Синдром удлиненного интервала QT: современные представления об этиологии, патофизиологических механизмах и клиническом полиморфизме (обзор)

Г.Ю. Порецкова¹, д-р мед. наук, Е.О. Бесчастная², Ш.И. Гайсин¹, Е.К. Крикленко¹

¹ ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России

² ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»

Ключевые слова: синдром удлиненного интервала QT, внезапная сердечная смерть, каналопатии, педиатрия, дети

Резюме. Статья представляет собой обзор, посвященный синдрому удлиненного интервала QT (СУИQT), который может быть наследственной каналопатией или носить вторичный характер. Оба варианта являются значимыми причинами внезапной сердечной смерти среди детей и подростков. Цель работы - систематизировать современные данные о видах, патофизиологии, клиническом полиморфизме СУИQT. Методология основана на анализе литературных источников, включая исследования генетических механизмов, электрофизиологических нарушений, клинических проявлений. В результате обобщены ключевые аспекты: генетическая гетерогенность синдрома (СУИQT1-СУИQT3), роль ионных каналов, факторы риска (лекарственные, электролитные, сопутствующие заболевания), особенности клинической картины разных вариантов СУИQT. Область применения результатов - кардиология, педиатрия, клиническая генетика и семейная медицина, где знания необходимы для ранней диагностики, стратификации риска и персонализированного ведения пациентов. Выводы подчеркивают, что СУИQT является сложным, потенциально фатальным состоянием, требующим мультидисциплинарного подхода, интеграции генетических данных и постоянного развития терапевтических методов для снижения риска внезапной смерти.

Для цитирования: Синдром удлиненного интервала QT: современные представления об этиологии, патофизиологических механизмах и клиническом полиморфизме (обзор) / Г.Ю. Порецкова, Е.О. Бесчастная, Ш.И. Гайсин, Е.К. Крикленко // Практика педиатра. 2026. № 2. С. 21-26.

Особую проблему в структуре детской и подростковой смертности представляет внезапная сердечная смерть (ВСС). В мировой практике на ее долю, по данным различных исследований, приходится от 1% до 5% всех летальных исходов в данной возрастной группе [1]. Годовой показатель ВСС у пациентов без каких-либо клинических проявлений, по разным источникам, составляет от 0,33% до 0,9%, а при наличии в анамнезе синкопальных состояний возрастает до 5% [2]. При этом на долю обмороков аритмогенного характера приходится 30-35% всех случаев [3]. Одной из значимых причин ВСС в педиатрической практике является синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) с частотой встречаемости 1:5000-7000. Согласно литературным данным, риск ВСС при СУИQT варьирует: по некоторым оценкам, может достигать 71% [1].

Врожденный синдром удлиненного интервала QT представляет собой патологию проводящей системы сердца, относящуюся к группе каналопатий, или «первичных электрических болезней сердца». Патогенетическую основу данного синдрома составляют генетически детерминированные дефекты в структуре и функционировании ионных каналов кардиомиоцитов. В норме электрическая активность миокарда регулируется строго координированными трансмембранными токами ионов натрия, калия и кальция. Нарушение конфигурации ионных каналов, ответственных за процессы де- и реполяризации, приводит к замедлению реполяризации кардиомиоцитов, что морфологически проявляется удлинением интервала QT на электрокардиограмме (ЭКГ). На фоне симпатической стимуляции указанные нарушения создают электрофизиологический субстрат для развития желудочковых тахиаритмий, обусловливающих высокий риск синкопальных состояний и внезапной сердечной смерти [4].

Классификация СУИQT предусматривает условное разделение на первичный (наследственный) и вторичный (приобретенный). Манифестация заболевания в обоих случаях зачастую происходит под влиянием внешних факторов (например, приема лекарственных средств, электролитного дисбаланса).

К основным наследственным каналопатиям в настоящее время относят [3]:

• синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT;

• синдром Бругада, катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию.

Ряд авторов также относят к каналопатиям синдром ранней реполяризации желудочков. Однако по причине его высокой частоты встречаемости среди детей и подростков и доброкачественного течения данное утверждение до настоящего времени остается спорным [3].

Несмотря на генетическую и электрофизиологическую гетерогенность, для данной группы заболеваний характерен ряд общих черт:

1. Наличие специфических, а в ряде случаев - динамических изменений на ЭКГ.

2. Клиническая манифестация в виде синкопе или внезапной смерти, причем внезапная смерть может выступать первым и единственным проявлением болезни.

3. Преимущественно аутосомно-доминантный тип наследования.

4. Отсутствие структурной патологии сердца по данным стандартных визуализирующих исследований [5].

В структуре СУИQT преобладают (до 75%) врожденные формы, патогенез которых связан с мутациями генов, кодирующих белки мембранных ионных каналов кардиомиоцитов или их внутриклеточных регуляторных субъединиц [1]. Манифестация этих форм чаще всего происходит в возрасте 7-11 лет у мальчиков и 16-18 лет у девочек, более злокачественные варианты заболевания могу проявиться в возрасте до 3 лет [6]. Отмечено, что до 57% фатальных случаев приходится на возрастную группу до 20 лет, причем мальчики и молодые мужчины составляют группу наивысшего риска [7].

Актуальность проблемы обусловлена существенными трудностями как первичной диагностики «электрических» заболеваний сердца, так и определения стратегии диспансерного наблюдения за такими пациентами. Основные преграды заключаются в поздних сроках первого обязательного ЭКГ-скрининга в России (12 месяцев), ограниченной доступности молекулярно-генетического тестирования, а также сложностях интерпретации его результатов в условиях высокой генетической гетерогенности СУИQT [7, 8]. Следует учитывать, что истинная распространенность наследственных форм, вероятно, превышает регистрируемую из-за высокой пенетрантности и экспрессивности патогенных аллелей, а также существования фенотипически немых носителей мутаций [9]. Фактическую распространенность приобретенного СУИQT оценить еще сложнее ввиду ее прямой зависимости от многочисленных внешнесредовых и фармакологических факторов.

Впервые синдром удлиненного интервала QT был описан в середине XX века норвежскими исследователями А. Jervell и F. Lange-Nielsen при наблюдении за семьей, в которой из шести глухонемых детей, страдавших синкопальными состояниями, четверо умерли внезапно в возрасте 4, 5 и 9 лет. Данные аутопсии не выявили структурных аномалий сердца, однако на прижизненно зарегистрированных электрокардиограммах у всех погибших отмечалось выраженное удлинение интервала QT. В 19631964 гг. итальянским педиатром C. Romano и ирландским педиатром O. Ward были описаны схожие случаи у детей без сопутствующей глухоты, что позволило выделить синдром в самостоятельную нозологическую форму [3]. В 1970-е и 1980-е гг. активное изучение синдрома подтвердило наследственную природу и заложило основы понимания его генетической гетерогенности [9]. Значительный прогресс в молекулярно-генетическом исследовании синдрома был достигнут в 1990-е гг., когда были идентифицированы три основных ассоциированных с патологией гена: KCNQ1 (СУИQT1), KCNH2 (СУИQT2) и SCN5A (СУИQT3), что позволило глубже изучить патофизиологические механизмы заболевания и стало основой для разработки первых генотип-ориентированных подходов к терапии [10]. Расширение знаний способствовало созданию комплексных диагностических панелей [9].

Потенциал действия (ПД) кардиомиоцита формируется в результате последовательных изменений трансмембранной проводимости для ионов натрия (Na⁺), калия (K⁺) и кальция (Ca²⁺). С точки зрения патофизиологии нарушение длительности или морфологии ПД, в частности удлинение фазы плато вследствие дисбаланса между реполяризующими (преимущественно калиевыми) и деполяризующими (кальциевыми и натриевыми) токами, лежит в основе формирования синдрома удлиненного интервала QT на ЭКГ. Патология проявляется либо усилением входящих натриевого (INa) или кальциевого (ICa) токов, либо снижением функции выходящих калиевых токов -таких как ток медленного (IKs) и быстрого (IKr) замедленного выпрямления, а также входящего выпрямляющего калиевого тока (IK1) [9]. Данные изменения приводят к увеличению длительности потенциала действия и создают электрофизиологический субстрат для развития желудочковых аритмий. Ключевые факторы, формирующие аритмогенный фон при СУИQT [9], представлены на схеме 1.

Задержка реполяризации при СУИQT не только удлиняет ПД, но и увеличивает пространственную и временную дисперсию реполяризации в миокарде желудочков. Эта электрическая неоднородность создает условия для возникновения ранних и запаздывающих постдеполяризаций - триггерных механизмов, характерных для данного синдрома. Вторичные деполяризации, возникающие в фазу плато или реполяризации потенциала действия, являются ключевым звеном в запуске жизнеугрожающих аритмий, прежде всего тахикардии по типу «пируэт», которая может трансформироваться в фибрилляцию желудочков и привести к внезапной сердечной смерти [9].

Схема 1. Ключевые факторы, формирующие аритмогенный фон при СУИQT

Схема 2. Наиболее распространенные каналопатии

Схема 3. Классификация факторов риска вторичного СУИQT

В основе патофизиологии СУИQT лежат мутации не менее чем в 17 генах, кодирующих структуры ионных каналов кардиомиоцитов (схема 2), более редкие генетические варианты выделяют мутации в генах ANKB, KCNE1, KCNE2, KCNJ и CACNA1C [11].

Несмотря на генетическое разнообразие, конечный патофизиологический путь у них схожий.

В зависимости от типа наследования и сопутствующих особенностей выделяют три типа врожденного синдрома удлиненного интервала QT:

1) аутосомно-рецессивный тип: синдром Джервелла -Ланге-Нильсена, для которого характерно очень выраженное удлинение интервала QT и врожденная глухота (СУИQT1);

2) аутосомно-доминантный тип с экстракардиальными проявлениями, который подразделяют на два подтипа: синдром Андерсена - Тавила: характерно удлинение интервала QT в сочетании с выраженной U-волной, полиморфной или двунаправленной желудочковой тахикардией, лицевым дисморфизмом и гипер/гипо-калиемическим периодическим параличом; синдром Тимоти: характерны удлинение интервала QT, синдактилия, мальформации сердца, расстройства аутистического спектра и дисморфизм (СУИQT2);

3) аутосомно-доминантный тип: синдром Романо -Уорда, распространенность его составляет 1 случай на 2500 человек, характеризуется изолированным удлинением интервала QT (СУИQT3) [3].

Наследственный характер синдрома удлиненного интервала QT обусловливает высокий риск для членов семьи пробанда. Поскольку наиболее частые варианты наследуются по аутосомно-доминантному механизму, в связи с этим каскадное генетическое тестирование приобретает решающее значение для идентификации бессимптомных носителей мутации, что позволяет своевременно применить профилактические меры и установить динамическое клиническое наблюдение [9].

Вторичный синдром удлиненного интервала QT возникает как следствие метаболических или электролитных нарушений, а также приема определенных фармакологических препаратов.

Факторы риска развития вторичного СУИQT, в свою очередь, могут быть классифицированы на немодифицируемые и модифицируемые (схема 3) [1].

Фармакологическое воздействие на реполяризацию миокарда и продолжительность интервала QT может быть прямым, связанным с блокадой калиевых каналов, и опосредованным лекарственными взаимодействиями [1], при этом опосредованные взаимодействия лекарственных средств могут быть носящими фармакодинамический (аддитивная блокада ионных каналов при совместном применении нескольких препаратов с однонаправленным действием (например, домперидона и циталопрама)) или фармакокинетический характер (ингибирование одним препаратом метаболизм или клиренс другого, повышая его концентрацию (например, ингибиция CYP3A4 кларитромицином)) [1]. Эффект удлинения QT для многих лекарственных средств, которые демонстрирует четкую дозозависимость, должно учитываться при оценке риска их применения. Например, в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании ЭКГ у здоровых пациентов изменение QTc по сравнению с исходным уровнем для циталопрама составило 7,5 мс при суточной дозе 20 мг и 16,7 мс при суточной дозе 60 мг [12].

Спектр лекарственных средств, ассоциированных с удлинением QT, чрезвычайно широк и охватывает множество терапевтических классов, среди которых антиаритмические и антигистаминные препараты, антибиотики, антидепрессанты, антипсихотические, противогрибковые, противорвотные препараты, опиоиды [9].

Для систематизации знаний о проаритмической безопасности созданы специализированные ресурсы, такие как база данных CredibleMeds.org (Arizona Center for Education and Research on Therapeutics, AzCERT), которая классифицирует более 220 препаратов по уровню их риска [1].

Вероятность развития лекарственно-индуцированного удлинения интервала QT и аритмий определяется комплексом факторов, включающих проаритмогенный потенциал препарата, его дозу и путь введения, фармакокинетические особенности, а также индивидуальные поло-возрастные характеристики пациента, наличие структурной патологии сердца, электролитных нарушений и генетической предрасположенности [9].

Нарушение электролитного баланса является общепризнанным фактором риска развития СУИQT и усиливает действие препаратов, удлиняющих интервал QT. Гипокалиемия (сывороточный K⁺ < 3,5 ммоль/л) представляет собой наиболее клинически значимый и распространенный электролитный дисбаланс, приводящий к развитию приобретенного СУИQT [13]. Ключевыми группами риска являются пациенты, принимающие диуретики, страдающие первичным или вторичным гиперальдостеронизмом, заболеваниями ЖКТ с потерями калия, а также получающие инсулинотерапию или находящиеся в состоянии алкалоза. Основной механизм удлинения QT при гипокалиемии связан с подавлением трансмембранного калиевого тока IKr, который кодируется геном KCNH2. Наряду с этим [14] снижение внеклеточной концентрации калия приводит к уменьшению электрохимического градиента для ионов K⁺, что ослабляет ток через hERG-каналы и способствует ускоренной инактивации каналов, замедляет их восстановление из инактивированного состояния [15]. На ЭКГ указанные изменения отражаются удлинением интервала QT, в том числе корригированного, характерными изменениями формы зубца T (он становится уплощенным, широким) с возможным появлением волн U, которые часто сливаются с зубцом T, формируя паттерн T-U [13].

Гипомагниемия (Mg²⁺ < 0,7 ммоль/л) редко встречается изолированно и обычно сопутствует гипокалиемии, поэтому его дефицит усугубляет гипокалиемию и препятствует ее эффективной коррекции. Ионы магния являются физиологическими блокаторами некоторых калиевых каналов, поэтому при дефиците Mg²⁺ усиливается ток ионов калия, что может приводить к укорочению реполяризации, однако в контексте сопутствующего подавления IKr преобладает общий проаритмогенный эффект [16]. Усугубляется процесс из-за того, что магний является естественным антагонистом кальциевых каналов L-типа, его дефицит может потенцировать кальциевые токи, что способствует развитию ранних последеполяризаций - триггерной активности, лежащей в основе torsade de pointes [17]. Также Mg²⁺ - кофактор множества АТФ-зависимых ферментов, в связи с чем его недостаток нарушает энергетический метаболизм клеток сердца, снижая эффективность работы ионных насосов и увеличивая клеточную электрическую нестабильность.

Влияние гипокальциемии (Ca²⁺ < 2,1 ммоль/л) на реполяризацию отличается от эффектов калия и магния. Она преимущественно удлиняет сегмент ST, в меньшей степени влияя на длительность зубца T. Механизм связан с продлением фазы плато за счет уменьшения входящего кальциевого тока через L-тип каналов, что увеличивает общую продолжительность потенциала действия и, соответственно, QT интервала.

Таким образом, активный скрининг и своевременная коррекция электролитных нарушений являются важной частью стратегии профилактики развития жизнеугрожающих аритмий у пациентов с синдромом удлиненного интервала QT.

Брадикардия является классическим фактором, усугубляющим нарушения реполяризации. Патогенез основан на зависимости от частоты сердечных сокращений ключевых реполяризующих калиевых токов [15]. При брадикардии удлиняется диастола, что увеличивает время для деактивации калиевых каналов и снижает их доступность для следующего цикла [18]. Это приводит к непропорциональному удлинению потенциала действия на низких частотах, создавая идеальный фон для возникновения ранних постдеполяризаций, приводящих к тахикардии типа «пируэт» [18].

При сердечной недостаточности (СН) следует рассмотреть следующие механизмы удлинения интервала QT: • Изменение экспрессии ионных каналов: снижение экспрессии генов, кодирующих ключевые калиевые токи при гипертрофии кардиомиоцитов.

• Активация нейрогуморальных систем: гиперактивация симпатоадреналовой системы и ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС) повышает внутриклеточную концентрацию кальция и увеличивает электрическую нестабильность.

• Хронический электролитный дисбаланс: длительный прием диуретиков и вторичный гиперальдостеронизм приводят к гипокалиемии и гипомагниемии [19].

Острая ишемия миокарда и формирование постинфарктного рубца создают зону выраженной электрофизиологической гетерогенности за счет ацидоза, накопления лизофосфоглицеридов и активации АТФ-зависимых калиевых каналов; прямого ингибирования hERG-канала; формирования градиента длительности реполяризации между жизнеспособным миокардом, зоной гибернации и соединительнотканным рубцом [9].

Эндокринные расстройства также оказывают влияние на электрофизиологическую составляющую сердечной деятельности. Например, тиреоидные гормоны напрямую регулируют экспрессию генов ионных каналов в сердце и активность Na⁺/K⁺-АТФазы [9]. При дефиците тироксина и трийодтиронина снижается экспрессия и функция реполяризующих калиевых каналов, замедляется синусовый ритм, что усугубляет нарушения реполяризации, может развиваться гиперлипидемия и микседематозная инфильтрация миокарда, что косвенно влияет на его электрофизиологические свойства [20]. Массивный избыток катехоламинов (норадреналина, адреналина) при феохромоцитоме оказывает прямое токсическое воздействие, приводит к усилению кальциевого тока за счет активации β-адренорецепторов [9].

Неврологические заболевания, в частности субарахноидальное кровоизлияние, становятся причиной формирования вторичного СУИQT ввиду выброса большого количества катехоламинов, формирующихся электролитных нарушений, применения лекарственных препаратов, удлиняющих QT, для нормализации состояния пациента. Инсульт приводит к резкому преобладанию симпатического тонуса при одновременном снижении парасимпатической активности, что также создает проаритмогенный дисбаланс [21].

Заболевания печени являются значимым фактором риска развития вторичного СУИQT, что преимущественно связано с нарушением метаболизма ксенобиотиков. При циррозе и печеночной недостаточности снижается активность ключевых ферментов системы цитохрома P450 (особенно изоформы CYP3A4), что ведет к накоплению в плазме многих лекарственных средств, обладающих свойством блокировать hERG-каналы (например, макролидов, антиаритмиков, противогрибковых препаратов) [9]. Дополнительными патогенетическими звеньями выступают портокавальное шунтирование, позволяющее неинактивированным печенью веществам напрямую влиять на миокард, гипоальбуминемия, повышающая свободную фракцию лекарств, и сопутствующие электролитные нарушения [22].

Хроническая болезнь почек (ХБП) и терминальная почечная недостаточность (ТПН) предрасполагают к СУИQT за счет сложного мультифакторного патогенеза. Во-первых, снижение почечного клиренса вызывает динамичный электролитный дисбаланс. Во-вторых, кумуляция уремических токсинов может оказывать прямое ингибирующее действие на калиевые каналы кардиомиоцитов. В-третьих, развитие вторичного гиперпаратиреоза и нарушение метаболизма витамина D способствуют кальцификации проводящей системы и расстройствам фосфорно-кальциевого обмена. Наконец, сопутствующая терапия (диализ с колебаниями электролитов, применение эритропоэтина и кардиотропных препаратов) дополняет электрофизиологическую нестабильность миокарда [23].

Расстройства пищевого поведения, такие как нервная анорексия и булимия, индуцируют СУИQT через механизм острого и хронического «электролитного шторма» [9]. При булимии с провокацией рвоты или приемом слабительных (острая фаза) происходят массивные потери калия, хлора и магния, что приводит к развитию гипокалиемического метаболического алкалоза. При длительной анорексии (хроническая фаза) формируется глубокий дефицит белка и электролитов, развиваются компенсаторная брадикардия, гипотония и структурное ремоделирование сердца («анорексическое сердце»), создающие устойчивый проаритмогенный фон [24].

Аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит) ассоциированы с удлинением QT через несколько механизмов. Системное воспаление с повышенным уровнем цитокинов (TNF-a, IL-6) может напрямую модулировать функцию ионных каналов и усиливать окислительный стресс в клетках сердца. Аутоиммунный васкулит ведет к микроциркуляторной ишемии миокарда, а сопутствующее поражение почек добавляет компонент, характерный для ХБП. Определенную негативную роль играет и фармакотерапия.

Описанные молекулярные и электрофизиологические нарушения формируют субстрат для характерных клинических проявлений синдрома удлиненного интервала QT. При врожденном варианте они достаточно разнообразны и зависят от генотипа и внешних факторов [3, 5, 25, 26]. Манифестация заболевания варьирует от бессимптомного носительства до внезапной сердечной смерти, при этом ключевые клинические паттерны демонстрируют отчетливую связь с конкретными генетическими подтипами. Наиболее ярким отражением этой связи являются триггерные факторы, провоцирующие жизнеугрожающие аритмии. При СУИQT1 доминирующим провокатором является физическая нагрузка, на которую приходится более 60% аритмических событий, например плавание и ныряние. Дополнительным фактором риска при данном варианте выступает контакт с водой. Для СУИQT2 характерна провокация эмоциональным стрессом (около 49% случаев) или внезапными акустическими стимулами (звонок, громкий звук) [3, 5]. Пациенты с СУИQT3 наиболее уязвимы в состоянии покоя, во время сна или при развитии брадикардии. Несмотря на менее выраженную частоту синкопе по сравнению с СУИQT1/2, данный подтип ассоциирован с высоким удельным риском фатальных событий [3].

Независимо от специфики триггерного воздействия, для основных подтипов характерен общий спектр симптомов: синкопальные состояния (часто с предшествующими сердцебиением, головокружением, тошнотой), семейный анамнез по ВСС, а также судорожный компонент (тонико-клонические судороги, непроизвольное мочеиспускание), который может приводить к ошибочной диагностике эпилепсии. Кроме того, описаны вазовагальные синкопе, особенно у носителей мутаций в генах калиевых каналов [3]. Клинические проявления синдрома удлиненного интервала QT разнообразны и могут существенно различаться у разных пациентов, даже с одним и тем же генетическим подтипом [9]. Так, определены гендерные различия: в допубертатном периоде риск ВСС выше у мальчиков (особенно с СУИQT1), тогда после полового созревания он становится выше у женщин (особенно с СУИQT2) [9].

Продолжающееся изучение СУИQT в разных странах представляет новые данные о заболевании, обсуждается фенотипическая вариативность, также влияние различных мутации на вегетативную регуляцию частоты сердечных сокращений, ведется поиск «аллелей возможного риска» [7].

Таким образом, СУИQT представляет собой мульти-факториальную патологию, в основе которой лежит широкий спектр причин с разнообразием клинических проявлений. При выборе стратегии диагностического поиска важным является сочетание классических критериев верификации диагноза и современных методов генетического анализа. Такой подход позволит обеспечить эффективную профилактику внезапной сердечной смерти у пациентов с данной патологией.

Литература

1. Королева А.А., Журавков Ю.Л. Лекарственно-индуцированное удлинение интервала QT // Проблемы здоровья и экологии. 2023. Т. 26, № 6. С. 4-12. DOI :10.34883/PI.2023.26.6.004.

2. Король С.М., Колупаева Е.А. Синдром удлиненного интервала QT у детей // Педиатрия. Восточная Европа. 2021. Т. 9, № 1. С. 107-118. DOI: 10.34883/PI.2021.9.1.009.

3. Синкопальные состояния у детей и подростков / М.А. Школьникова, Е.Б. Полякова, Р.А. Ильдарова [и др.] // Вестник аритмоло-гии. 2017. № 87. С. 59-71.

4. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias / P.J. Schwartz, S.G. Priori, C. Spazzolini [et al.] // Circulation. 2001. Vol. 103, No. 1. P. 89-95. DOI: 10.1161/01.cir.103.1.89.

5. Колоцей Л.В., Снежицкий В.А. Синдром удлиненного интервала QT. Часть 1 // Журнал ГрГМУ. 2018. № 4. URL: https:// cyberleninka.ru/article/n/sindrom-udlinennogo-intervala-qt-chast-1 (дата обращения: 14.11.2025).

6. Ильдарова Р.А.-Г., Березницкая В.В. Клинико-генетические характеристики и тактика ведения больных с синдромом удлиненного интервала QT с функциональной АВ-блокадой с проведением 2:1 // Практика педиатра. 2025. № 2. С. 12-22.

7. Выявление и диспансерное наблюдение детей с синдромом удлиненного интервала QT / Е.Ю. Емельянчик, А.Ю. Черемисина, Е.Ю. Красикова [и др.] // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2019. № 3. URL: cyberleninka.ru article/n/vyyavlenie-i-dispansernoe-nablyudenie-detei-s-sindromom-udlinennogo-intervala-qt (дата обращения: 19.11.2025).

8. Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними профилактических медицинских осмотров, учетной формы № 030-ПО/у «Карта профилактического медицинского осмотра несовершеннолетнего», Порядка ее ведения, а также формы отраслевого статистического наблюдения № 030-ПО/о «Сведения о профилактических медицинских осмотрах несовершеннолетних», Порядка ее заполнения : приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 14 апреля 2025 г. № 211н [Электронный ресурс]. Режим доступа: normativ.kontur.ru/docum ent?moduleId=1&documentId=500364 (дата обращения: 11.12.2025).

9. Zhu W., Bian X., Lv J. From genes to clinical management: A comprehensive review of long QT syndrome pathogenesis and treatment // Heart rhythm O2. 2024. Vol. 5, No. 8. P. 573-586. DOI: 10.1016/j. hroo.2024.07.006.

10. A need for exhaustive and standardized characterization of ion channels activity. The case of KV11.1 / M. Alameh, B.R. Oliveira-Mendes, F. Kyndt [et al.] // Frontiers in physiology. 2023. Vol. 14. - Art. 1132533. DOI: 10.3389/fphys.2023.1132533.

11. The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update / P.L. Hedley, P. J0rgensen, S. Schlamowitz [et al.] // Human mutation. 2009. Vol. 30, No. 11. P. 1486-1511. DOI: 10.1002/humu.21106.

12. Managing drug-induced QT prolongation in clinical practice / R. Khatib, F.R.N. Sabir, C. Omari [et al.] // Postgraduate medical journal. 2021. Vol. 97, No. 1149. P. 452-458. DOI: 10.1136/postgradmedj-2020-138661.

13. Viera A.J., Wouk N. Potassium Disorders: Hypokalemia and Hyperkalemia // American family physician. 2015. Vol. 92, No. 6. P. 487-495.

14. Sanguinetti M.C., Jurkiewicz N.K. Two components of cardiac delayed rectifier K+ current. Differential sensitivity to block by class III antiarrhythmic agents // Journal of General Physiology. 1990. Vol. 96, No. 1. P. 195-215. DOI: 10.1085/jgp.96.1.195.

15. Yang T., Roden D.M. Extracellular potassium modulation of drug block of IKr. Implications for torsade de pointes and reverse use-dependence // Circulation. 1996. Vol. 93, No. 3. P. 407-411. DOI: 10.1161/01.cir.93.3.407.

16. Topf J.M., Murray P.T. Hypomagnesemia and hypermagnesemia // Reviews in endocrine & metabolic disorders. 2003. Vol. 4, No. 2. P. 195-206. DOI: 10.1023/A:1022950321817.

17. hERG K+ channels: structure, function, and clinical significance / J.I. Vandenberg, M.D. Perry, M.J. Perrin [et al.] // Physiological reviews. 2012. Vol. 92, No. 3. P. 1393-1478. DOI: 10.1152/physrev.00036.2011.

18. January C.T., Riddle J.M. Early afterdepolarizations: mechanism of induction and block. A role for L-type Ca2+ current // Circulation research. 1989. Vol. 64, No. 5. P. 977-990. DOI: 10.1161/01.res.64.5.977.

19. Palmer B.F., Clegg D.J. Electrolyte and Acid-Base Disturbances Induced by Loop Diuretics and Thiazides // The New England Journal of Medicine. 2024. Vol. 390, No. 3. P. 245-260. DOI: 10.1056/NEJM-ra230XXXX.

20. Klein I., Ojamaa K. Thyroid hormone and the cardiovascular system // The New England journal of medicine. 2001. Vol. 344, No. 7. P. 501509. DOI: 10.1056/NEJM200102153440707.

21. Graff-Radford J., Fugate J.E., Rabinstein A.A. Cerebrocardiac connections: mechanisms, manifestations, and management // Current cardiology reports. 2014. Vol. 16, No. 9. Art. 514. DOI: 10.1007/ s11886-014-0514-x.

22. Cardiac electrophysiological abnormalities in patients with cirrhosis / A. Zambruni, F. Trevisani, P. Caraceni, M. Bernardi // Journal of hepatology. 2006. Vol. 44, No. 5. P. 994-1002. DOI: 10.1016/j.jhep.2006.02.005.

23. Kovesdy C.P. Hypokalemia in end-stage renal disease // Seminars in dialysis. 2006. Vol. 19, No. 5. P. 415-418. DOI: 10.1111/j.1525-139X.2006.00196.x.

24. Cardiovascular complications of anorexia nervosa: A systematic review / K.V. Sachs, B.T. Harnke, P.J. Mehler, C.A. Krantz // Journal of the American College of Cardiology. 2016. Vol. 67, No. 4. P. 483-485. DOI: 10.1016/j.jacc.2015.10.063.

25. Сухарева Г.Э. Синдром удлиненного интервала QT у ребенка: обследование и лечение // Вестник аритмологии. 2016. № 86. С. 51-54.

26. Редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT - синдром Андерсена - Тавила / В.М. Соловьев, О.Ю. Подшивалова, И.А. Ковалев [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015. № 2. URL: cyberleninka.ru/article/n redkiy-variant-pervichnogo-sindroma-udlinennogo-intervala-qt-sindrom-andersena-tavila (дата обращения: 14.11.2025).

Long QT syndrome: Modern concepts of etiology, pathophysiological mechanisms and clinical polymorphism (review)

G.Yu. Poretskova, E.O. Beschastnaya, S.I. Gaisin, E.K. Kriklenko

Keywords: long QT syndrome, sudden cardiac death, channelopathies, pediatrics, childreN

Summary. This article provides a review of Long QT Syndrome (LQTS), which can present as an inherited channelopathy or be secondary in nature. Both variants are significant causes of sudden cardiac death among children and adolescents. The aim of this work is to systematize current data on the types, pathophysiology, and clinical polymorphism of LQTS. The methodology is based on the analysis of literary sources, including studies of genetic mechanisms, electrophysiological disorders, and clinical manifestations. The review summarizes key aspects: the genetic heterogeneity of the syndrome (LQT1-LQT3), the role of ion channels, risk factors (medication-induced, electrolyte imbalances, concomitant diseases), and the specific clinical features of different LQTS variants. The scope of application for these results includes cardiology, pediatrics, clinical genetics, and family medicine, where this knowledge is essential for early diagnosis, risk stratification, and personalized patient management. The conclusions emphasize that LQTS is a complex, potentially fatal condition requiring a multidisciplinary approach, the integration of genetic data, and the continuous development of therapeutic methods to reduce the risk of sudden death.

For citation: Long QT syndrome: Modern concepts of etiology, pathophysiological mechanisms and clinical polymorphism (review) / G.Yu. Poretskova, E.O. Beschastnaya, S.I. Gaisin, E.K. Kriklenko // Pediatrician’s Practice. 2026;(2): 21-26. (In Russ.)

Комментарии