Круглый стол «Редкий – не значит невозможный: болезнь Помпе»

Комментарии


ЖУРНАЛ "ПРАКТИКА ПЕДИАТРА"

Опубликовано в журнале:
"Практика педиатра" июнь, 2017г


В преддверии Международного дня пациентов с болезнью Помпе* состоялся круглый стол «Редкий - не значит невозможный: болезнь Помпе», посвященный проблемам пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.

Болезнь Помпе – редкое наследственное за­болевание, при котором в организме в ре­зультате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество – гликоген. Если не начать ле­чение, то мышечная ткань меняет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. Без лечения с течением времени симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппаратов искусствен­ной вентиляции легких, поскольку происходит по­ражение мышц, ответственных за дыхание.

В России диагностировано около тридцати пациентов с болезнью Помпе, хотя по оценкам специалистов их число должно быть значитель­но выше. Большинство из них – инвалиды.

Существующее лечение направлено на за­мещение повреждённого либо отсутствующего фермента медикаментозно препаратом алглюкозидазы альфа (зарегистрирован в РФ). Он может существенно помочь данной группе па­циентов. Болезнь Помпе внесена в «Перечень редких заболеваний», опубликованных на сайте Минздрава РФ. Однако заболевание не внесено ни в «Перечень заболеваний, получающих лече­ние за счет средств региональных бюджетов», ни в программу «7 высокозатратных нозологий», в связи с чем пациенты имеют трудности с доступом к лечению, подчеркнули эксперты круглого стола.

Сегодня регионы не всегда могут обеспечить пациентов необходимым лечением. В итоге не все пациенты получают препараты даже по ут­вержденным региональным спискам. Сергей Иванович Куцев, главный внештатный специ­алист-генетик Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Академии Наук РФ, в своем докладе под­нял вопрос необходимости расширения льгот­ных списков и необходимости включения в него болезни Помпе. «Перечень орфанных заболева­ний создавался много лет назад, и количество заболеваний, для которых разработано патоге­нетическое лечение, за эти годы увеличилось. Поэтому этот перечень должен содержать не 24, а, например, 35 заболеваний, – отметил Сергей Куцев. – По существующему закону никак не ре­гулируется возможность изменения этого переч­ня». Однако ожидается, что Министерство здра­воохранения выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому перечень «24 нозологии» мо­жет быть пересмотрен.

Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведу­ющая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, осветила значимость выявления заболевания на раннем этапе. «Болезнь Помпе – заболевание редкое. Его можно выявить с помо­щью специальных биохимических тестов, – от­метила эксперт. – В некоторых странах сейчас активно рассматривается вопрос о том, чтобы проводить массовый скрининг, чтобы все ново­рожденные тестировались в первые дни жизни на наличие этой болезни.»

Спикер рассказала о способах диагностики, применяемых в лаборатории Медико-генетиче­ского научного центра, и о проблемах, с кото­рыми сегодня сталкиваются врачи и пациенты. Екатерина Юрьевна акцентировала внимание ау­дитории на необходимости пересмотра подхода к финансированию, в том числе, и скрининга на генетические заболевания. «Безусловно, скри­нинг на наследственные болезни следует рас­ширять, следуя лучшей мировой практике», – отметила эксперт и подчеркнула, что в России уже сделаны первые шаги в расширении скрининговой программы.

Екатерина Подушкина, мама пациентки, рассказала участникам о том, как меняется жизнь с обнаружением заболевания, как принять диагноз и какая помощь оказывается пациентам в Москве.

Эксперты отметили, что, несмотря на все имеющиеся сложности, очень важно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению боль­ных с редкими заболеваниями. Необходимо вы­работать прозрачные и понятные критерии фор­мирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирова­ния. Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обнов­ляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения редких болезней. При этом важно помнить, что главное - это жизнь и здоровье пациентов, ко­торые всецело зависят от решения представите­лей здравоохранения, подчеркнул Юрий Жулев, президент Общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов «Всероссийское общество гемофилии».

«Я глубоко убежден, что совместными усили­ями мы те проблемы, о которых говорим сегод­ня, через некоторое время решим. Важно пом­нить, что за организационными и финансовыми проблемами, в первую очередь, стоит жизнь пациента, - отметил эксперт. - Я также болею редким заболеванием, нахожусь на пожизнен­ной терапии и целиком завишу от поддержки государства; к сожалению, многие мои друзья не дожили до этого времени. Это обязывает нас помнить о пациентах и напоминать о них».

Наука дает возможность лечить все больше заболеваний, которые раньше были неизлечи­мы. Врачи и пациенты не теряют надежды на то, что при поддержке государства все эффек­тивные и инновационные методы терапии будут доступны российским больным независимо от региона и диагноза.

Материал предоставлен представителями пациентской организации «Всероссийское общество орфанных заболеваний» (ВООЗ)

* Международный День Болезни Помпе - 15 Апреля


7 июня 2017 г.
Комментарии (видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
Если Вы медицинский специалист, войдите или зарегистрируйтесь

МЕДИ РУ в: МЕДИ РУ на YouTube МЕДИ РУ в Twitter МЕДИ РУ на FaceBook МЕДИ РУ вКонтакте Яндекс.Метрика