Врожденная перипапиллярная стафилома: клинические проявления, офтальмологические и системные ассоциации, тактика ведения
СтатьиМ. Мосин1, 2, д-р мед. наук, профессор, Е.А. Неудахина2, канд. мед. наук, И.Ю. Третьяк2, Т.Р. Лаврова2, канд. мед. наук, Т.С. Логачева2, канд. мед. наук, Е.А. Таширова2
1 ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения г. Москвы»
2 ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, г. Москва
Резюме. В статье представлен анализ длительного наблюдения 19 детей с редко встречающейся врожденной мальформацией заднего отдела глаза - врожденной перипапиллярной стафиломой. Описаны наиболее характерные офтальмоскопические проявления этого типа аномалий экскавации (складки сетчатки, ретиношизис, отслойка нейроэпителия), установлено ее частое (73,7% глаз) сочетание с другими врожденными изменениями глазого яблока. Приведены наиболее типичные для врожденной перипапиллярной стафиломы изменения глаза при оптической когерентной томографии, эхографии и радиологических исследованиях. Описаны 3 случая сочетания врожденной перипапиллярной стафиломы с мультисистемными заболеваниями -кольпоцефалией, синдромом Айкарди и окуло-денто-дигитальной дисплазией.
Ключевые слова: врожденная перипапиллярная стафилома, синдром Айкарди, окуло-денто-дигитальная дисплазия, кольпоцефалия, складка сетчатки, ретиношизис
Summary. The article presents an analysis of a long-term follow-up of 19 children with a rare congenital malformation of the posterior eye - congenital peripapillary staphyloma. The most characteristic ophthalmoscopic manifestations of this type of excavation abnormalities (retinal folds, retinoschisis, neuroepithelial detachment) are described, and its frequent (73.7% of the eyes) combination with other congenital changes of the eyeball is established. The most typical changes in the eye for congenital peripapillary staphyloma during optical coherence tomography, echography and radiological studies are presented. 3 cases of combination of congenital peripapillary staphyloma with multisystem diseases - colpocephaly, Aicardi syndrome and oculodental digital dysplasia are described.
Keywords: congenital peripapillary staphyloma, Aicardi syndrome, oculodentodigital dysplasia, colpocephaly, retinal fold, retinoschisis
Для цитирования: Врожденная перипапиллярная стафилома: клинические проявления, офтальмологические и системные ассоциации, тактика ведения / И.М. Мосин [и др.] // Практика педиатра. 2024. № 4. С. 40-48.
For citation: Congenital peripapillary staphyloma: clinical manifestations, ophthalmological and systemic associations, management tactics / I.M. Mosin [et al.] // Pediatrician's practice. 2024;(4): 40-48. (in Russ.)
Врожденная перипапиллярная стафилома (ВППС) -редко встречающаяся спорадическая врожденная аномалия неясной этиологии, характеризующаяся наличием глубокой экскавации в области заднего полюса глаза, на дне которой располагается относительно сохранный диск зрительного нерва (ДЗН) [1-3]. Публикации, посвященные клиническим и функциональным особенностям ВППС, а также ее сочетаниям с мульти-системными генетическими заболеваниями, малочисленны, что обусловливает диагностические сложности и ошибки при интерпретации результатов офтальмоскопии, нерациональную тактику ведения больных с данной мальформацией заднего отрезка глазного яблока и низкие функциональные результаты их лечения [2-10].
Цель - исследовать клинические и функциональные изменения у больных с врожденной перипапиллярной стафиломой, а также ее сочетания с другими патологическими состояниями глаз и мультисистемными заболеваниями.
Материалы и методы. Анализировали результаты обследования и длительного наблюдения 19 детей в возрасте от 5 лет до 18 лет с ВППС, впервые выявленной в ходе офтальмологического обследования в возрасте 2-6 мес. Все дети были рождены в срок и имели массу тела от 2700 до 3600 г. Период наблюдения составлял от 5 до 18 лет. Офтальмологическое обследование включало авторефрактометрию и скиаскопию в условиях медикаментозного мидриаза после инстилляции 1%-го раствора циклопентолата, биомикро- и офтальмоскопию, ультразвуковое исследование глазного яблока и орбиты, спектральную оптическую когерентную томографию, регистрацию ЭРГ (при первом обследовании) и ЗВП (при первом обследовании и при повторных визитах до достижения возраста 3,5 лет), табличную визометрию (при обследовании в возрасте старше 3,5 лет), нейросонографию, КТ и/или МРТ головного мозга и орбит.
Результаты. Аномалия выявлена у 8 мальчиков и 11 девочек. Поражение было односторонним у 11 детей, двусторонним - у 8. У 14 (73,7%) детей отмечалась гетеротропия: у 11 - эзотропия, у 3 - экзотропия. У 9 (47,4%) детей определялся горизонтальный нистагм.
При офтальмоскопии в 26 глазах в заднем полюсе определялось обширное чашеобразное углубление, на дне которого располагался практически неизмененный, в некоторых случаях - слегка увеличенный в диаметре, диск зрительного нерва (рис. 1-4), в одном глазу было обнаружено небольшое по диаметру (около 0,7 РД) отверстие с интенсивной пигментацией по периметру, являвшееся входом в камеру стафиломы, расположенной позади этой своеобразной «талии» (рис. 3 б) деформированного глазного яблока. Данное отверстие было установлено также при В-эхографии глаза (см. рис. 3 д) и ОКТ (рис. 3 г). Глазное яблоко на аксиальных срезах при ультразвуковом исследовании и КТ напоминало асимметричные песочные часы (рис. 3 д, е), а «талия» представляла собой кольцевидное преддверие второй полости деформированного глазного яблока. Похожие изменения при эхографии глазного яблока и МРТ орбиты ранее представили M. Teke и соавт. (2012), которые наблюдали годовалую девочку с односторонней ВППС, ипсилатеральной высокой миопией и отсутствием фиксации [8].
Рис. 1. Результаты обследования девочки с врожденной перипапиллярной стафиломой левого глаза. Глазные донья правого (а) и левого (б) глаз, ипсилатеральная эпибульбарная хористома (д), результаты оптической когерентной томографии (в, г) и гистологического исследования
а - Псевдозастойный диск зрительного нерва правого глаза (диск проминирует, его границы нечеткие). Зеленая стрелка соответствует скану ОКТ, представленному на рис. 1 в
б - Врожденная перипапиллярная стафилома левого глаза (обширная экскавация в заднем полюсе, на дне которой виден относительно нормальный ДЗН, атрофические изменения пигментного эпителия сетчатки в пределах экскавации и вдоль ее границ, складка сетчатки желтого цвета у края экскавации в секторе 3-4 часа, демаркационная пигментная линия, начинающаяся в секторе 11.30 и идущая от дефекта; перегиб сосудов через край экскавации). Зеленая стрелка соответствует скану ОКТ, представленному на рис. 1 г
в - Горизонтальный скан длиной 6 мм через диск зрительного нерва: выраженная проминенция ДЗН
г - Горизонтальный скан длиной 6 мм через перипапиллярную область в глубине экскавации: отслойка нейроэпителия, разнокалиберные кисты (ретиношизис) на уровне наружных и внутренних слоев сетчатки
д - Биомикроскопия левого глаза: ипсилатеральная эпибульбарная хористома (липодермоид)
е - Гистологическое исследование фрагмента удаленной эпибульбарной хористомы (увеличение х100, окраска - гематоксилин-эозин): участки зрелой жировой ткани и волокнистой соединительной ткани
Рис. 2. Глазное дно (а), результаты ОКТ (б, в) и эхографии глазного яблока (г) мальчика 5 лет с ВППС
а - Экскавация в заднем полюсе, на дне которой определяются границы ДЗН, желтая складка сетчатки (белая стрелка) в секторе 9 часов, атрофические изменения ПЭС, отложения твердого экссудата (синие стрелки) вдоль края дефекта в секторах 1-4 часа, плоская отслойка нейроэпителия в секторах 1-7 часов, выходящая за пределы экскавации. Зеленые стрелки соответствуют вертикальному и горизонтальному сканам при ОКТ, результаты которой представлены на рис. 2 б и 2 в
б - Вертикальный скан (вертикальная зеленая стрелка на рис. 2 а) через склон дефекта: дизорганизация нейроэпителия, складка сетчатки, кистовидное пространство под нейроэпителием с низкорефлективным содержимым, образование высокой рефлективности под нейроэпителием (субретинальный фиброз)
в - Горизонтальный скан (горизонтальная зеленая стрелка на рис. 2 а) вдоль нижнего края экскавации: ограниченная отслойка нейроэпителия, истончение и сквозные дефекты слоя ПЭС, ниже изменений ПЭС -фоновое усиление сигнала от слоя хорио-капилляров
г - Дефект (экскавация) в заднем полюсе глаза глубиной до 6,8 мм и диаметром у основания до 5,7 мм
Рис. 3. Глазные донья правого (а) и левого глаз мальчика 4 лет с двусторонней ВППС, результаты его ОКТ (в, г), эхографии (д) и КТ орбит (е), а также дисплазия ДЗН (ж) у матери ребенка
а - Глубокая экскавация в заднем полюсе, из которой выходят сосуды, имеющие нормальные ход и калибр. ДЗН в глубине дефекта не определяется. Депигментация сетчатки в заднем полюсе. Зеленая стрелка соответствует скану ОКТ, представленному на рис. 3 в
б - В центре входное отверстие в полость стафиломы, из которого выходят сосуды. По периметру отверстия отложения пигмента, в перифокальной области -атрофия пигментного эпителия, хориоретинальные лакунарные очаги (указаны синими стрелками), участки интраретинального фиброза с пигментацией (обозначены черными стрелками). Зеленая стрелка соответствует скану ОКТ, представленному на рис. 3 г
в - Скан длиной 6 мм: обширная экскавация, на дне которой определяются дезорганизация и кистозные изменения нейроэпителия, признаки витреоретинальной адгезии
г - Скан длиной 6 мм: глубокая экскавация в заднем полюсе, в которой справа визуализируется дистальный отрезок канала, соединяющего полости глаза и стафиломы, дезорганизация нейроэпителия в пределах дефекта
д - Двухкамерное деформированное глазное яблоко. В заднем полюсе определяется канал, соединяющий полость глаза со стафиломой
е - Аксиальный срез: оба глаза деформированы (имеют вид асимметричных «песочных часов») за счет примыкания к склере в заднем полюсе в проекции зрительного нерва кистообразного образования с гиподенсивным содержимым (стафиломы)
ж - Значительное увеличение диаметра и глубины экскавации ДЗН, аномальный выход центральных сосудов, перипапиллярная атрофия ПЭС
Рис. 4. Офтальмоскопическая картина (а) и результаты МРТ (б) головного мозга у мальчика с врожденной перипапиллярной стафиломой и кольпоцефалией
а - Глубокое чашеобразное углубление, по краям - атрофические изменения пигментного эпителия. На дне кратера видны нормальные ДЗН и центральные сосуды сетчатки
б - Аксиальный срез: симметричное расширение боковых желудочков в области затылочных рогов, параллельный ход тел боковых желудочков, агенезия мозолистого тела
Во всех глазах при офтальмоскопии определялись грубые атрофические изменения пигментного эпителия сетчатки (рис. 1-4) в пределах экскавации и вдоль ее границы, в 9 глазах выявлялись складки сетчатки желтого цвета, локализующиеся в области стенок и краев дефекта (рис. 1 и 2), преимущественно с височной стороны. В 11 глазах при офтальмоскопии и/ или ОКТ была обнаружена плоская отслойка нейроэпителия в границах экскавации, а в 6 глазах - отслойка нейроэпителия распространялась за ее пределы (рис. 2 а, в). В 7 глазах выявлены демаркационные пигментные линии (рис. 1 б), сформировавшиеся вдоль границы ранее существовавшей и впоследствии самопроизвольно полностью или частично прилегшей отслойки сетчатки. В 9 глазах определялись множественные кисты нейроэпителия (ретиношизис) на склоне экскавации (рис. 1 г), а в 5 глазах - в перифокальной области. В 9 глазах при офтальмоскопии и/или ОКТ обнаружены эпиретинальные мембраны с признаками тракций или без них, в 2 глазах - витреомакулярный тракционный синдром (рис. 5 е). У одной девочки с синдромом Айкарди и ВППС одного глаза и синдромом вьюнка второго глаза были выявлены лакунарные хориоретинальные очаги обоих глаз (рис. 6 а, б).
Рис. 5. Внешний вид (а), результаты биомикроскопии (б), глазные донья правого (в) и левого (г) глаз и результаты ОКТ (д, е) левого глаза девочки с глазо-зубо-пальцевым синдромом, обусловленным мутацией в гене GJA1, двусторонними ВППС, микрокорнеа и персистирующей зрачковой мембраной
а - Гипоплазия нижней челюсти и крыльев носа, микрокорнеа
б - Микрокорнеа (диаметр роговицы -9,4 мм), персистирующая зрачковая мембрана
в, г - Экскавация в заднем полюсе, выраженная депигментация сетчатки за счет атрофии пигментного эпителия, визуализируются хориоидальные сосуды (в норме не видны)
д - Скан длиной 6 мм через экскавацию (обозначен зеленой стрелкой № 1 на рис. 5 г): глубокая экскавация в заднем полюсе, дезорганизация и истончение нейроэпителия в пределах экскавации, эпи-ретинальная мембрана; за пределами экскавации - витреоретинальные тракции.
е - Скан длиной 6 мм через макулу (обозначен синей стрелкой № 2 на рис. 5 г): витреомакулярные тракции, множественные мелкие кисты нейроэпителия (вторичный ретиношизис) в проекции внутренних и наружных слоев сетчатки в локусах тракций, истончение нейроэпителия на склоне экскавации.
Рис. 6. Глазные донья правого (а) и левого (б) глаз, результаты эхографии глаза (в), нейросонографии (г) и КТ орбиты (д) и головного мозга (е) 2-месячной девочки с синдромом Айкарди
а - Синдром вьюнка: экскавация в заднем полюсе, на дне которой расположен почти не визуализируемый деформированный диск зрительного нерва, глиальный пучок в центре дефекта и пигментные нарушения по его краям. Сосуды имеют аномально прямой ход и разветвляются под необычно острым углом. Перипапиллярный лакунарный очаг с носовой стороны
б - ВППС: обширная глубокая экскавация в заднем полюсе, из которой выходят сосуды, множественные перипапиллярные лакунарные очаги
в - Эхография глаза в режиме ЦДК: глубокий дефект (отверстие) в заднем полюсе глаза, соединяющий его полость с ампулообразным ретробульбарным кистовидным образованием (стафиломой), что придает глазному яблоку вид асимметричных песочных часов. В проекции дефекта определяются эксцентрично расположенные центральная артерия и вена сетчатки
г - Агенезия мозолистого тела: латерализация передних рогов боковых желудочков (симптом «головы быка»). Коронарный срез через отверстие Монро
д - Аксиальный срез на уровне орбиты: грыжеобразный дефект (ВППС) в заднем полюсе глаза (вид асимметричных песочных часов)
е - Аксиальный срез (исследование с контрастированием): расширение затылочных рогов и параллельный ход боковых желудочков (кольпоцефалия), неровность их контуров, множественные кисты сосудистых сплетений, агенезия мозолистого тела, расширение субарахноидальных пространств, киста на уровне медиальных отделов правой теменной доли
У всех больных сосуды сетчатки, выходящие за пределы чашеобразной впадины, имели нормальные ход и калибр. В 7 глазах были обнаружены остатки персистирующей фетальной сосудистой сети (персистирующая зрачковая мембрана - 5 глаз (рис. 5 б) и/ или первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело - 3 глаза). Персистирующие остатки a. hyaloidea обусловливали тракционные перифокальные изменения нейроэпителия и пигментного эпителия сетчатки. В 11 глазах при офтальмоскопии, а также в ходе проведения ОКТ и В-эхографии наблюдались эпизодические самопроизвольные сокращения стафиломы, не зависящие от дыхания, пульса и изменений освещенности в ходе биомикроскопии. У двоих детей с двухсторонней аномалией сокращения ВППС правого и левого глаз были асинхронными.
Фовеа в 10 глазах располагалась на склоне экскавации или в ее глубине, в 17 глазах - рядом с ней. В возрасте 4 лет и старше острота зрения 11 глаз, в которых фовеа локализовалась вне экскавации (рис. 2 а, рис. 3) составляла 0,6-1,0, в 6 глазах - 0,05-0,5, что было связано с сопутствующими изменениями сетчатки и/или ДЗН (витреомакулярный тракционный синдром, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, локальная отслойка нейроэпителия или пигментного эпителия сетчатки, атрофические изменения пигментного эпителия сетчатки) или амблиопией. Острота зрения 10 глаз, в которых фовеа частично или полностью была расположена в пределах экскавации, варьировала от 0 до 0,04.
При ультразвуковом исследовании, КТ и/или МРТ глаза и орбиты определялся глубокий (от 2,3 до 7,5 мм) дефект в заднем полюсе (рис. 2 г), а в 6 случаях - сквозное отверстие в заднем полюсе, соединяющее полость глаза со стафиломой, которая выглядела на эхограмме или томограмме как дополнительная колбообразная камера (см. рис. 3 д, е; рис. 6 в, д) с аксиальным размером от 6,2 до 17,8 мм. Аналогичные изменения при эхографии или КТ орбиты у больных с ВППС были ранее представлены в литературе [4, 6-10]. Иногда ВППС имеет значительные размеры, а в проекции ее краев определяются кальцинаты [9, 10], что может имитировать при рентгеновской КТ ретробульбарную опухоль [9].
Во всех случаях, кроме первого, при скиаскопии и авторефрактометрии пораженных глаз определялась миопия от - 2,0 до - 12,5 дптр, сочетающаяся с астигматизмом от 1,0 до 5,5 дптр. В одном глазу (характеристики этого глаза представлены в тексте и на рис. 3 б, г, д, е) была установлена гиперметропия + 6,5 дптр за счет того, что луч ретиноскопа попадал только на заднюю стенку 1-й камеры укороченного деформированного глазного яблока (до 20,98 мм в возрасте 13 лет) из-за слишком малого диаметра отверстия ведущего непосредственно в полость стафиломы. Необходимо отметить, что миопия, как правило, сочетающаяся с астигматизмом, наблюдалась почти у всех пациентов с ВППС, описанных в литературе [1, 4-8, 10-12].
Электроретинограмма (ЭРГ) пораженного глаза у всех детей была субнормальная, за исключением одной девочки с окуло-денто-дигитальной дисплазией, чьи глазные донья и результаты ОКТ представлены на рис. 5, у которой отмечалась выраженная редукция палочкового ответа до уровня шумов на фоне незначительного снижения остальных типов ЭРГ.
При регистрации вспышечных ЗВП в возрасте 3-6 мес у всех пациентов с вовлечением макулы в границы экскавации выявлялось значительное снижение амплитуды основного позитивного компонента Р100 ЗВП без изменений его латентности, а у детей с сохранной макулой амплитудно-временные параметры позитивного компонента Р100 соответствовали возрастным нормативам.
У одной девочки с двусторонней аномалией определялись микрокорнеа (рис. 5) обоих глаз (диаметр роговицы (WTW) составлял по данным оптической биометрии 9,4 мм), персистирующая фетальная сосудистая сеть на передней капсуле хрусталика (персистирующая зрачковая мембрана), выраженная депигментация сетчатки в заднем полюсе и на периферии, что позволяло визуализировать хориокапилляры, а также значительное снижение амплитуды палочкового ответа при регистрации ЭРГ. У двоих детей (в 3 глазах) была обнаружена (у 2 - с персистирующей зрачковой мембраной, у 1 - с персистирующим первичным гиперпластическим стекловидным телом) частичная врожденная катаракта, которая не прогрессировала в течение периода наблюдения.
У одной девочки была установлена ипсилатеральная эпибульбарная хористома (липодермоид), характеризовавшаяся прогрессирующим течением (рис. 1 д, е). У 7 из 11 детей с односторонней ВППС были обнаружены аномалии ДЗН парного глаза (псевдозастойный диск - 5 глаз, гипоплазия зрительного нерва - 1 глаз, синдром вьюнка и лакунарные хориоретинальные очаги - 1 глаз), у 5 детей была выявлена контралатеральная миопия от - 2,0 до - 4,0 дптр.
За период наблюдения у одного пациента с односторонним поражением развилась тотальная отслойка сетчатки, а в последующем - осложненная катаракта, длительная гипотония и в конечном итоге субатрофия глазного яблока. В остальных глазах изменения в заднем полюсе глаза оставались стабильными.
Реабилитация пациентов с врожденной перипапиллярной стафиломой включала оптическую (очковую или контактную) коррекцию, плеоптику и ортоптику. При использовании длительной (в течение нескольких лет) окклюзии лучше видящего глаза на 5-6 часов в день у 9 детей с односторонним поражением и у двоих детей с двусторонней асимметричной аномалией удалось добиться существенного повышения остроты зрения (на 2-23 оптотипа). У 14 больных (у 10 - с косметической целью, а у 4 - по функциональным показаниям и с формированием в ходе последующего наблюдения бинокулярного зрения) была проведена хирургическая коррекция косоглазия, у 1 - удаление хористомы (рис. 1).
Экстраокулярная симптоматика была обнаружена у 3 детей. У одного мальчика с односторонней ВППС, нистагмом и эзотропией при МРТ определялись агенезия мозолистого тела и кольпоцефалия (рис. 4 б), обусловливающая поражение зрительной лучистости.
У одной девочки с глазо-зубо-пальцевым синдромом, обусловленным нарушением нуклеотидной последовательности c.94T>G (p.Phe32Val) во 2 экзоне гена GJA1 в гетерозиготном состоянии, изменения глаз включали двустороннюю ВППС (рис. 5 в, г), а также другие нарушения - двусторонние микрокорнеа (рис. 5 б) и персистирующую фетальную сосудистую сеть (персистирующую зрачковую мембрану), палочковую дистрофию сетчатки, витреомакулярный тракционный синдром (рис. 5 е). Помимо изменений глаз, у девочки были установлены синдактилия 4-5 пальцев и гипоплазия 5 пальца обеих кистей с наличием 2 фаланг, аномалии лицевого скелета (блефарофимоз, гипоплазия нижней челюсти и крыльев носа (рис. 5 а), микродентия, а при КТ головного мозга - кальцинаты латеральных ядер таламусов, дилатация межполушарной щели и атрофические изменения лобных долей. У сестры девочки и ее родителей данной мутации не было.
На основании результатов офтальмоскопии, нейросонографии, КТ головного мозга и экстраокулярной симптоматики у одной девочки с ВППС был установлен синдром Айкарди [13]. У нее были обнаружены двусторонние хориоретинальные лакунарные очаги, синдром вьюнка правого глаза и ВППС левого глаза (рис. 6). При В-эхографии глаза (рис. 6) и КТ орбиты (рис. 6) глаз напоминал асимметричные песочные часы за счет глубокой экскавации. Экстраокулярные нарушения включали двойную гемиплегию, агенезию мозолистого тела (рис. 6), кисты сосудистых сплетений, вентрикулодилатацию, кисту задней черепной ямки, симптоматические инфантильные спазмы (более 50 эпизодов в сутки). При регистрации ЭЭГ была установлена модифицированная (атипичная) гипсаритмия по типу «угнетение - вспышка», корковая ритмика была полностью дезорганизована и хаотична, основной ритм неразличим. Приведенное в нашей публикации наблюдение ВППС у ребенка с синдромом Айкарди - второе описание подобного сочетания в мировой литературе. Ранее ВППС у девочки с синдромом Айкарди наблюдали J. Sy и R. Tan [14].
Сочетание ВППС с экстраокулярной патологией встречается чрезвычайно редко [1-3, 6]. Казуальный случай двусторонней врожденной перипапиллярной стафиломы, сочетающейся с атипичной гемимегалоэнцефалией и гипоплазией зрительной лучистости у 4-летнего мальчика с себорейным невусом Ядассона, был описан M. Brodsky и соавт. (1997) [15]. Известны единичные сочетания ВППС с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле [2, 3, 6], энцефалоцеле и аномалией Киари [16], PHACE-синдромом и врожденным параличом III пары черепно-мозговых нервов [2, 4], расщеплением твердого неба, болезнью мойямойя [17], вентрикуломегалией, кольпоцефалией [1, 3, 4], 18q-синдромом, фациальной инфантильной гемангиомой [2], синдромом Айкарди [14]. Обнаруженное нами сочетание окуло-денто-дигитальной дисплазии и ВППС ранее в мировой литературе не встречалось [18, 19].
Двусторонние случаи ВППС встречаются чрезвычайно редко - в литературе за последние 50 лет нам удалось найти сообщения лишь о 8 двусторонних поражениях [1, 2, 6, 12, 15, 20-22].
Необходимо отметить, что аномалии экскавации, обусловленные нарушениями смыкания эмбриональной щели, в частности колобома зрительного нерва и хориоидеи, а также ВППС, нередко сочетаются с эпибульбарными хористомами. Сочетание ВППС с ипсилатеральной эпибульбарной хористомой и роговичным дермоидом ранее было также описано M. Brodsky и соавт. (1997) [15]. Обнаруженное нами частое (45,5% случаев) сочетание односторонней ВППС с контралатеральным псевдозастойным диском не было ранее представлено в литературе.
Помимо этих офтальмологических изменений, у пациентов с ВППС были также обнаружены ипсилатеральные гипоплазия зрительного нерва с гипоплазией макулы [15], персистирующая зрачковая мембрана [6], первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело [1, 4, 6], микрофтальм [16], частичная врожденная катаракта [6] и друзы [11]. Кроме того, у больных с односторонней ВППС были описаны контралатеральные микрофтальм [6], атрофия зрительного нерва [15], гипоплазия зрительного нерва, синдром вьюнка [6]. Большинство из этих аномалий глаза были выявлены и у наблюдавшихся нами детей, в частности остатки ипсилатеральной персистирующей фетальной сосудистой сети были обнаружены в 7 (25,9%) глазах с ВППС, врожденная катаракта - в 3 (11,1%), микрофтальм - в 2 (7,4%).
Сокращающуюся ВППС впервые описали J. Wise и соавт. (1966) [23]. Эпизодические изменения размеров стафиломы, наблюдавшиеся нами в 11 из 273 пораженных глаз, не зависели от дыхания, пульса, изменений освещенности в ходе исследования, а у детей с двусторонними поражениями были асинхронны. T. Yoshida и соавт. (2019), используя одновременную видеофиксацию при помощи систем «Retcam 3», также отметили несинхронность сокращений экскавации при двусторонней ВППС [22]. Есть мнения, что изменения диаметра ВППС связаны с сокращением гладкомышечных волокон, располагающихся в ее стенках дистальнее диска зрительного нерва [1, 4, 6, 22, 24], подобно тому, как это бывает при других аномалиях экскавации - колобоме зрительного нерва и синдроме вьюнка [1-3, 25]. Триггерные механизмы этого феномена не ясны [1, 5, 6, 22, 24]. K. Hokazono и соавт. (2021) описали 30-40-секундные приступы транзиторного снижения зрения в период сокращения ВППС у 28-летнего пациента (до 20 эпизодов в день) в течение 5-летнего наблюдения. Авторы на основании ангио-ОКТ-мониторинга сокращений стафиломы предположили, что транзиторные приступы потери зрения обусловлены тяжелым венозным стазом и кистозными изменениями фовеолярного нейроэпителия, возникающими в период сокращений [5]. Ранее транзиторную слепоту при сокращении экскавации у ребенка с синдромом вьюнка наблюдал M. Brodsky (2006) [26].
Не было сведений о семейных случаях ВППС или закономерных генетических аберрациях, обусловливающих ее формирование [1-3, 6]. В наблюдаемой нами группе детей две девочки с двусторонней ВППС были сестрами. Важно отметить, что у матери этих девочек, а также у матери мальчика с двусторонней стафиломой (рис. 3) также были обнаружены аномалия зрительного нерва, но не ВППС (рис. 3 ж).
Факт относительной сохранности диска зрительного нерва и сосудов сетчатки при перипапиллярной стафиломе позволяет предположить, что развитие этих структур практически завершается к моменту, когда она начинает формироваться. Клинические проявления свидетельствуют о нарушениях со стороны перипапиллярной опорной ткани, что, возможно, связано с незавершенной дифференциацией склеры из заднего нервного гребня на 20 неделе гестации [1-3, 6].
Высокая или нормальная острота зрения нередко отмечается у больных с ВППС. Как правило, речь идет о пациентах, у которых фовеолярная зона располагается вне границ экскавации и относительно интактна (нет отслойки нейроэпителия, выраженных кистозных изменений, складок сетчатки, витреомакулярных тракций) [4, 5, 11, 20, 24, 27-29]. S. Woo и J. Hwang (2009) описали 4-летнего мальчика с ВППС и высокими зрительными функциями, у которого ретиношизис и серозная отслойка сетчатки были выявлены при ОКТ вдоль височного края экскавации [28], что очень схоже с одним из наблюдаемых нами детей, чьи результаты обследования представлены как иллюстрация (рис. 2 а, в). Наоборот, низкая острота зрения (от светоощущения до 0,04) отмечается у пациентов с вовлечением фовеа в границы экскавации [4, 6-8, 30].
Ранее мы, а также S. Kim и соавт. (2005) отмечали, что сниженная острота зрения у детей с ВППС может увеличиваться при использовании окклюзии контралатерального глаза [4, 6].
В литературе есть публикации о развитии отслойки сетчатки у пациентов с ВППС и ее успешном лечении [6, 31]. X. Cao и соавт. (2018) сообщили о формировании регматогенной отслойки сетчатки у 17-летнего ребенка с сокращающейся ВППС. Авторам удалось после проведения витрэктомии достичь полного прилегания сетчатки и сохранения высокой (0,2) остроты зрения глаза с ВППС [31].
Таким образом, постоянная оптическая коррекция и продолжительная окклюзия лучше видящего глаза, назначаемые в раннем и дошкольном возрасте, позволяют значительно улучшить зрительные функции и достичь предметного зрения у тех больных, у которых макула частично или полностью располагалась за пределами экскавации.
ВППС часто сочетается с ипси- и контралатеральными аномалиями глаз. Ипсилатеральные изменения переднего отрезка глаза обнаружены в 11 (40,7%) глазах, заднего отрезка - в 9 (33,3%) глаз. Контралатеральные нарушения выявлены у 8 (72,7%) из 11 детей с односторонней ВППС.
Представленные наблюдения и возможные системные ассоциации, встречающиеся у детей с ВППС, указывают на важную роль офтальмоскопической диагностики в раннем возрасте. Адекватная верификация аномалий экскавации часто является ключом к верному диагнозу при множестве мультисистемных заболеваний, таких как РНАСЕ-синдром, болезнь мойямойя, окуло-денто-дигитальная дисплазия, синдромы Айкарди, CHARGE и др.
Литература
1. Мосин И.М. Врожденные и приобретенные заболевания зрительного нерва // Руководство по клинической офтальмологии / под ред. А.Ф. Бровкиной, Ю.С. Астахова. М. : ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2014. С. 494-567.
2. Dutton G.N. Congenital disorders of the optic nerve: excavations and hypoplasia // Eye. 2004. Vol. 18. P. 1038-1048.
3. Taylor D. Developmental abnormalities of the optic nerve and chiasm // Eye. 2007. Vol. 21. P. 1271-1284.
4. Офтальмологические и системные изменения у детей с врожденной перипапиллярной стафиломой / И.М. Мосин, Н.В. Славинская, Е.В. Ярославцева, Е.А. Неудахина // Российская педиатрическая офтальмология. 2008. № 2. С. 17-19.
5. Hokazono K., Carstens L.D., Monteiro M.L.R. Contractile peripapillary staphyloma: OCTA documentation of increased peripapillary vessel density during transient visual loss episodes // American Journal of Ophthalmology. Case Rep. 2021. Vol. 21. P. 101010.
6. Peripapillary staphyloma: clinical features and visual outcome in 19 cases / S.H. Kim, Mi Y. Choi, Y.S. Yu, J.W Huh // Archives of Ophthalmology. 2005. Vol. 123, No. 10. P. 1371-1376.
7. Mela E.K., Tzimas A.S., Gartaganis S.P. Large congenital posterior staphylomas // Acta Ophthalmology Scand. 2004. P. 633-634.
8. A peripapillary staphyloma case presenting with unilateral non-fixing eye / M.Y Teke [et al.] // Turkish Journal of Ophthalmology. 2012. Vol. 42, No. 5. P. 397-399.
9. Misdiagnosis of peripapillary staphyloma as retrobulbar tumor: a case report / Y. Du, C.X. Zhou, J.-F. He, S.-Q. Lu // Neuro-Ophthalmology. 2009. Vol. 33, No. 4. P. 205-208.
10. Markic B., Mavija M., Ignjatic E. Atypical form of congenital excavated anomaly of the optic disc with characteristics of peripapillary staphyloma and morning glory anomaly // Scripta Medica. 2013. Vol. 44, No. 1. P. 27-29.
11. Dias M.R., Ghirelli W. Optic disk drusen associated with congenital peripapillary staphyloma // Revista Brasileira de Oftalmologia. 2018. Vol. 77, No. 3. P. 146-148.
12. Blair M.P., Blair N.P., Rheinstrom S.D. A case of peripapillary staphyloma // Archives of Ophthalmology. 2000. Vol. 118, No. 8. P. 1138.
13. Нейро-офтальмологические и радиологические проявления синдрома Айкарди / И.М. Мосин, О.Ю. Васильева, П.П. Скрипец, Е.В. Ярославцева // Вестник офтальмологии. 2004. Т. 120. № 2. С. 15-20.
14. Sy J. Belle A., Tan R.J.D. Aicardi syndrome with peripapillary staphyloma: a case report and review ofliterature // Acta Medica Philippina. 2022. Vol. 56, No. 10. P. 81-86.
15. Oculocerebral dysgenesis in the linear nevus sebaceous syndrome / M.C. Brodsky, J.M. Kincannon, P. Nelson-Adesokan, H.H. Brown // Ophthalmology. 1997. Vol. 104, No. 3. P. 497-503.
16. Grabowska A., Noval S., Martinez-Schmickrath M. Cystic peripapillary staphyloma: a report of two cases // Journal of AAPOS. 2011. Vol. 15, No. 4. P. 384-386.
17. Sabti K., Hajj B.A., Hwang J.-M. Congenital third nerve palsy, moyamoya disease and optic nerve head staphyloma // British Journal of Ophthalmology. 2005. Vol. 89, No. 6. P. 778-779.
18. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай / И.В. Зольникова [и др.] // Офтальмология. 2021. Т. 18, № 1. С. 157-164.
19. Ocular manifestations in oculodentodigital dysplasia resulting from a heterozygous missense mutation (L113P) in GJA1 (connexin 43) / F.U. Musa [et al.] // Eye. 2009. Vol. 23, No. 3. P. 549-555.
20. Caldwell J.B.H., Sears M.L., Gilman M. Bilateral peripapillary staphyloma with normal vision // American Journal of Ophthalmology. 1971. Vol. 71, Iss. 1, P. 2. P. 423-425.
21. Sanjari M.S., Falavarjani K.G., Kashkouli M.B. Bilateral peripapillary staphyloma, a clinicoradiological report // British Journal of Ophthalmology. 2006. Vol. 90, No. 10. P. 1326-1327.
22. Optical coherence tomography and video recording of a case of bilateral contractile peripapillary staphyloma / T. Yoshida [et al.] // American Journal of Ophthalmology. Case Rep. 2019. Vol. 13. P. 66-69.
23. Wise J.B., MacLean A.L., Gass J.D. Contractile peripapillary staphyloma // Archives of Ophthalmology. 1966. Vol. 75, No. 5. P. 626-630.
24. Unusual trigger for contractile movements of optic disc in peripapillary staphyloma / N.V. Nevin, A.N. Kulikov, E.V Danilenko, D.S. Maltsev // Journal of Current Ophthalmology. 2022. Vol. 34. P. 369-372.
25. Lee J.E., Kim K.H., Park H.J. Morning glory disk anomaly: a computerized analysis of contractile movements with implications for pathogenesis // Journal of AAPOS. 2009. Vol. 13, No. 4. P. 403-405.
26. Brodsky M.C. Contractile morning glory disk causing transient monocular blindness in a child // Archives of Ophthalmology. 2006. Vol. 124, No. 8. P. 1199-1201.
27. Wang J.-K., Huang T.-L. Spectral-domain optical coherence tomography findings of peripapillary staphyloma // BMJ Case Reports. 2015.
28. Woo S.J., Hwang J.M. Spectral-domain optical coherence tomography of peripapillary staphyloma // Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 2009. Vol. 247. P. 1573-1574.
29. Turan K.E., Sekeroglu H.T., Sanac A.S. Peripapillary staphyloma in a child with intermittent exotropia // Journal of Clinical Case Reports. 2014. Vol. 4, Iss. 10. P. 1000424.
30. Sindal M.D., Arthi M. Peripapillary staphyloma // Indian Journal of Ophthalmology. 2020. Vol. 68. P. 525.
31. Congenital contractile peripapillary staphyloma with rhegmatogenous retinal detachment / X.Sh. Cao [et al.] // Retinal Cases & Brief Rep. 2018. Vol. 12, No. 1. P. 48-49.
