conditions/rare-and-orphan-lung-disease) приводится принятый в Европейском союзе критерий отнесения заболевания к редкому (орфанному): оно должно встречаться в популяции с частотой <1 человека на каждые 2000 жителей. В большинстве стран распространенность орфанных заболеваний оценивается в пределах от 1 до 1,3 на 2000 человек [2]. В России понятие орфанных заболеваний было введено в Федеральном законе № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в 2011 г., к ним отнесены заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. [3]. Редкие заболевания легких у детей редки и в общей структуре госпитализаций, однако именно с ними связана основная сложность диагностического поиска, длительность маршрута пациента и потребность в междисциплинарном подходе. Целью исследования явился внутрибольничный анализ частоты редких заболеваний легких, по данным Морозовской детской городской клинической больницы (МДГКБ) Департамента здравоохранения Москвы (ДЗМ) за 12-летний период (2014-2025).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Исследование выполнено в формате ретроспективного описательного анализа. Источником данных служили сведения о количестве госпитализаций МДГКБ ДЗМ за 20142025 гг. и в пульмонологическое отделение (ПО). Для всего стационара общее количество госпитализаций за данный период составило 1 158 761; для ПО - 20 738 госпитализаций. В анализ были включены восемь заболеваний: гиперсенситивный пневмонит (ГП), облитерирующий бронхиолит (ОБ), тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), идиопатический гемосидероз легких (ИГЛ), нейроэндокринная клеточная гиперплазия младенцев (НЭКГМ), организующаяся пневмония (ОП), первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) и синдром «мозг - легкие - щитовидная железа» (СМЛЩЖ). Показатели представлены как госпитальная частота: доля первичных больных от всех госпитализаций, число первичных случаев на 100 000 госпитализаций МДГКБ и число случаев на 1000 госпитализаций в ПО.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

За анализируемый период в МДГКБ ДЗМ зарегистрирован 101 пациент с выбранными редкими заболеваниями легких, что соответствует 0,0087% от всех госпитализаций, или 8,72 случая на 100 000 госпитализаций. Наибольшую госпитальную частоту имели НЭКГМ и ОБ: по 23 случая, или по 1,99 случая на 100 000 госпитализаций. Вторую позицию разделили ПЦД и ТЭЛА - по 16 случаев, или по 1,38 случая на 100 000 госпитализаций. ОП была диагностирована у 10 пациентов, ИГЛ - у 5, ГП и СМЛЩЖ - по 4 случая. В ПО концентрация пациентов была ожидаемо выше: 59 на 20 738 госпитализаций, что соответствует 0,2845%, или 2,85 случая на 1000 госпитализаций. Однако распределение внутри ПО оказалось не простым уменьшенным отражением всей МДГКБ. В ПО госпитализировались все пациенты с НЭКГМ (n = 23), ПЦД (n = 16), ИГЛ (n = 5), 14 пациентов с ОБ, 1 пациент с ТЭЛА. Пациенты с ГП, ОП и СМЛЩЖ проходили по более сложному мультидисплинарному маршруту, госпитализируясь в другие отделения. Госпитальная частота анализируемых редких заболеваний легких представлена в таблице.

Госпитальная частота анализируемых редких заболеваний легких

При анализе распределения госпитализаций пациентов с различными заболеваниями в течение лет наблюдений обращала на себя внимание выраженная неравномерность. Так, НЭКГМ, ПЦД, ОБ, ОП и ТЭЛА формируют ядро частых заболеваний среди редких нозологий. Особого внимания заслуживает НЭКГМ. В течение 2014-2020 гг. заболевание фактически не регистрировалось. С 2021 г. начинается последовательный рост числа первичных госпитализаций: 2021 г. - 1 пациент, 2022 г. - 2, 2023 г. - 4, 2024 г. - 8, 2025 г. - 8, что составило всего 23 первичных пациента. Такой профиль вряд ли следует трактовать как истинный эпидемиологический всплеск. Гораздо вероятнее, что он отражает накопление знаний и повышение осведомленности среди врачей о НЭКГМ: использование шкалы клинической диагностики, накопление данных о КТ-семиотике заболевания и, хочется надеяться, начало формирования клинической настороженности в отношении таких пациентов [4, 5].

ПЦД демонстрирует иной паттерн распределения. Все 16 наблюдений прошли через ПО, однако годовая динамика оставалась неоднородной: 2014-2018 гг. - 0 пациентов, 2019 г. - 2, 2020 г. - 1, 2021 г. - 1, 2022 г. - 5, 2023 г. - 1, 2024 г. - 4, 2025 г. - 2. Отсутствие зарегистрированных случаев в отдельные годы не следует отождествлять с отсутствием заболевания в популяции: для ПЦД характерно отсроченное установление диагноза. К сожалению, единого «золотого» стандарта диагностики ПЦД не существует, поэтому требуется не один «решающий» тест, а целый комплекс клинических, лабораторно-инструментальных и генетических данных [6].

ОБ занимает в стационарной структуре такую же абсолютную позицию, как НЭКГМ, но распределение пациентов с ОБ по годам другое. В МДГКБ годовое распределение ОБ было следующим: 2014 г. - 2 пациента, 2015 г. - 1,2016 г. -0, 2017 г. - 1,2018 г. - 1,2019 г. - 2, 2020 г. - 0, 2021 г. - 1,2022 г. -3, 2023 г. - 6, 2024 г. - 4, 2025 г. - 2. В ПО за доступный период для анализа зарегистрировано 14 пациентов: 2017 г. -1, 2018 г. - 1, 2019 г. - 2, 2020 г. - 0, 2021 г. - 1, 2022 г. -3, 2023 г. - 4, 2024 г. - 2, 2025 г. - 0 пациентов. Госпитализация пациентов с ОБ не только в ПО, но и в другие отделения больницы отражает полиэтиологичность заболевания. ОБ может быть не только постинфекционным, но и развиваться как осложнение аспирации, трансплантации костного мозга (гемопоэтических стволовых клеток), токсического эпидермального некролиза (синдрома Стивенса - Джонсона) [7, 8]. ОП, диагностированная у 10 детей, также является мультидисциплинарной нозологией: она может возникать после инфекций, при ревматологических и онкологических заболеваниях, на фоне применения лекарственных препаратов, после трансплантации [9].

В отличие от взрослых ТЭЛА в педиатрической популяции, как показывают результаты проведенного исследования, является редким заболеванием, так же, как и ОБ, ОП, выходящим за рамки одной специальности. Она может быть связана с катетерами, сепсисом, онкологическими заболеваниями, хирургическими вмешательствами, иммобилизацией, тромбофилией, тяжелыми инфекциями. Из 16 наблюдавшихся пациентов с ТЭЛА только один был госпитализирован в ПО. Эти данные подтверждают, что ТЭЛА у детей - сосудистое осложнение при наличии вышеперечисленных факторов риска, которое, несмотря на свою редкость, обязательно должно быть включено в дифференциально-диагностический ряд при гипоксемии, боли в грудной клетке, кровохарканьи и необъяснимой дыхательной недостаточности [10, 11].

ИГЛ, несмотря на малое абсолютное число, имеет высокую клиническую значимость. Все пятеро пациентов с данным, остающимся во многом загадочным заболеванием, из которых три ребенка погибли, госпитализировались в ПО. У них сочетание анемии, изменений при рентгенологических исследованиях, эпизодов кровохарканья либо скрытого диффузного альвеолярного кровотечения потребовало проведения специализированной диагностики (бронхоскопии с выявлением гемосидерофагов в бронхоальвеолярном лаваже), исключения альтернативных в том числе ревматологических, гематологических заболеваний [12-14]. Представленные в таблице сведения о частоте пациентов с ИГЛ и ГП в структуре госпитализированных пациентов могут дополнять сведения об эпидемиологии данных редких легочных заболеваний. Много лет в публикациях, посвященных ИГЛ, приводится частота о заболеваемости ИГЛ в пределах 0,24-1,23 на 1 млн детей в год, полученные в Швеции и Японии еще в 1950-1990-е гг. [15, 16]. А в отношении ГП имеются данные о заболеваемости в Дании 2 человека в год и 4 из 1 000 000 детей [17].

По данным клиники пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне НИКИ им. акад. Ю.Е. Вельтищева), на долю редких заболеваний легких приходится до 2-3% от общего числа госпитализированных больных с хронической бронхолегочной патологией [18]. Наши данные о частоте редких легочных заболеваний у госпитализированных детей в ПО городского многопрофильного стационара (в целом данные больные составили 0,2845%) ниже, что может быть связано с госпитализацией большего числа пациентов, включая больных с острыми заболеваниями. Кроме того, в последние годы перечень нозологических форм, относящихся к редким заболеваниям легких, пополнился такими заболевания-ми/синдромами, как НЭКГМ, ОП, СМЛЩЖ, описанными первоначально как единичные клинические наблюдения, а впоследствии и как серии наблюдений [9, 19-22]. Важно отметить, что среди проанализированных редких заболеваний легких большая часть приходится на интерстициальные (диффузные паренхиматозные) заболевания легких, выявляемость которых в последние годы улучшилась, благодаря внедрению этапного алгоритма диагностики [23].

Работа имеет ограничения, характерные для любой одноцентровой внутригоспитальной статистической оценки. Во-первых, оценка произведена по количеству госпитализаций пациентов, в том числе из других регионов страны, в столичный многопрофильный стационар, а не по числу всего детского населения, поэтому полученные значения нельзя интерпретировать как популяционную распространенность или заболеваемость, перенося полученные данные на население города или страны. Во-вторых, данные чувствительны к маршрутизации пациентов. В-третьих, временные тренды отражают не только истинное изменение частоты болезней, но и рост доступности КТ органов грудной клетки, генетической диагностики, осведомленности врачей, описание новых заболеваний и диагностику их первых случаев в нашей стране.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Данное исследование следует рассматривать не как попытку вычислить истинную распространенность редких заболеваний среди детей, а как способ оценить «диагностический след» заболевания в крупной клинической системе. Такой подход показывает не только частоту установления диагноза, но и возможности стационара, его отдельных отделений в рамках мультидисциплинарного командного подхода во взаимодействии с другими учреждениями распознавать редкие заболевания легких за пределами узнаваемых, более частых заболеваний, таких как пневмония, бронхит, острый бронхиолит или бронхиальная астма. За 12 лет наблюдения частота пациентов с анализируемыми редкими заболеваниями легких составила 0,0087% от всех госпитализированных в МДГКБ ДЗМ и 0,2845% от всех госпитализированных в ПО данного стационара. В абсолютных числах лидировали НЭКГМ и ОБ; в ПО наиболее значимыми были НЭКГМ, ПЦД, ОБ и ИГЛ. Вывод из этих данных должен быть осторожным: редкие заболевания не становятся частыми, но становятся лучше распознаваемыми там, где существует готовность думать за пределами распространенных нозологических форм. Внутрибольничная частота редких пульмонологических болезней - это не только статистика, но и индикатор зрелости диагностической системы.

Литература

1. Vickers P.J. Challenges and opportunities in the treatment of rare diseases // Drug Discovery World. 2013. Vol. 14, No. 2. P. 9-14.

2. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации / Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 4. С. 229-237. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-4-229-237.

3. Федеральный закон от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (ред. от 01.04.2020). URL: docs.cntd.ru/document/902312609.

4. Шкала клинической диагностики нейроэндокринной клеточной гиперплазии младенцев: информативность и дифференциально-диагностическое значение / М.А. Карпенко, Д.Ю. Овсянников, М.А. Жесткова [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022. Т. 101, № 1. С. 115-121.

5. Компьютерно-томографическая семиотика нейроэндокринной клеточной гиперплазии младенцев: клинико-рентгенологические сопоставления / М.А. Карпенко, С.В. Епифанова, Д.Ю. Овсянников [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2022. Т. 101, № 4. С. 37-42.

6. Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристика / В.А. Стрельникова, Д.Ю. Овсянников, А.А. Пушков [и др.] // Педиатрия. Consilium Medicum. 2024. № 3. С. 280-288. DOI: 10. 26442/26586630.2024.3.202914.

7. Облитерирующий бронхиолит у детей: эпидемиология, этиологическая структура, клиническая и компьютерно-томографическая семиотика, функциональная характеристика, терапия / Д.Ю. Овсянников, Ш.А. Гитинов, А.Г. Цверава [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025. Т. 104, № 2. С. 68-81. DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-68-81.

8. Облитерирующий бронхиолит - летальное осложнение синдрома Стивенса - Джонсона / токсического эпидермального некролиза у подростка с эпилепсией, получавшего терапию ламотриджином и нестероидными противовоспалительными препаратами: клинико-морфологические сопоставления / Д.Ю. Овсянников, И.А. Быков, Ш.А. Гитинов [и др.] // Российский аллергологический журнал. 2025. Т. 22, № 3. С. 335-349. DOI: 10.36691/RJA17043.

9. Организующаяся пневмония у детей: эпидемиология, этиологическая структура, клиническая и компьютерно-томографическая семиотика, коморбидность и терапия / Е.С. Петряйкина, Н.И. Колганова, Д.Ю. Овсянников [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102, № 5. С. 26-37. DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-5-26-37.

10. Zaidi A.U., Hutchins K.K., Rajpurkar M. Pulmonary Embolism in Children // Frontiers in Pediatrics. 2017. No. 5. P. 170. DOI: 10.3389/fped.2017.00170.

11. Кашель у детей: от этиологии к терапии / О.Г. Малышев, Д.Ю. Овсянников, Э.И. Аюшин [и др.] // Клинический разбор в общей медицине. 2026. Т. 7, № 1. С. 87-94. DOI: 10.47407/ kr2026.7.1.00760.

12. Клиническое наблюдение идиопатического легочного гемосидероза легких в детском возрасте / А.Э. Хургаева, Т.А. Гутырчик, П.В. Бережанский [и др.] // Доктор.Ру. 2025. Т. 24, № 7. С. 101106. DOI: 10.31550/1727-2378-2025-24-7-101-106.

13. Клиническое наблюдение идиопатического легочного гемосидероза у ребенка раннего возраста: трудности диагностики и терапии / О.Г. Малышев, Ш.А. Гитинов, А.Е. Анджель [и др.] // Архив педиатрии и детской хирургии. 2025. Т. 3, № 4. С. 43-53. DOI: 10.66825/2949-4664-apps-3-4-43-53.

14. Современные представления об идиопатическом гемосидерозе легких у детей / Д.Ю. Овсянников, О.Г. Малышев, А.А. Кузнецова, С.И. Петрова // Респираторная медицина. 2026. Т. 2, № 1. С. 54-59. DOI: 10.17116/respmed2026201154.

15. Kjellman B., Elinder G., Garwicz S. Idiopathic pulmonary haemosiderosis in Swedish children // Acta Paediatrica Scandinavica. 1984. No. 73. P. 584-588. DOI: 10.1111/j.1651-2227.1984. tb09978.x.

16. Idiopathic pulmonary haemosiderosis in Japan: 39 possible cases from a survey questionnaire / S. Ohga, K. Takahashi, S. Kato [et al.] // European Journal of Pediatrics. 1995. No. 154. P. 994-995. DOI: 10.1007/BF01958645.

17. Frequency, treatment, and functional outcome in children with hypersensitivity pneumonitis / F. Buchvald, B.L. Petersen, K. Damgaard [et al.] // Pediatric Pulmonology. 2011. Vol. 46, No. 11. P. 1098-1107. DOI: 10.1002/ppul.21479.

18. Редкие заболевания легких у детей - актуальная проблема современной пульмонологии / Ю.Л. Мизерницкий, Н.Н. Розино-ва, Л.В. Соколова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. Т. 4, № 1. С. 44-49.

19. Редкое интерстициальное заболевание легких - нейроэндокринная гиперплазия младенцев / Д.Ю. Овсянников, М.А. Беляшова, Н.О. Зайцева [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2013. Т. 92, № 3. С. 32-37.

20. Облитерирующий бронхиолит с организующейся пневмонией у детей / Д. Овсянников, Ш. Гитинов, М. Беляшова [и др.] // Врач. 2015. № 9. С. 2-7.

21. Беляшова М.А., Овсянников Д.Ю. Синдром мозг - легкие -щитовидная железа // Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11, № 6. С. 56-61. DOI: 10.15690/pf.v11i6.1216.

22. NKX2-1-обусловленное расстройство - синдром «мозг - легкие -щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования / В.А. Стрельникова, Д.Ю. Овсянников, О.Б. Кондакова [и др.] // Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна. 2024. Т. 5, № 1. С. 14-28. DOI: 10.46563/2686-8997-2024-5-1-14-28.

23. Интерстициальные заболевания легких у детей: современная классификация, алгоритм диагностики, общие подходы к терапии / М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, В.А. Стрельникова [и др.] // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102, № 5. С. 103-115. DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-5-103-115.

Hospital incidence of rare lung diseases in children, according to the Morozovskaya Children's City Clinical Hospital of Moscow

O.G. Malyshev, D.Yu. Ovsyannikov, Sh.A. Gitinov

Keywords: rare lung diseases, interstitial lung diseases, primary ciliary dyskinesia, pulmonary embolism frequency of hospitalizations, epidemiology, children

Summary. Objective. To assess the hospital-based frequency of selected rare lung diseases in children in a large multidisciplinary hospital. Materials and methods. A descriptive retrospective analysis of hospital admissions to Morozov Children’s City Clinical Hospital Moscow of Department of Health in 2014-2025 and admissions to the pulmonology department. The analysis included hypersensitivity pneumonitis, bronchiolitis obliterans, pulmonary embolism, idiopathic pulmonary hemosiderosis, neuroendocrine cell hyperplasia of infancy, organizing pneumonia, primary ciliary dyskinesia and NKX2-1 syndrome. The indicators were calculated as percentage of primary patients of hospital admissions; rates per 100,000 admissions were additionally used for the entire hospital and rates per 1000 admissions for the pulmonology department. Results. Among 1,158,761 hospital admissions, 101 patients with analyzed rare nosologies were identified: 0,0087%, or 8,72 cases per 100,000 admissions. The largest groups were neuroendocrine cell hyperplasia of infancy and bronchiolitis obliterans (23 cases each), followed by primary ciliary dyskinesia and pulmonary embolism (16 cases each). In the pulmonology department, 59 patients were registered among 20,738 admissions: 0,2845%, or 2,85 cases per 1000 admissions. Conclusion. These data describe hospital-based detectability rather than true population prevalence. They are useful for assessing diagnostic visibility, patient routing and the role of a specialized pediatric pulmonology unit.

For citation: Hospital incidence of rare lung diseases in children, according to the Morozovskaya Children's City Clinical Hospital of Moscow / O.G. Malyshev, D.Yu. Ovsyannikov, Sh.A. Gitinov [et al.] // Pediatrician's Practice. 2026;(2): 41-44. (In Russ.)

Комментарии